Det pågår mye forskning på mulige behandlinger for sjeldne diagnoser for tiden. En av metodene som ser lovende ut, er genterapi, som kan komme til å revolusjonere hvordan vi forebygger og behandler en rekke sykdommer ved å reparere eller erstatte gener som ikke virker som de skal.

I den nye oversiktsartikkelen om Duchennes muskeldystrofi peker Aartsma-Rus på hovedtrekkene i forskningen som pågår og beskriver fordeler og ulemper ved de ulike metodene og hvilke hindringer som må overvinnes før de eventuelt kan tas i bruk.