En fersk artikkel i Orphanet Journal of Rare Diseases gir en oversikt over pågående prekliniske og kliniske forsøk for å finne frem til en årsaksrettet behandling for de ulike formene for nevronal ceroid lipofucinose (NCL). Les hele artikkelen her.
Nevronal ceroid lipofuscinoses (NCL) er en gruppe fremadskridende diagnoser som rammer rundt 1 av 100 000. Sykdommene inkluderer vanligvis synssvekkelse og blindhet, kognitiv svekkelse og motoriske vansker. De ssite årene har genetisk diagnostisering og rådgiving blitt stadig bedre. Men det finnes så langt ingen behandling som kan stanse eller bremse sykdomsutviklingen. I artikkelen forsøker fortfatterne å gi en oversikt over de terapeutiske tilnærmingene som prøves ut i prekliniske og kliniske forsøk for å finne frem til en årsaksrettet behandling for de ulike formene for NCL.
Artikkelen har fått tittelen Moving towards effective therapeutic strategies for Neuronal Ceroid Lipofuscinosis og er skrevet av Ryan D. Geraets, Seung yon Koh, Michelle L. Hastings, Tammy Kielian, David A. Pearce and Jill M. Weimer . Den ble publisert i
Orphanet Journal of Rare Diseases i april 2016. (DOI: 10.1186/s13023-016-0414-2)
