Ved noen sjeldne diagnoser er atferd som likner autisme en del av tilstanden. Andre kan ha autistiske trekk eller en autismediagnose i tillegg til den sjeldne diagnosen sin. Dette kan påvirke læring, kommunikasjon, atferd, kosthold og andre forhold i hverdagen.
I noen tilfeller kan personer med sjeldne diagnoser også bli diagnostisert med autisme, uten at den sjeldne diagnosen blir fanget opp. Av og til kan også bærere av enkelte genforandringer kan ha en økt risiko for autismespektervansker, selv om de ikke har den sjeldne diagnosen selv.
Økt interesse og økt kunnskap
Interessen for å utforske nevroutviklingsforstyrrelser ved sjeldne genetiske diagnoser har vært økende de senere årene. Dette henger blant annet sammen med at
- det er funnet ulik forekomst av autismespektervansker ved ulike genetiske syndromer
- etterspørselen etter mer presise beskrivelser av utviklingsforstyrrelser knyttet til ulike genetiske diagnoser har økt
- kunnskap om mental helse og nevroutviklingsforstyrrelser er avgjørende for å kunne utvikle bedre og mer treffsikre tiltak
Det arbeides for tiden med å utarbeide egne retningslinjer for oppfølging av flere av de sjeldne genetiske diagnosene.
På denne måten kan økt bevissthet, forskning og deling av kunnskap bidra til at de som lever med sjeldne diagnoser og autismespektervansker og deres pårørende kan få økt forståelse og bedre støtte.
.
Les mer om autismespekterforstyrrelser og sjeldne diagnoser her
.
