Personer med Williams’,- Prader Willis,- og Downs syndrom har høyere risiko for hjerte- og karsykdom enn den øvrige befolkningen. De med mye magefedme er spesielt utsatt.
– Hjertekarsykdom er en viktig årsak til død hos voksne personer med utviklingshemming, sier klinisk ernæringsfysiolog ved Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser, PhD Marianne Nordstrøm.
Hun er førsteforfatter av studien Forekomsten av metabolske risikofaktorer for aterosklerotisk hjerte- og karsykdom ved Williams syndrom, Prader-Willis syndrom og Downs syndrom, som er publisert i Journal of Intellectual and Developmental Disability.
Kan bli blodpropp
– Aterosklerose er åreforkalkninger som skyldes et fettrikt plakk som over tid hoper seg opp inne i åreveggene. Resultatet blir at blodårene innsnevres og at oksygenrikt blod hindres i å kunne passere. Dersom det skjer i et brudd i kappen som omringer fettavleringen kan det danne seg en blodpropp som hindrer all passasje av blod, forteller Nordstrøm.
Om det skjer i blodårene som forsyner hjertet med oksygen kalles det et hjerteinfarkt, og hvis det skjer i årene i hjernen er det et hjerneslag.
Det er risikoen for at denne type hendelser skal inntreffe senere i livet Nordstrøm og hennes medforfattere har undersøkt i denne studien. De har også undersøkt om det er en sammenheng mellom risiko for hjertekarsykdom og fedme.
Personer med de tre diagnosene kom til Frambu senter for sjeldne diagnoser, der de tok blodprøver og kliniske mål. Resultatene ble sammenliknet med tilsvarende resultater fra den store HUNT-3-undersøkelsen, med 13.000 mennesker i alderen 20-43 år.
Høyt midjemål
49 av de 72 utviklingshemmede som deltok i studien hadde sentral fedme , det vil si at omkretsen rundt midjen deres var mer enn 102 cm for menn og 88 cm for kvinner. Forekomsten av sentral fedme var omtrent dobbelt så stor hos de undersøkte gruppene enn i befolkningen ellers. Risikoen for høyt blodtrykk og metabolsk sykdom var definitivt høyest hos de som hadde høyt midjemål.
– Vi fant altså en indikasjon på at sentral fedme kan bidra til å øke risikoen for hjerte- karsykdom, også hos personer i disse gruppene. Det er tidligere godt dokumentert fra store undersøkelser i den generelle befolkningen, sier Nordstrøm.
Godt kolesterol hos Williams’ syndrom
De ulike diagnosegruppene som var med i studien hadde imidlertid ikke like risiko for å rammes av sykdommene.
– De med Williams’ syndrom hadde uvanlig høy andel av det gode kolesterolet, og faktisk redusert risiko for ugunstig kolestrolandel sammenlignet med resten av befolkningen. Samtidig hadde 52 prosent høyt blodtrykk og 14 prosent type 2 diabetes blant de med Williams’ syndrom.
– Det tilsvarer en 4.8 ganger høyere risiko for høyt blodtrykk og en tre ganger høyere risiko for type 2 diabetes enn i befolkningen ellers, forteller Nordstørm.
Resultatene viser at gruppen totalt sett har forhøyet risiko for å få hjertekarsykdom.
– Det at folk med Williams’ syndrom har høyt blodtrykk er ofte forklart med genetikk og mangel på elastingenet, men jeg hevder at høy vekt og usunn livsstil også har mye å si for blodtrykket hos denne gruppen, sier forskeren.
Bør måle blodtrykk ofte
Hos de med Prader Willis syndrom hadde 40 prosent høyt kolesterol, 30 prosent høyt blodtrykk og 15 prosent type 2 diabetes.
Når disse resultatene ble sammenliknes med tilsvarende fra HUNT 3-undersøkelsen fant forskerne at personer med Prader-Willis syndrom hadde rundt tre ganger høyere risiko for høyt blodtrykk og type 2 diabetes.
– Våre funn tyder på at også personer med Prader-Willis syndrom ser ut til å ha høyere sannsynlighet for å få hjertekarsykdom senere. For å redusere risikoen foreslår jeg at alle voksne med Williams’ syndrom og Prader-Willis syndrom bør måle både blodtrykket og langtidsblodsukkeret årlig. De med Prader-Willis syndrom bør også måle kolesterolnivået i blodet. Dette er enkle undersøkelser som alle kan gjøre hos fastlegen, sier Nordsrtøm.
Downs er skjermet
Hos mennesker med Downs syndrom er imidlertid bildet et annet. Forskerne fant ingen med høyt blodtrykk og ingen med type 2 diabetes blant deltakerne, men gruppen hadde linkende andel med høyt kolesterol og metabolsk syndrom som de andre undersøkte gruppene.
– Andre studier har vist lite utvikling av avleiringer i åreveggene hos personer med Downs syndrom, selv med livsstil som er forbundet med økt risiko.
Totalt sett viser undersøkelsen at det er ulik risiko for karsykdommer hos de tre gruppene, der de med Downs syndrom har lavere risiko og de to andre har høyre risiko.
– Dette er viktig kunnskap for å kunne skreddersy helseoppfølgingen hos voksne med de ulike syndromene, sier Marianne Nordstrøm.
