Barn med muskelsykdommer utgjør en viktig gruppe innen barnenevrologien. Noen av tilstandene er alvorlige og krever omfattende tverrfaglig behandling og tilrettelegging. Samtidig er det økende optimisme rundt muligheten for årsaksrettet behandling i noen av tilfellene.
Petra Aden, Ellen J. Annexstad, Espen Lien, Jasmina Majkic Tajsic, Nanette Mjellem og Magnhild Rasmussen er alle spesialister i barnesykdommer. Sammen har de skrevet artikkelen “Muskelsykdommer med debut i barnealder“. Denne ble trykket i Tidsskrift for den norske legeforening nr 2 2017.
Nevromuskulære sykdommer er en variert gruppe med stadig flere kjente underdiagnoser. Debutalderen varierer fra før fødselen til voksen alder. De mest kjente tilstandene i barnealder er Duchennes muskeldystrofi og spinal muskelatrofi.
Artikkelen sammenfatter aktuelle artikler og forfatternes egne erfaringer fra diagnostikk og behandling ved slike diagnoser. Den viser blant annet at forekomsten av nevromuskulære sykdommer hos barn er 35,6 per 100 000 innbyggere under 18 år. De fleste tilstandene er genetisk betinget. Mye er felles, både når det gjelder hvordan sykdommene kommer til uttrykk og hvordan de kan behandles. Artikkelen konsentrerer seg om tilstander som rammer selve muskelcellene eller den nevromuskulære overgangen og som er mest sentrale i barnefeltet.
Kort oppsummert forteller artikkelen følgende:
- Muskelsykdommer med debut i barnealder er ofte genetisk betinget og representerer til dels svært alvorlige tilstander med stor sykdomsbyrde over mange år.
- Ved mistanke om svekket muskelkraft kan fastlegen få viktig informasjon ved å måle CK-nivå, men normalt nivå utelukker ikke muskelsykdom
- Videre diagnostikk bør skje i regi av spesialist med barnenevrologisk kompetanse
- Behandlingen er i høy grad tverrfaglig
Les hele artikkelen gratis her:
Muskelsykdommer med debut i barnealder
Vil du dele dette med noen andre?
