Ungdom med 22q11.2 delesjon

I januar 2019 arrangerte vi for første gang eget kurs for personer med 22q11.2 duplikasjon og deres familier og tjenesteytere. Her deltok 12 familier. Les kort oppsummering fra kurset her.

Kort om diagnosen
Ved 22q11.2 duplikasjon har man ekstra genmateriale på et av kromosomene i par 22.  Diagnosen ser ut til å opptre mildt hos de fleste, men kan variere fra person til person. Mange med 22q11.2 duplikasjon har ingen eller få symptomer. Duplikasjonen gir imidlertid økt sårbarhet for utviklingsforstyrrelser. Det kan innebære nedsatt kognitiv funksjon og lærevansker i varierende grad. Oppmerksomhetsforstyrrelser og autismespektervansker er vanligere hos personer som har 22q11.2 duplikasjon enn i befolkningen for øvrig. Det kan være stor variasjon innad i familier der flere har duplikasjonen.

Kort om kurset
Målet for kurset var å styrke deltakernes kunnskap om diagnosen og gi informasjon om hvordan det kan være å leve med et sjeldent kromosomavvik. Deltakerne fikk også mulighet til å treffe andre med samme diagnose og utveksle erfaringer med disse i grupper.

Ettersom dette var første gang vi samlet denne gruppen, ønsket Frambu også å samle informasjon og erfaringer fra deltakerne for å gjøre denne kunnskapen tilgjengelig på nettsidene våre.

I etterkant av kurset har vi oppsummert og utarbeidet en egen diagnosebeskrivelse for 22q11.2. Du kan lese den her.

På kurset gjorde vi oss også noen erfaringer med betydningen av diagnose og erfaringer med hjelpeapparatet. Vi beskriver disse nærmere her.

Det var ulike medisinske eller utviklingsmessige bekymringer som hadde ført til genetisk testing. Flere deltakere opplevde at det å få diagnosen 22q11.2 duplikasjon ga en årsaksforklaring ovenfor seg selv og ovenfor andre. Noen opplevde en lettelse av å endelig få «brikkene til å falle på plass», og kunne akseptere seg selv og situasjonen. Det ble lettere å forklare hvorfor man var som man var. Flere beskrev at særlig funksjonsdiagnosene hadde vært betydningsfulle for å utløse ressurser og hjelp i systemet. Det gjaldt både i barnehage, på skole, i helsevesenet (primær- og spesialisthelsetjenesten), i NAV og i arbeidslivet. Gode kartlegginger og funksjonsbeskrivelser ble beskrevet som viktig for å få hjelp. Flere opplevde økt forståelse, anerkjennelse og oppmerksomhet fra fagpersoner i hjelpeapparatet, særlig i utredningsfasen.

Mange var opptatt av at selv om man hadde samme diagnose (22q11.2 duplikasjon) kunne dette ha ulikt utfall, og man kunne bli usikker på hva man kunne knytte til diagnosen og ikke.

Noen var opptatt av at man ikke skulle «bli diagnosen» og at den kunne bli brukt som motargument mot egne ønsker og behov i hjelpeapparatet. Noen opplevde det positivt å tilhøre en diagnosegruppe.

Mange av deltakerne ønsket at fagpersoner viste interesse, engasjement og forståelse, var kompetente, og anerkjente barnets og familiens behov for hjelp. Det var behov for klar ansvarsfordeling, koordinering og felles forståelse av behovene. Flere fortalte at de ønsket å bli tatt på alvor og ikke mistenkeliggjort. Noen opplevde manglende hjelp, mens andre opplevde dette som tilfredsstillende. Noen ville ha mer oppfølging, noen ville ha oppfølging til tross for at nåværende situasjon var i «flyt», mens noen var redd for å be om og motta hjelp fordi de var redd for at dette kunne brukes mot dem. Noen fortalte at de opplevde systemet som rigid, lite fleksibelt, lokale forskjeller og tilfeldig hjelp. Det var ingen som oppga medisinske forhold eller sykdom som de største utfordringen i hverdagen.

Noen ønsket at hjelpeapparatet brukte et folkelig språk når de snakket om diagnosen og rettigheter. Noen ville at hjelpeapparatet skulle bistå med å informere om diagnosen til familie og øvrig hjelpeapparat, hvorav habiliteringstjenesten ble nevnt som en samarbeidspartner.

Noen nevnte behov for hjelp fra støtteapparatet til å unngå ensomhet, bli inkludert inn i fellesskap, fritidsaktiviteter, utdannings- og arbeidsliv. Det ble nevnt at tilrettelegginger i arbeidssammenheng var viktig for å kunne delta i arbeidslivet. Også tanker om fremtiden, både i forhold til ivaretakelse av grunnleggende behov, utdanningsvalg, tilrettelegging i arbeidslivet, deltakelse i fritidsaktiviteter, bosituasjon og selvstendighet, kom opp.

Sosionomen gjennomførte en uformell spørreundersøkelse hvor alle de 12 familiene ga svar på sju ulike spørsmål knyttet til noen hjelpetiltak fra NAV og kommunen. Flere hadde hjelpestønad, og dette spredte seg relativt jevn på de ulike satsene. Færre hadde grunnstønad, og det var i dette tilfelle sats 1 eller 2. Nesten ingen hadde kommunal omsorgsstønad. Nesten halvparten hadde avlastning, over halvparten hadde støttekontakt, men ingen hadde brukerstyrt personlig assistent. Det var tre stykker som verken hadde individuell plan, koordinator og ansvarsgruppe, resten hadde dette i ulikt omfang.

Mange av deltakerne ønsket mer informasjon om rettigheter.

Erfaringene som deltakerne trakk frem, både i forhold til det å få en diagnose og opplevelsene knyttet til møtet med hjelpeapparatet, er erfaringer som også trekkes frem i tidligere kartlegging/undersøkelser/forskning. Les mer om dette her:

Har du spørsmål om kurset?
Ta gjerne kontakt med fagkoordinator Bente Stranden Hunn på telefon 64 85 60 55 eller bhu@frambu.no

Vil du dele dette med noen andre?