Norske forskere har påvist sykdomsgen

Tegning av en person som ser på en DNA-tråd gjennom et mikroskop

En norsk forskergruppe har funnet ut at varianter i genet POLR3A kan gi arvelig ataksi og spastisk paraparese.

Forskergruppa undersøkte eksomet (alt kodende DNA) hos 95 norske familier med arvelig ataksi og/eller spastisk paraparese. De fant at 13 personer fra 10 familier hadde en antatt sykdomsforårsakende variant av genet i et intron, det vil si mellom to kodende områder (eksoner). Dette kan føre til feilaktig spleising av mRNA, som igjen kan føre til at proteinet som lages får nedsatt funksjon.

– Sykdomsmekanismer relatert til feilspleising åpner også for nye innfallsvinkler med tanke på behandling, sier førsteforfatter Siri Lynne Rydning til Tidsskrift for den norske legeforening.

Les hele artikkelen her.

Vil du dele dette med noen andre?