16p11.2 delesjonssyndrom og nevroutviklingsforstyrrelser

Publisert: 6. mars 2021

To personer med diagnosen

Hva er 16p11.2 delesjonssyndrom og hvordan kan det påvirke hjernen, vekten og den psykiske helsen? Dette var tema på et fagkurs i november 2020. Du finner kort sammendrag fra kurset og opptak av innleggene her.

.
Hva er 16p11.2 delesjonssyndrom?

16p11.2 delesjon betyr at deler av kromosommaterialet på kromosom 16 mangler. Dette kan gir varierende utslag i funksjonsnivå og grad av utfordringer for personer med diagnosen, fra normal fungering til utviklingshemming med motoriske, språklige og sosiale utfordringer.

I innlegget under presenterer overlege Øivind Kanavin vanlige medisinske problemstillinger ved 16p11.2 delesjonssyndrom og forteller hvordan man kan følge opp personer med diagnosen på en best mulig måte. Han viser også hvor man kan finne informasjon om diagnosen. Til slutt i innlegget forteller spesialpedagog Heidi E. Nag om betydningen av å ha spesifikk diagnosekunnskap.

 

Risiko for psykiske vansker ved 16p11.2 delesjonssyndrom

Eva Albertsen Malt, førsteamanuensis i psykiatri ved Universitetet i Oslo og overlege ved avdeling for voksenhabilitering ved Akershus universitetssykehus, forteller i innlegget under om typiske kjennetegn ved 16p11.2 delesjonssyndrom. Deretter går hun nærmere inn på risikoen for psykiske vansker ved diagnosen, for eksempel økt risiko for ADHD, autismespekterdiagnoser og psykoselidelser, og hvordan vi kan forebygge psykiske lidelser. Malt snakker også om forekomsten av epilepsi og hvordan dette eventuelt bør behandles.

 

16p11.2 delesjonssyndrom ​og overvekt 

Klinisk ernæringsfysiolog Natasha Lervaag Welland presenterer i innlegget under ernæringsrelaterte utfordringer og risiko for overvekt, før hun viser hvordan man kan gå frem for å forebygge og behandle dette. Avslutningsvis gir Welland gode råd til hvor du kan finne mer informasjon om ernæring.

 

Forskning på 16p11.2 delesjonssyndrom

I innlegget under ser Ida Elken Sønderby nærmere på hva forskningen sier om 16p11.2 delesjonssyndrom. Hun er forsker ved Avdeling for medisinsk genetikk ved Oslo universitetssykehus, Norsk senter for forskning på mentale lidelser (NORMENT) og K.G. Jebsen-senter for utviklingsforstyrrelser.

16p11.2 delesjonssyndrom er en kopitallvariant (et annet ord for at det finnes delesjoner eller duplikasjoner i DNA). Bærere av kopitallvariasjoner er av stor interesse i forskningen, fordi de ofte har en større risiko for mer utbredte sykdommer som autisme, ADHD, utviklingshemning og overvekt. Derfor kan forskning på bærere av kopitallvariasjoner, som i seg selv er veldig sjeldne, hjelpe oss å forstå mekanismer bak både sjeldne og mer vanlige sykdommer og vansker.

Forskerne har de siste årene oppdaget og kartlagt store variasjoner i utfall blant bærere av kopitallvarianter. Målet med denne forskningen er å gi bærerne bedre livskvalitet og behandling.

 

.

Vil du dele dette med noen andre?