En norsk forskergruppe har funnet ut at varianter i genet POLR3A kan gi arvelig ataksi og spastisk paraparese.
Forskergruppa undersøkte eksomet (alt kodende DNA) hos 95 norske familier med arvelig ataksi og/eller spastisk paraparese. De fant at 13 personer fra 10 familier hadde en antatt sykdomsforårsakende variant av genet i et intron, det vil si mellom to kodende områder (eksoner). Dette kan føre til feilaktig spleising av mRNA, som igjen kan føre til at proteinet som lages får nedsatt funksjon.
– Sykdomsmekanismer relatert til feilspleising åpner også for nye innfallsvinkler med tanke på behandling, sier førsteforfatter Siri Lynne Rydning til Tidsskrift for den norske legeforening.
