Det er mulig for personer med Wolf-Hirschhorns syndrom å oppnå bedre motoriske og kommunikative ferdigheter enn det som er beskrevet i litteraturen så langt. Det går frem av en studie Frambu har gjennomført om motorikk, adaptiv atferd og autismespekterforstyrrelser hos personer med diagnosen. Les mer om funnene og les artikkelen fra studien i European Journal of Medical Genetics gratis her.

 

Totalt deltok ti personer med bekreftet diagnose og deres foreldre i studien, som hadde som mål å øke kunnskapen om Wolf-Hirschhorns syndrom, særlig knyttet til motorikk, autismespekterforstyrrelser og adaptiv atferd (daglige aktiviteter som kreves for å klare seg på egen hånd, både personlig og sosialt), men også kliniske symptomer generelt. Deltakerne var to menn og åtte kvinner mellom 1 og 48 år.

– Hovedfunnet i studien er at flere av deltakerne hadde bedre motoriske ferdigheter og bedre kommunikative ferdigheter enn det som er beskrevet i litteraturen så langt, forteller prosjektmedarbeider Heidi E. Nag.

Hun forteller at studien bekrefter de viktigste medisinske funnene som er beskrevet tidligere, men at forskerne også fant at en del av deltakerne hadde færre og mindre alvorlige medfødte misdannelser og færre medisinske utfordringer enn forventet.

– Søvnproblemer kan fortsette i voksen alder og trenger grundigere undersøkelse og det trengs forskning om mulige indikasjoner på autismespektervansker for å finne mer målrettede tiltak. Det er også behov for en grundigere vurdering av kommunikasjon, mulige autismespektervansker og søvn hos større grupper med diagnosen for å bekrefte og undersøke funnene fra denne studien videre og utvikle mer målrettede tiltak for personer med Wolf-Hirschhorns syndrom, forteller Nag.

Studien og funnene fra den er beskrevet i artikkelen “A structured assessment of motor function, behavior, and communication in patients with Wolf–Hirschhorn syndrome» i European Journal of Medical Genetics.

 

Vil du dele dette med noen andre?