Rapport fra kurs om 18q delesjoner

Lek på kurset om 18q delesjoner

Fra 1. til 3. april 2019 arrangerte Frambu for første gang et eget kurs for personer med 18q delesjoner og deres familier og tjenesteytere. Det deltok sju personer med diagnosen, både voksne og barn. Les kort oppsummering fra kurset her.

Kurset var åpent for hele familien og det var også søsken som deltok. 

Mål med kurset

Målet for kurset var å styrke deltakernes kunnskap om diagnosen og gi informasjon om hvordan det kan være å leve med en sjelden kromosom– eller genvariant som gir sammensatte vansker. Deltakerne ble også oppfordret til å utveksle erfaringer med hverandre.  

Ettersom dette var første gang vi samlet denne gruppen til eget kurs, ønsket Frambu også å samle informasjon og erfaringer og gjøre dette tilgjengelig for andre som ønsker å vite mer om diagnosen. Dette ble gjort i fokusgrupper ledet av fagpersoner på Frambu. Vi vil etter hvert utarbeide en egen diagnosebeskrivelse på bakgrunn av dette. 

Innhold på kurset

Alle med diagnose fikk et pedagogisk tilbud i Frambus miljøavdeling på dagtid. Her deltok de i varierte tilrettelagte aktiviteter i mindre grupper. Fokus i gruppene var rettet mot å styrke opplevelsen av mestring i samhandling og aktivitet. 

Pårørende og tjenesteytere deltok på forelesninger om tema knyttet til det å ha et familiemedlem med eller jobbe med noen som har en sjelden kromosom- eller genvariant som gir sammensatte vansker. 

Programmet innehold blant annet disse temaene:

  • Klinisk og genetisk variasjon ved 18q delesjoner ved spesialister i medisinsk genetikk Madeleine Fannemel og overlege Natalia Vigerust ved genetisk avd. OUS 
  • Hverdagsutfordringer ved overlege  Frambu 
  • Pedagogikk og tilrettelegging ved 18q delesjoner ved spesialpedagoger på Frambu 
  • Familieliv og søsken ved spesialpedagog og familieterapeut ved Frambu 
  • Ytelser og tjenester ved sosionom på Frambu 

En viktig del av Frambus tilbud på kurs er å samtale med både barn og voksne. Det ble derfor gjennomført flere gruppesamtaler. Disse ble ledet av fagpersoner fra Frambu. 

På ettermiddagene og kveldene ble både barn og voksne invitert til å delta i frivillige aktiviteter. 

Kort om genetikk og hverdagsmedisin 

Overlegene ved avdeling for medisinsk genetikk ved Oslo universitetssykehus, Natalya Vigerust og Madeleine Fannemel, ga en forelesning om klinisk og genetisk variasjon ved 18q-delesjoner. Det ble delt ut presentasjon av forelesningen til kursdeltakerne. 

Overlege David K. Bergsaker fra Frambu snakket om hverdagsmedisinske utfordringer hos personer med 18q delesjonerDet ble snakket generelt om utvikling og hva betydningen av å ha fått rett diagnose for at den enkelte skal få den hjelpen som er nødvendig. Tjenestepersoner må forstå og bistå “der skoen trykker” for den enkelte og for familien som helhet 

Det ble gitt en kortfattet diagnoseomtale av de viktigste trekk, funn, symptombilder og utfordringer ved delesjon på 18q, som grovt sett deles inn i proximale (innerst) og distale (ytterst) delesjoner ut ifra hvor på den lange armen (q) bortfallet av kromosommaterialet har funnet sted. 18q delesjoner gir et omfattende, men variert symptombilde, ofte med betydelige og sammensatte utfordringer.  

Hver person med «sin» 18q-delesjon må vurderes som unik og oppfattes og behandles deretter. Tilnærmingen må være problemfokusert, og tiltakene tverrfaglige og samordnet. Det er ingen fasit, men mye kan gjøres for å lette og lindre og legge til rette for at den enkelte kan utvikle sitt potensiale best mulig. Det ble snakket om følgetilstander som muskulær hypotoni (nedsatt muskelspenst) som mange med 18q delesjoner har hatt i de første leveår og noen også senere i livet.  

Det ble snakket, generelt, om autisme og autismespekterforstyrrelser, ADHD, psykisk utviklingshemning og det nå stadig mer brukte intellektuell funksjonsnedsettelse, for å vise at det gjerne dreier seg om kognitive vansker og lærings- og forståelsesproblemer av ulik grad. Videre om samsykelighet, smerteproblematikk, kommunikasjonsvansker, atferdsforstyrrelser og utfordrende atferd.  

Kort om diagnosen og hva som kom frem i fokusgruppene 

Ved 18q delesjoner mangler genetisk materiale på ett av kromosomene i kromosompar 18. 18q delesjoner gir et omfattende, men variert symptombilde, ofte med betydelige og sammensatte vansker. Diagnosen kan gi utviklingsforstyrrelser i ulik grad med nedsatt kognitiv funksjonsevne som fører til generelle lærevansker, men variasjonen innen gruppen er stor. ADHD og humørsvingninger som følge av angst, irritabilitet og depresjon er mer vanlig enn i befolkningen for øvrig.  

Økt forekomst av autismespekterforstyrrelser som påvirker kommunikasjon og sosial interaksjon er også beskrevet [se https://ghr.nlm.nih.gov/condition/distal-18q-deletion-syndrome]. Fordi variasjonen innen gruppen er stor, er det imidlertid mange med 18q delesjoner som ikke passer inn i denne beskrivelsen.   

De fleste av foreldrene på kurset opplevde det som en lettelse å få en diagnose på barnet sitt. De opplevde at diagnosen kunne være med på å utløse tjenester og rettigheter i tjenesteapparatet. Men, flere hadde opplevd å ikke bli forstått av tjenestepersoner og det ble beskrevet både godedårlige og såre erfaringer med tjenesteapparatetFlere opplevde det som krevende å koordinere både den daglige omsorgen for barnet, arbeid, hjem og fritid. Foreldrene ga uttrykk for bekymring for sitt barns fremtid. Det var knyttet til å få den hjelpen de trenger, helseoppfølging, selvstendighet, sosial inkludering, deltakelse og aktivisering. 

Erfaringene som deltakerne trakk frem, både i forhold til det å få en diagnose og opplevelsene knyttet til møtet med tjenesteapparatet, er erfaringer som også trekkes frem av personer med liknende diagnoser i tidligere undersøkelser. Les mer om dette her: 

Frambus sosionom Malin Sofie Finsrud gjennomførte en uformell spørreundersøkelse hvor alle pårørende ga svar på sju ulike spørsmål knyttet til hjelpetiltak fra NAV og kommunen. Alle hadde hjelpestønad, spredt relativt jevnt på de ulike satsene. Det var bare én av familiene som hadde grunnstønad. Nesten ingen hadde kommunal omsorgsstønad. Litt over halvparten hadde avlastning, og både privat og kommunal organisering var representert.  

Foreldre trakk frem betydningen av avlastning og viste til at dette ga foreldrene tid og ro for seg selv, og mer oppmerksomhet og tid med søsken. Alle familiene hadde formalisert samordningen av tjenestene og tiltakene rundt barna både gjennom koordinator, individuell plan og ansvarsgruppe.

Noen foreldre forteller at barnet deres har et hissig temperament og sterke frustrasjoner, rigiditet, utagering og en krevende atferd. Dette har blitt en større utfordring med økende alder, men kommer sterkest til uttrykk på hjemmebane. Barna beskrives også som sosiale, kontaktsøkende og tillitsfulle mot andre  

Flere foreldre forteller at barna deres har språkvansker med behov for tegn-til-tale eller andre tiltak innen alternativ og supplerende kommunikasjon. Noen har store uttalevansker, men har en bedre språkforståelse enn språkferdighetene generelt skulle tilsi. Trening med logoped kan ha stor betydning for språkutviklingen. Nedsatt syn og hørsel er beskrevet. 

Variasjonen innen diagnosegruppen viser seg også innenfor områdene motorikk, fysiske ferdigheter og aktivitet. Nedsatt muskelspenst er vanlig, spesielt i småbarnsalderen. Forsinket motorisk utvikling er vanlig. Motoriske milepæler som å sitte, krabbe og gå nås senere enn normalt. Finmotorikken er også nedsatt hos flere.  

Flere har nedsatt balanse og strever med aktiviteter og oppgaver som krever sammensatte og koordinerte bevegelser. Barna kan ha nedsatt utholdenhet og blir fort slitne 

Har du spørsmål om kurset? 

Ta gjerne kontakt med fagkoordinator Kari Stenslie på telefon 64 85 60 79 eller e-post til kls@frambu.no. 

 .

Vil du dele dette med noen andre?