Rapport fra internasjonal konferanse om Cornelia de Langes syndrom

Den åttende verdenskonferansen for CdLS ble arrangert i september 2015. Fra Frambu deltok kontaktperson Bjørg S. Hoëm og overlege Øivind J. Kanavin. Les vår rapport fra konferansen her.

Scientific Symposium
Konferansen startet med et Scientific Symposium på Catholic University i Lisboa. Hovedoverskriften for dagen var Rare Diseases Paradigm. Dagen besto av mange spennende foredrag og forelesere og foredrag.

Blant foreleserne var professor Chris Oliver fra Storbritannia, som snakket om atferd ved sjeldne syndrom og sammenhengen mellom atferd og smerte og ubehag. Han var også opptatt av at det omtales som autismespektervansker ved Cornelia de Langes syndrom, ser ut til å skille seg noe fra ideopatisk autisme. Jo Moss fra Storbritannia foreleste over samme tema.

Frank Kaiser fra Tyskland snakket om pågående forskning for å identifisere nye gener som forårsaker CdLS og mosaikk ved CdLS.

Angelo Selicorni fra Italia informerte om arbeidet til CdLS World federations Sientific Advisory Committee. Vi fra Frambu ble imponert over hvordan disse ekspertene engasjerer seg i personene med CdLS og deres familier. Selicorni foreleste også om gastroøsofagial refluks.

Antonie Kline fra USA foreleste om genetikk og familier hvor det er flere med diagnosen. Hun snakket blant annet om behandlingsforsøk på fruktfluer og sebrafisk, og om håpet om forsøk med medisinsk behandling på personer med CdLS om 10-12 år.

Alessandra Moretto fra Italia foreleste om anestesi ved CdLS.

Paula Amjone fra Italia var opptatt av behovet for oppfølging og habilitering av personer med CdLS på ulike alderstrinn.

Claudia Rigiamonti fra Italia foreleste om hvordan man kan støtte opp om kommunikasjon og tale ved CdLS.

Emanuel Basile fra Italia foreleste om familienes utfordringer og betydningen av å starte tidlig med å støtte opp om hele familien for å legge til rette for et godt familieliv i familier som har barn med CdLS.

Les oppsummering av alle innleggene her.

Scientific Advisory Committee
Dagen etter var vi som representerte Frambu så heldige å bli invitert med inn i møtet til CdLS World federations Scientific Advisory Committee (SAC).

Familiekonferanse
De to siste dagene var det familiekonferanse på Troia, en vakker halvøy litt utenfor Lisboa. Her deltok foreldre fra en rekke land. Noen av foreleserne fra Scientific Symposium foreleste også her, i tillegg til nye forelesere. Blant disse var Frambus spesialpedagog Bjørg S. Hoëm, som foreleste om motstand mot endring og avhengighet av struktur hos barn med CdLs.

Bjørg Hoem

I tillegg til forelesninger, fikk familiene som deltok på konferansen tilbud om konsultasjoner med medlemmene i Scientific Advisory Committee. Frambus to representanter deltok også i disse konsultasjonene.

Les mer om innleggene på familiekonferansen her.
Ønsker norske familer velkommen
Lederen av CdLS World Federation Gerrijtan Koekkoek ba oss hilse til den norske foreningen for Cornelia de Langes syndrom og si at den ønskes varmt velkommen til å bli med i denne internasjonale foreldreorganisasjonen.

Vil du dele dette med noen andre?