Hva kjennetegner disse sykdommene, hvordan kan de påvirke øynene, nyrene og livet til dem som lever med dem og hvordan kan fagpersoner følge opp personer med slike diagnoser? Det var tema på et fagkurs i desember 2020. Se kort sammendrag og opptak av innleggene på kurset her.
Jouberts syndrom – en sykehistorie
Overlege Anne Grethe Myhre presenterer i denne videoen om det første barnet til to friske foreldre som ikke var i slekt. Det var et normalt svangerskap, selv om første ultralyd ga mistanke om at hulrommene i hjernen var litt store (store ventrikler). Foreldrene tok derfor en ekstra kontroll, hvor alt så normalt ut. Barnet ble født til termin.
Myhre forteller om barnet i den første perioden etter fødselen, og noen små tegn som foreldrene undret seg over. Barnet utviklet seg litt langsommere enn forventet i første leveår, og foreldrenes bekymring økte. Etter et plutselig krampeanfall ble det påvist epilepsi, og ved en påfølgende MR-undersøkelse fant de jekseltegnet i hjernen (Molar Tooth Sign). Dette funnet er ett av flere karakteristiske tegn på Jouberts syndrom. Andre klassiske tegn er slapphet som følge av nedsatt spenning i musklene (hypotoni), nedsatt motorisk- og kognitiv funksjonsevne av ulik grad og underutvikling av lillehjernen. Dette kan gi følgende symptomer: problemer med balanse og koordinasjon av kroppens bevegelser (ataksi), synspåvirkning med unormale øyebevegelser, rytmeforstyrrelser i pust/respirasjon, forstyrrelser i svelge-/talefunksjon, nyresykdom og leverpåvirkning.
MR-funnet i hjernen utløste en mer omfattende, tverrfaglig medisinsk utredning. Selv om diagnosen ble stilt klinisk, ble det også gjort en genetisk test i første leveår. Denne gentesten ga ikke noen funn i de genene man kjente til da. Myhre forteller om hvordan barnet utviklet seg videre og at en ny gentest i fireårsalderen bekreftet Jouberts syndrom. I presentasjonen viser hun hvordan de ulike tegnene man hadde lagt merke til tidligere var typiske for Jouberts syndrom.
.
Hva er ciliopatier?
I dette innlegget forteller Petter Strømme (professor emeritus fra Universitetet i Oslo og Barne- og ungdomsklinikken på Oslo universitetssykehus) om ciliopatier, som er multisystemsykdommer der årsaken antas å være endringer i gener som påvirker strukturen eller funksjonene til ciliene. Ciliene er antennene på cellene våre, og disse har ulike funksjoner. Hvis noe går galt med ciliene, kan vi få ulike sykdommer. Jouberts syndrom er en av disse.
Strømme forklarer hvordan ciliopatier påvirker organene i kroppen, og går deretter inn på genetikken til ciliopatier. Strømme snakker også om Mendelsk arvegang. Han viser hvordan ciliopatiene overlapper klinisk og genetisk og hvilke gener som kan forårsake Jouberts syndrom.
Til slutt i innlegget forteller Strømme om forskning og noen sykehistorier som er forårsaket av ciliopatier.
.
Hvordan påvirkes øynene?
Overlege Josephine Prener Holtan fra Øyeavdelingen på Oslo universitetssykehus forteller i dette innlegget om hvordan øynene og synet kan bli påvirket ved Jouberts syndrom og assosierte tilstander. Hun forteller også om pågående forskning på arvelige retinale dystrofier.
.
Nyresykdom ved Jouberts syndrom
Ciliopati kan forårsake genetiske cystiske nyresykdommer. I innlegget under forteller overlege og professor Anna Bjerre fra Barne- og ungdomsklinikken på Rikshospitalet om nyresykdom ved Jouberts syndrom. Bjerre har møtt flere med diagnosen og sier at dette er en variert gruppe når det kommer til nyresykdom. Rundt 30 % med diagnosen har nyresykdom.
I innlegget under forteller Bjerre om ulike former for nyresykdommer og hvordan disse kan oppdages og om mulig behandling. Hun understreker at det er viktig å samarbeide med en ernæringsfysiolog.
.
Hvordan er det å leve med Jouberts syndrom?
I videoen under snakker sykepleier Kari Stensli med Ane Leikanger Kalvik, som har Jouberts syndrom. Ane er 38 år og fikk diagnosen i ungdomsårene. Her forteller hun om hvordan hun har merket diagnosen på kroppen, blant annet om symptomene hun opplevde i barneårene. Hun forteller også om tiden i spesialbarnehage og spesialskole og om oppfølgingen hun fikk fra fysioterapeuter og spesialpedagoger.
Ane synes tiden på spesialskoler var bra, fordi læringsopplegget var på et tilpasset nivå slik at hun opplevde mestring. I tillegg møtte hun medelever som hun opplevde som likesinnede.
Støttekontakt som kunne være med på fritidsaktiviteter og liknende var også viktig for Ane, som har hatt dette siden barnehagen.
På videregående opplevde Ane litt mobbing på den første skolen hun begynte på, så hun byttet skole og fikk det veldig fint fordi alt av mobbing ble slått hardt ned på der.
Ane hadde et utdanningsløp uten karakterer, og sier at det har begrenset mulighetene for videre utdanning. Hun gikk derfor på folkehøyskole, hvor hun lærte hvordan hun kunne bo for seg selv. Dette var en praktisk linje hvor hun lærte mye. Etter folkehøyskole begynte Ane å jobbe og kjøpte egen leilighet i et bofelleskap med bistand. Ane er fornøyd med denne løsningen, hvor de også har felles aktiviteter og sosiale sammenkomster.
Avslutningsvis gir Ane råd til andre med Jouberts syndrom.
.
Habiliteringslegens rolle
I dette innlegget snakker overlege Sven Simonssen ved seksjon for Barne- og ungdomshabiliteringen på Sykehuset Østfold (HABU) med overlege Anne Grethe Myhre fra Frambu om habiliteringslegens rolle i arbeidet med personer med Jouberts syndrom.
.
..
