Ektemannen fikk dystrofia myotonika i midten av tjueårene. Datteren har samme diagnose. Torill vet godt at livet som pårørende kan by på store utfordringer. Etter mannens bortgang takler Torill Knutsen-Øy hverdagen sammen med datteren.
Ektemannen Jan virket som en fyr uten store problemer da Torill Knutsen-Øy møtte ham. Han var aktiv og sprek og brukte mye tid på å løpe. Men han hadde også mye magesmerter og store problemer med mage og tarm.
– Han fikk medisiner, men det hjalp ikke noe særlig. Han fikk også kjeveutglidning, og da mente legen at han måtte ha falt eller blitt sparka i kjeven, noe han ikke kunne huske at hadde skjedd i det hele tatt, forteller Torill Knutsen-Øy.
Etter at Jan fikk medisiner, trodde paret at alt vill bli i orden.
– Men da vi etter hvert flyttet sammen begynte jeg å stusse. Han var mer initiativløs enn jeg hadde merket før. Egenproduktiviteten hans dalte tidlig. Det var vanskelig for meg å leve med, for jeg måtte sette i gang det meste. Det ble enklere da han fikk diagnosen, for da hadde det en forklaring, selv om det tok tid før man visste at diagnosen inneholdt dette symptomet også. Vi fikk først greie på at det ”bare” var ytre perifer muskulatur som var angrepet.
Blir tiltaksløse
Personer som er rammet av dystrofia myotonika opplever blant annet muskelsvakhet, kroniske mageplager, hukommelsesproblemer og påfallende initiativløshet. Det er den hyppigst forekommende muskelsvinnsykdommen i Norge, men siden den er sjelden og rammer på forskjellig måte, tar det ofte tid å få en diagnose.
– Jan gikk fra å løpe tremilsløp til å stadig falle, men han fortsatte å være aktiv. Likevel stoppet jo ikke genutviklingen, sier Torill.
I dag vet hun at også Jans mor hadde diagnosen, selv om hun selv ikke fikk den før hun døde. Sykdommen utarter seg ofte for hver generasjon. Hvis du har genet, er det femti prosents risiko for å få et barn med samme diagnose. Det var ikke ekteparet klar over da de bestemte seg for å få Helene, etter å ha fått en frisk gutt tidligere.
Helene viste sympotmer
Da Helene nærmet seg skolealder, syntes Torill hun lignet mye på faren. Etter hvert dukket det opp flere symptomer. Familien valgte å ta en gentest da Helene var ni år, og det viste seg at også hun hadde dystrofia myotonika. I samråd med barnelegen, ventet foreldrene et år med å fortelle henne det.
– Da begynte Helene å reagere på seg selv og vi valgte å fortelle. Jeg hadde to syke familiemedlemmer jeg måtte hjelpe, og ingen steder å gjøre av reaksjonene mine. Jeg savna en helhetstenkning og følte jeg befant meg i et vakuum jeg ikke hadde peiling på, der jeg måtte navigere mellom en hel haug av hjelpeinstanser, sier Torill.
Jan fikk diagnosen alene, Torill ble ikke spurt om å være med. Hun synes det er utfordrende at pårørende må holde oversikten og informere alle hele veien om diagnosen og prognosene.
– Pårørende må være sterkt til stede, og være med på alle legebesøk. Det å huske alt som er blitt sagt og kunne videreformidle det er ekstra vanskelig når man har denne diagnosen. Det er viktig å delta for pårørende, men også utfordrende.
Oppdages for sent
Torill mener det må bli et tettere samarbeid mellom de ulike instansene noen med en sjelden diagnose må innom. Det er vanskelig å navigere.
– Vi er i kontakt med Nav, fastlegen, akuttmottaket, legevakten, og en hel rekke spesialister med alt fra nevrologer og kardiologer til psykolog og øyelege. Vi må kontakte assistenter, fysioterapeuter og sosionom, Hjelpemiddelsentralen og en rekke andre instanser. Det er mye å holde styr på og mange som må få den samme informasjonen. De forskjellige etatene snakker som oftest ikke sammen, og det gjør hele prosessen vanskelig for både personer med diagnosen og pårørende.
Derfor anbefaler hun andre i samme situasjon å gi de man er i kontakt med en liste over ting de må ta spesielt hensyn til.
Torill innrømmer at hun til tider likevel har vært totalt utslitt, spesielt når mannen eller datteren har vært lagt inn på sykehuset. Hun må alltid være med, nettopp fordi en person med diagnosen kan virke helt til stede.
– I starten går det så fint, men når de blir slitne glipper det, og svarene kan bli helt feil. Kapasiteten til å følge med på samtale og motta viktig informasjon forsvinner. Jeg reddet Jan fra feilbehandling flere ganger ved å være til stede. Som pårørende har jeg lært meg å være tydelig og på banen hele tiden.
Vanskelig med rullestol
Å alltid være til stede for kronisk syke personer er enormt belastende, og på det verste holdt Torill og mannen på å gå fra hverandre. Men mye løste seg med god kommunikasjon.
– Som da han fikk rullestol. Jeg syns det ble så vanskelig å gå ved siden av ham, han føltes langt unna, og det var ikke naturlig å holde ham i hånda. Til slutt tok jeg mot til meg og sa at jeg savnet det nære og intime vi hadde før da han ikke brukte rullestol, da vi kunne gå hånd-i-hånd. Da så han på meg, smilte og sa “men så sett deg på fanget mitt, da vel”. Det gjorde jeg, og så kjørte vi av gårde sammen, smiler hun.
Også for Helene var det en utfordring da hun fikk rullestol. Den bruker hun av og til, slik at hun har krefter til å gjøre mer.
– Det var ikke noe gøy å vise at jeg var syk. Jeg husker at jeg satt på fanget til pappa og gråt, for jeg ville ikke være syk, det var så vanskelig. Men så skulle vi på Tusenfryd, og jeg orka ikke gå og ha det gøy samtidig. Så da gikk jeg med på å ta med rullstolen. Det er jo genialt å bruke den fra og til de forskjellige karusellene. Med den orker jeg mer av dagen, og får mer utbytte av det jeg skal gjøre.
Hun forsto at det ikke var så skummelt som hun trodde, selv om hun bekymret seg for hva folk tenkte når de så henne komme først i køen for så å reise seg fra rullestolen.
– Jeg prøvde og prøver fortsatt å overse enkelte blikk, men jeg forklarer hvis noen spør. Man blir vant til det også. Alternativet er jo å ikke få ha det gøy.
Tungt å be om hjelp
Jan døde for snart tre år siden. Torill hadde sin egen jobb så lenge hun klarte det, men til slutt ble det for slitsomt og vanskelig å kombinere. Hun fikk omsorgslønn og hjalp ham, men det var likevel svært nødvendig med ekstra hjelp.
– Vi hadde brukerstyrt personlig assistanse i mange år, i tillegg til at jeg hjalp ham. Det var en sår prosess, og det føltes overveldende å få andre mennesker hjem som skulle komme tett innpå det private. Da er kjemien avgjørende. De som kommer må være interessert i diagnosen, forstå alle aspekter av den og vite hva de skal gjøre, sier Torill.
Helene har blitt 26 år. Også hun får hjelp til å takle hverdagen på best mulig måte.
– Jeg hadde brukerstyrt personlig assistanse før, men nå har jeg hjemmesykepleie, fordi jeg ikke klarte å være arbeidsleder lenger. For meg er det viktig å ha så få personer som mulig og at de faste folka kommer hele tiden. Det er deilig at jeg kan bo for meg selv og få hjelp til huset, for jeg liker ikke å slite ut mamma.
Assistentene har en mappe der det står hva som skal gjøres de forskjellige dagene, og tar seg av husarbeid og handling.
– Som oftest gjør de det sammen med meg. Men jeg husker ikke ting selv, som hvis jeg skal til legen. Den dagen i uka jeg har fri skjer det ingenting, så da lager assistenten og jeg dobbel porsjon av middag sammen dagen før.
Tar ikke initiativ
At hun sliter med å ta initiativ, gjør det vanskelig for Helen å opprettholde vennskap.
– Mange kan tro jeg er giddelaus og ikke har lyst til å gjøre ting, men det har jeg jo, jeg bare kommer ikke på det. Jeg har bare en treig startknapp. Men jeg kan ikke huske sist jeg var på en fest.
Hun er også redd for å bli misoppfattet.
– Jeg kan virke sur, frekk eller uinteressert, men jeg er ikke det. Det er mimikken som er litt dratt og slapp.
Hun synes det er befriende å komme til Frambu og møte andre med diagnosen.
– Plutselig var det normalt å være syk. Jeg kjente meg igjen i mye av det de andre beskrev, og slapp misforståelsene jeg ellers møter. Jeg følte meg sett og forstått på Frambu.
Likevel er det fint å ikke bare være sammen med andre syke.
– Jeg har lyst til å bare være meg, og jeg har to venner som ikke har diagnose. De betyr enormt mye for meg. Jeg tenker mer på at jeg har diagnosen når jeg er sammen med andre som har begrensninger, for da blir jeg påmint at jeg er sjuk, ikke frisk. Jeg ser oppegående og frisk ut når jeg ikke er sliten. Så jeg føler at jeg faller litt mellom to stoler i det normale samfunnet. Det er stor forskjell mellom helt frisk og helt sengeliggende. Det er ikke så mye tilbud for dem som er i midten.
Kronisk kvalm
Helene møter mange utfordringer med diagnosen sin.
– Det største problemet er at jeg er kronisk kvalm. Det er veldig slitsomt, og gjør at det er vanskelig å spise ordentlig, fordi matlysten går ned. Jeg må spise mat som smaker mye. Nå sliter jeg også med å få sovnet enkelte netter. Vi har prøvd å fikse kvalmen med medisiner, men ingenting har fungert.
Hun må også bruke pustemaskinen Bi-pap om natta.
– Det er en stor utfordring å få til. Men jeg merker forskjell på dagene når jeg klarer å bruke den. Den nettene jeg ikke klarer å bruke den hele tiden, tar jeg den på før jeg sovner og når jeg våkner om morgenen. Så får jeg ventilert lungene mine litt. Alt er bedre enn ingenting.
Hun forteller også at hun sliter med mage- og tarmproblemer som gjør hverdagen utfordrende.
– Men jeg klarer å bo for meg selv med hjelp i hverdagen. Jeg tenker “krefteregnskap”, og porsjonerer ut kreftene i løpet av dagen. Jeg trenger positive mennesker som kan gjøre hverdagen positiv sammen med meg.
Åpenhet er viktig for mor og datter, og de mener at både familie, venner, leger og helsepersonell har best av å få så mye informasjon som mulig om både diagnosen og situasjonene den kan føre til. Nå skriver Torill bok, som hun håper kommer ut om ikke lenge. Den handler om livet som omsorgsperson for to personer med en sjelden diagnose og en frisk sønn.
Vil du høre mer om Helene? I denne videoen forteller hun og Solveig Skåla om livet med dystrofia myotonika:
