Novalie utviklet seg som andre barn den første tiden etter fødselen. Så stoppet utviklingen opp. Det ble starten på en lang jakt for å finne ut hva som var galt. Til slutt ble det tatt MR-bilder av jentas hode. Da legen ringte bare få dager etterpå, forsto foreldrene at det var alvorlig. Novalie har infantil nevronal ceroid lipofuscinose, også kalt barnedemens. Herfra vil utviklingen gå feil vei. Kanskje vil hun leve i rundt 10 år.
Novalie er blitt fem år og sykdommen preger både henne og resten av familien. Tidsskriftet Sykepleien har besøkt familien og snakket med foreldrene om deres erfaringer. Se videoreportasje fra besøket her.
Mamma Marlene forteller at alle følelsene i livet har blitt forsterket.
– Selv om det er tristhet og sorg og alt det der, så har vi blitt gladere også, og mye flinkere til å ta vare på alle de små øyeblikkene vi får. Og kanskje skubbe bort det som ikke er så farlig. Det som før var en potensiell krise. Det er liksom noe man trekker litt på skuldrene av nå, sier hun til Sykepleiens journalist.
Barnedemens
Den infantile formen for nevronal ceroid lipofuscinose (INCL) kalles også barnedemens. Det kan gjøre det lettere å forstå hva sykdommen går ut på og hvordan man kan planlegge opplæring av barnet og tilrettelegge for et best mulig liv for familien. Rask hjelp er viktig for å legge et best mulig grunnlag for fremtiden, for å forberede og forsøke å forsinke den negative utvikling på områder som syn, kommunikasjon, kognisjon, motorikk og selvstendighet.
– I Norge og internasjonalt har man vært forsiktige med å bruke diagnosen demens om barn. Den tilhører jo tradisjonelt gruppen over 65 år, og mange opplever at begrepet demens er stigmatiserende for barna. Selv fikk jeg en aha-opplevelse da begrepet barnedemens ble presentert på en medisinsk konferanse i London for 15 år siden. Diagnosen demens har sine særtrekk som stiller helt spesielle krav til tjenestetilbudet, læring og utvikling, forteller seniorrådgiver Bengt Elmerskog i Statped i denne artikkelen om barnedemes i Forskning.no
Les mer om INCL i vår beskrivelse av diagnosen her
.
