Rapport fra kurs om svært sjeldne kromosom- eller genforandringer som gir sammensatte vansker (6-8 år)

Kurs om sjeldne kromosom- eller genforandringer som gir sammensatte vansker 2019

Fra 11. til 15. november 2019 arrangerte Frambu kurs om svært sjeldne kromosom- eller genforandringer som gir sammensatte vansker. Aldersgruppen for deltagerne med diagnose var 6-8 år og det var 12 familier som deltok på kurset.

Gruppen med svært sjeldne kromosom- eller genforandringer som gir sammensatte vansker er stor, sammensatt og øker raskt. Frambu gjennomførte derfor fire kurs for denne diagnosegruppen, deres familier og tjenesteytere høsten/vinteren 2019. For å kunne tilby så relevante kurs som mulig for hver enkelt deltaker, satt vi sammen deltakerne etter diagnose, alder eller funksjon. Dette kurset var for familier med barn med en sjelden kromosom- eller genforandring i alderen 6-8 år.

Mål for kurset

Målet var å styrke deltakernes kunnskap om å leve med en svært sjelden kromosom- eller genforandring som gir sammensatte vansker. Det var også et mål å treffe andre i lignende situasjon og utveksle erfaringer.

I tillegg ga kurset også Frambu muligheten til å få flere erfaringer med barn med ulike svært sjeldne kromosom- og genforandringer.

Beskrivelse av svært sjeldne kromosom- eller genforandringer

Svært sjelden kromosom- eller genforandring som gir sammensatte vansker er en fellesbetegnelse for et stort antall tilstander der kromosomene har et avvikende antall og utseende (karyotype), eller det er oppstått mutasjoner (endringer) i en eller flere gener.

Det finnes en rekke svært sjeldne kromosomforandringer som fører til sammensatte vansker. Noen er helt unike, uten kjente liknende tilfeller, andre oppstår oftere og er noe mer beskrevet i litteraturen.

Symptomer, komplikasjoner og forløp

Ettersom tilstandene er svært sjeldne, er kunnskapen om hver enkelt kromosom- eller genforandring ofte svært liten, både om medisinske forhold og om hvordan personene utvikler seg. Det er derfor ofte vanskelig å gi foreldre og andre god informasjon om de ulike forandringene og forventet utvikling.

Når ekstra kromosombiter kommer til eller går tapt, eller endringer i genene oppstår, kan det oppstå en rekke problemer under utviklingen. Det kan dreie seg om en kombinasjon av fysiske funksjonshemninger, helseproblemer, lærevansker og/eller utfordringer i samspill med andre. Hvilke problemer som oppstår og hvor alvorlige de er, henger i stor grad sammen med hvilke deler av hvilke(t) kromosom(er) eller gener som er involvert.

Diagnostikk

Genetisk utredning med kromosomprøve og genanalyser kan i stadig større grad avdekke årsaken til de sammensatte vanskene.

Behandling

Det finnes per i dag ingen årsaksrettet behandling for disse tilstandene. For personer med kromosom- eller genforandringer som gir sammensatte vansker, vil det nesten alltid være behov for oppfølging og tiltak. Ettersom tilstanden og prognosen er ukjent, medfører en diagnose av denne type ofte en viss nøling i både det medisinske og det pedagogiske hjelpeapparatet. Det er viktig å avklare personens funksjonsområde og benytte samme pedagogiske og andre hjelpetiltak som ved andre utviklingsforstyrrelser.

Les mer om diagnosen her.

Kort oppsummering fra kurset

Under kurset ble følgende tema belyst:

  • Hva innebærer sjeldenhet?
  • Kort innføring i genetikk
  • Medisinsk informasjon – hverdagsmedisin
  • Kognitiv funksjon og læring. Utfordringer og muligheter i skolehverdagen
  • Sosial kompetanse og deltagelse
  • Familieliv og søsken
  • Hva skal andre få vite?
  • Ytelser, tjenester og individuell plan

Under kurset ble det også lagt opp til gruppesamtaler og temasamtaler hvor foreldrene delte erfaringer og diskuterte blant annet forhold omkring ernæring og spiseutvikling og fysisk ivaretagelse og fysisk aktivitet.

For fullstendig program, se oversikt over gjennomførte kurs i gitte tidsrom i kurskalenderen på www.frambu.no. Powerpoint-presentasjoner fra flere av forelesningene er også tilgjengelig her.

Har du spørsmål om kurset?

Ta gjerne kontakt med fagkoordinator Bente Hunn på telefon 64 85 60 55 eller e-post til bhu@frambu.no.

 

.

Vil du dele dette med noen andre?