Hypotoni, autismespektervansker og søvnvansker er de viktigste funnene i Frambus studie om personer med Kleefstras syndrom. De fleste har behov for tverrfaglig oppfølging også i voksen alder.
Det er nylig publisert en artikkel fra studien. Den har fått tittelen “A structured assessment of motor function and behavior in patients with Kleefstra syndrome” og er publisert i European Journal of Medical Genetics. Les sammendrag av artikkelen her.
Kort oppsummering
Det deltok åtte personer med Kleefstras syndrom i studien. Av disse hadde halvparten en delesjon og halvparten en mutasjon. Dette skiller seg fra tidligere omtalte studier, hvor 15 % har en mutasjon og 85 % har en delesjon.
Av kliniske funn fant vi saktere hodevekst første leveår og hypotoni som vedvarte inn i voksenalder. Det er tidligere rapport overhyppighet av overvekt, men i vår studien var det kun to med overvekt.
Nesten alle deltakerne lå minst to standardavvik under gjennomsnittsbefolkningen når det gjaldt adaptiv atferd. Her skåret kommunikasjon signifikant lavere enn sosialisering og dagligdagsferdigheter, og de yngste hadde høyere skårer enn de eldste.
Alle deltakerne skåret over referanserverdiene på Social Communication Questionnaire, hvilket tyder på at de har autismespektervansker. Seks av deltakerne skårer på grensen til eller innenfor klinisk område på totale problemer på Child Behavior Checklist eller Adult Behavior Checklist. Dette er verktøy for å måle emosjonelle vansker og atferdsvansker.
Halvparten av deltakerne i studien hadde søvnvansker og kunne være søvnige på dagtid og/eller sove urolig om natten.
Bildet øverst viser Bente Hunn, Heidi E. Nag og Lise Beate Hoxmark. De har deltatt i arbeidet med studien og skrevet artikkelen i European Journal of Medical Genetics i samarbeid med Susanne Schmidt (tidligere overlege på Frambu) og Gunnar Houge.
