“Kom dere til en barnelege, ikke vent til i morgen!” Da mamma fikk telefonen fra helsestasjonen forandret livet seg totalt. Eksperimentell behandling har hjulpet datteren med Niemann-Picks sykdom type C til et lengre og bedre liv enn noen hadde turt å håpe på.
Karen Maries foreldre fikk vite at datteren mest sannsynlig ikke ville bli eldre enn tre år. Nå fyller hun seks og skal begynne på skolen til høsten.
Men allerede da Karen Marie var på 6-ukerskontroll oppdaget legen at det var noe som ikke stemte med den lille jenta.
– Hun var gul, og hadde forstørret milt og lever. Når jeg ser på babybilder tenker jeg at “herregud, tenk at de slapp oss ut av sykehuset!”, for det var tydelig at hun var syk fra begynnelsen, sier mamma Siri Skollerud Blegen.
– Legen slo alarm. Hun tok blodprøver og ringte meg sent på kvelden. “Kom dere til en barnelege, ikke vent til i morgen”, sa hun.
Familien skyndte seg til en barnelege på Volvat.
– Legen vi kom i kontakt med er fantastisk til på å se om noe ikke stemmer i kroppsfasong og muskulatur, og sa rett ut at det var tilfellet her. Vi fikk time på Rikshospitalet allerede dagen etter, så ting gikk veldig fort, sier Skollerud Blegen.
Lanserte flere teorier
Barnelegen på Rikshospitalet hadde en rekke teorier om hva som feilte Karen Marie. Mye gikk på leverdysfunksjonalitet, og hun ble utredet for gallegangsatresi, en medfødt misdannelse av gallegangene mellom lever og tarm. Utredningen pågikk i fire måneder, og seks måneder etter at legen på helsestasjonen ba dem om å skaffe hjelp fikk Karen Marie diagnosen Niemann-Picks sykdom type C.
– Egentlig er det ganske fort, noen har ventet i ti år på samme diagnose, og da kan skaden ha gått langt. Vi var heldige som kom til en lege som hadde diagnostisert et annet barn med det samme et halvt år tidligere. Den gutten får nå samme behandling som Karen Marie får, forteller mamma.
Men det skulle gå lang tid før datteren fikk denne behandlingen. Først begynte hun på spesialkost som skulle hjelpe leveren hennes. Hun ble fulgt tett opp og var på kontroll hver sjette måned.
Utviklingen stoppet opp
Frem til hun var ett år gammel gikk Karen Maries utvikling som normalt. Hun var foran de andre barna i motorisk utvikling, og både krabbet og reiste seg opp tidligere enn dem. Men da hun nærmet seg halvannet år, stoppet det opp. Hun ble satt på medisinen Miglustat, og legene bekreftet at sykdommen hadde begynt å utvikle seg.
– Da begynte et løp med oppfølging i barnehagen, og fysioterapi, spesialpedagog og Vestre Viken habiliteringsteam. Det har betydd veldig mye for oss å ha en lege, et spesialpedaogteam og en fysioterapeut som er en del av et flott støtteapparat i kommunen, sier Skollerud Blegen.
Karen Marie fikk en hundre prosents assistent i barnehagen, fysioterapi to ganger i uka i barnehagen og ble med i en svømmegruppe.
– Det har virkelig vært et fungerende behandlingsopplegg rundt henne siden dag én.
Eksperimentell behandling
Da datteren fikk diagnosen leste familien om barn med Niemann-Pick type C i USA som fikk eksperimentell behandling. Men da klarte de ikke forholde seg til det.
– Vi var i en sjokksituasjon. Vi hadde blitt fortalt at hun kunne dø før hun ble tre år, og da blir man på mange måter paralysert og går i kjelleren. Det beste rådet jeg fikk var fra legen som ba oss om å finne andre. Det å dele erfaringer og finne folk som har vært igjennom det samme har betydd enormt mye, sier hun.
Takket være Facebook-grupper har familien kommet i kontakt med folk fra hele verden. Spesielt familier i USA og England har betydd mye.
– Det handler om hverdagsutfordringer og hva man gjør i ulike situasjoner. I tillegg fikk vi tilgang til informasjon om forskning, hvilke konferanser og eksperter som finnes. Vi ble en del av et internasjonalt nettverk av familier.
Gode resultater
Mamma satte seg godt inn i forskningsresultater, deltok på konferanser og diskuterte med leger. Så begynte kartleggingen av medisinen cyklodextrin, som så ut til å gjøre at progresjonen av sykdommen stoppet opp. Etter hvert fant man at det ikke stanset utviklingen fullstendig, men at progresjonen gikk langt saktere enn om man ikke ble medisinert.
– Den hadde vist gode resultater i dyreforsøk, og det ble gitt ut flere publikasjoner som kunne vise til hvor bra dette var. Jeg begynte å samle informasjon selv, og fikk tilgang til testdata og pasientprotokoller, snakket med forskere og laget en dokumentasjon for hvorfor pasienter med Niemann-Picks sykdom type C skulle få tilgang til denne behandlingen.
Hun hadde hele tiden fokus på Karen Marie, men visste at innsatsen kunne hjelpe andre barn med samme diagnose. Vinteren 2014 sendte hun ut materiale til barnenevrologer, og fikk hjelp av overlege og spesialist på barnesykdommer Øivind Kanavin ved Frambu senter for sjeldne diagnoser.
– Siri er en veldig ressurssterk og oppegående mor som vet hvordan hun skal søke informasjon. Hun fant ut om cyklodextrin og at den fantes som orphan drug, det vil si at den blir tilgjengelig for de som har den spesifikke sykdommen, og ikke må godkjennes for allmenn bruk, sier Kanavin.
Han forteller at legemidler som brukes på sjeldne og alvorlige tilstander ikke trenger en like nøyaktig dokumentasjon på effekt som legemidler til sykdommer som gjelder mange. Det fører til en raskere godkjenningsprosedyre.
Leverte to permer
Skollerud Blegen sto intenst på og fant ut alt om medisinen, forskningen og mulighetene for å få dette til Norge.
– Hun skaffet seg systematisk kunnskap, samlet all informasjon og leverte to store permer til meg, så jeg skulle lese gjennom og sette meg inn i dette. Jeg forhørte meg med Legemiddelverket og hadde en god dialog med dem. Vi fikk vite at de som trengte medisinen kunne søke individuelt, sier Kanavin.
I samarbeid med behandlende lege ble søknaden utformet.
Alternativet er tidlig død
– Det er fantastisk å møte så mange som vil være med på å forsøke alternativer. Alternativet til denne medisinen er tidlig død og videre progresjon av sykdommen, så den har enorm betydning, sier Skollerud Blegen.
I mai 2014 ble søknaden til Statens Legemiddelverk overlevert til barnenevrologisk avdeling på Rikshospitalet for videresending , og medisinens effekt ble kartlagt videre utover høsten i tett dialog med sykehuset.
– 18. desember 2014 fikk vi den beste julegaven og beskjeden vi kunne fått. Å få vite at Karen Marie kunne begynne på cyklodexstrin, var fantastisk.
Karen Marie ble undersøkt allerede dagen etter, og mandag 22. desember fikk hun sin første behandling. Hun ble lagt i narkose, og fikk medisinen intratratekalt, det vil si via en injeksjon i ryggen under narkose. Deretter fikk hun behandling annenhver uke fra desember 2014 og ut juni 2015. Dosene ble økt gradvis.
– Vi så en merkbar ending umiddelbart. Hun sov bedre, bedret svelgefunksjonen, fikk bedre konsentrasjonsevne, responderte mer med lyder og det var lettere å kommunisere og holde en dialog med henne. Når hun var mer uthvilt, fikk hun mer å gi, og orket å kommunisere mer.
Slipper narkose
Kanavin mener det er flott at ny behandling i Norge kan være til hjelp.
– Det er utrolig flott å høre at jenta har hatt nytte av behandlingen, og at all energien og arbeidet som er lagt ned har vært til nytte. Siris arbeid og pågangsmot har sørget for et behandlingsløp for norske pasienter med Niemann-Picks sykdom som ikke fantes før hun begynte.
Den første uken i juli 2015 fikk Karen Marie operert inn et kateter i hjernen, et ommaya reservoar. Fra å måtte i narkose annenhver uke kunne hun nå få medisinen rett i reservoaret.
– Medisinen gjør at hun holder stand. Hun har mistet noe motorikk, men det går fint, og hun fungerer godt. Karen Maries hverdag er så normal som overhodet mulig, og hun er en blid og glad jente som koser seg i barnehagen, forteller mamma.
Datteren skal begynne på Haug skole og ressurssenter, en spesialskole i Bærum, hvor hun får tett oppfølging av både fysio- og spesialterapeut.
– Vi har super oppfølging på Rikshospitalet, og blir hele tiden oppdatert på hva som skjer på behandlingsfronten. Vi har en dedikert nevrolog som er glødende opptatt av å gjøre det beste som finnes for barna han er ansvarlig for.
Medisinen har endret familiens hverdag fullstendig.
– Det betyr enormt mye for oss å få den hjelpen vi har fått. Vi som foreldre kan jobbe fullt, og det innebærer livskvalitet og glede for oss. Det har jo også samfunnsøkonomisk betydning. Vi føler at vi har et normalt liv, en hverdag tilnærmet normal som andre barnefamilier. Det er vi utrolig takknemlige for.
Se Karen Marie få behandling på Rikshospitalet i Oslo:
