Helse Midt-Norge har opprettet en klinisk-akademisk gruppe for å øke kompetansen på diagnostisering, oppfølging og behandling av sjeldne, genetiske sykdommer. Gruppen skal blant annet se nærmere på metakromatisk leukodystrofi (MLD). I den forbindelse ønsker den å komme i kontakt med familier med diagnosen fra hele landet.
Gruppen består av forskere fra NTNU og leger fra ulike spesialiteter og sykehus i Midt-Norge som jobber med sjeldne diagnoser. Fordi regionen regelmessig får nye tilfeller av metakromatisk leukodystrofi, har gruppen valgt diagnosen som ett av foksuområdene sine. Målet med satsningen er å bidra til bedre forståelse av sykdomsmekanismene bak den alvorlige sykdommen, noe som på sikt kan bidra til å utvikle bedre behandling.
Ettersom tilstanden er såpass sjelden, ønsker gruppen å inkludere personer med diagnosen fra hele landet i arbeidet.
.
Har du spørsmål eller vil bidra?
Da kan du kontakte gruppen på en av disse måtene:
- E-post: Skriv en kort melding med emne «MLD-forskning» og send den til overlege Rune Østern ved genetisk avdeling på St. Olavs hospital eller professor Barbara van Loon ved NTNU.
(NB: Unngå å skrive sensitive opplysninger i teksten)
. - Brev: Send en kort melding og kontaktinformasjonen din til St. Olavs hospital HF, Medisinsk genetisk avdeling, Postboks 3250 Torgarden, 7006 TRONDHEIM, slik at dere kan avtale nærmere samtale gjennom ønskede kanaler.
De som ønsker å delta i studien, vil bli kontaktet for en veiledningssamtale. Deretter vil man bli bedt om å ta en blodprøve (der man bor).
.
Les mer om gruppen som skal jobbe med MLD her (bla litt ned på siden).
Illustrasjonen under viser hvordan gruppen arbeider:.
Les mer om klinisk-akademisk grupper her
.
