Hvordan fungerer personer med Phelan-McDermids syndrom i Norge, og hvilke vansker har de? Det ønsker vi å finne ut mer om. Sammen med Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier gjennomfører vi derfor nå en kartleggingsstudie om diagnosen. Målet med prosjektet er å få bedre kunnskap, slik at vi kan gi bedre anbefalinger til spesialisthelsetjenesten, kommunalt hjelpeapparat og andre fremover.
Phelan-McDermid syndrom (PHMDS) er et sjeldent genetisk syndrom som gir medisinske, atferdsmessige og psykiske komplikasjoner. Personer med syndromet trenger derfor grundig utredning og tverrfaglig oppfølging.
Kunnskapen fra prosjektet vil blant annet kunne brukes som til å utvikle gode rutiner for tidlig identifisering, utredning, oppfølging og et bedre behandlingstilbud. Vi håper derfor å få med flest mulig med Phelan-McDermids syndrom i Norge i forskningsprosjektet.
.
Hvem står bak studien?
Prosjektet gjennomføres av Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier (NevSom) i samarbeid med Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.
Prosjektet ledes av psykologspesialist/forsker Sissel Berge Helverschou fra NevSom.
Spesialpedagog/forsker Heidi Elisabeth Nag fra Frambu deltar i prosjektgruppa.
.
Vil du vite mer?
Les mer om prosjektet og hvordan du kan delta her
.
