Fra 8 – 12. januar 2024 arrangerte Frambu kurs for personer i alle aldre med kromosomforandringer på 15q11 som gir sammensatte vansker, samt deres familier og tjenesteytere. Her er en kort rapport fra det faglige innholdet på kurset.
Måler med kurset var å styrke deltakernes kunnskap om forandringer på 15q11-kromosomet og det å leve med diagnosene. Det ble lagt opp til en variert uke med forelesninger og samtaler. Vi tok opp ulike tema som er relevante ved diagnosene, både gjennom forelesninger og i mindre grupper. Deltakerne fikk også mulighet til å bli kjent med andre i liknende situasjon, og få mulighet til å utveksle erfaringer med hverandre.
Her kommer en kort oppsummering av det faglige innholdet på kurset.
Gruppesamtaler om genetikk
Kromosomforandringer på 15q11:
Vernepleier og genetisk veileder Ingunn Juel Fagermoen hadde genetisk informasjon for pårørende til personer med 1Sq11.2 delesjoner. Både generell informasjon om genetikk, kromosom 15 og hva en delesjon er. Vi gjennomgikk også viktige gener på område 11.2. Deretter ble arvegang og symptomer ved denne kromosomforandringen forklart. Helt tilslutt ble det gikk informasjon om atferd ved denne diagnosen og Frambus erfaringer med personer vi har registrert med 15q11.2 delesjoner.
ldic (15) syndrom:
Overlege Susann Simensen snakket om genetikk ved ldic (15) som er en av de tre kromosomforandringene som har vært diskutert under kurset. Regionen 15q11q13 på kromosom 15 er kjent for å være en ustabil region på kromosomet og er mer utsatt for genetiske omrokkeringer. Ved ldic (15) har man gjerne en ekstra kromosombit i tillegg til det normale paret av kromosom 15. Denne biten inneholder to speilvendte kromosombiter som er koblet til hverandre og danner et lite ekstra kromosom. Det kan også dannes flere slike små ekstra kromosomer. Slike kromosomforandringer er gjeme nyoppståtte, det som kalles “de novo” mutasjoner. Det er i litteraturen beskrevet økt symptombyrde med økende mengde ekstra genmateriale, men det er stor variasjon i hvordan hver enkelt rammet person rammes av kromosomforandringen.
Interstitiell 15q11q13 duplikasjon
Overlege Lise Skogstad Loftsgaard gjennomgikk genetikk ved 15q11q13 duplikasjon. Dette er en genforandring der segmentet q11-q13 på det ene kromosom 15 fordobles slik at disse genene forekommer i tre eksemplarer i stedet for normalt to. Det ble gitt grunnleggende informasjon om kromosomer, gener og DNA og ulike former for genforandringer, deriblant duplikasjon. Det ble snakket om at akkurat denne duplikasjonen kan være nedarvet eller oppstå spontant, og at symptomgivende 15q11q13 oftere er arvet fra mor enn fra far. En person som innehar genforandringen har 50% sjanse for å bringe den videre i et svangerskap. En kort gjennomgang av symptomer ble også gitt, men det er viktig å merke seg at variasjonen i symptombyrde kan være stor.
Medisinske forhold som påvirkes av kromosomforandringer på 15q11
Genetisk veileder Ingunn J.Fagermoen ga en felles introduksjon for alle de tre hoved- kromosomforandringene som er representert på kurset, ved å vise en kort film om sjeldne kromosom- og genforandringer som gir sammensatte vansker. Deretter ga hun en skjematisk oversikt over de tre diagnosene og de mest beskrevne utfordringene og vanskene. Så fortsatte overlege David K. Bergsaker med hvorfor ha ulike diagnosetyper som funksjonsdiagnoser, beskrivelsesdiagnoser og årsaksdiagnoser. Hvorfor man som fagperson på enkeltområder, også må ha et blikk for helheten, hva man kan gripe fatt i, hva man må ta høyde for og hva man må tilrettelegge for. Det å ha oppmerksomhet for hverdagsmedisinske problemstillinger som man kanskje kan gjøre noe med, lindre eller kurere, selv om man ikke kan få gjort noe med selve årsaksdiagnosen i disse tilfellene.
Det ble igjen understreket den store variasjonsbredden ved disse tilstandene, at symptombyrden kan være nokså ulik, og at kommunikasjonsferdigheter og det kognitive nivået må kartlegges for hver enkelt. Flere med disse diagnosene vil kunne ha nytte av tverrfaglig tilnærming og samarbeid mellom ulike profesjoner over tid, for eksempel gjennom en ansvarsgruppe.
Ernæring ved kromosomforandringer på 15g11
Klinisk ernæringsfysiolog Natasha L. Welland holdt et foredrag om de vanligste emæringsutfordringene hos personer med kromosomforandringer på 15q11. Det er vanlig å streve med refluks, forstoppelse og ulike typer spisevansker. Når en person har hypotoni er det mer utsatt for å ra refluks og forstoppelse som gir mye plager og kan forverre spisevanskene og gi dårligere livskvalitet. Derfor er det svært viktig å ra en god kartlegging og utredning av lege for å kunne sette inn riktige tiltak for å behandle refluks og forstoppelse som krever tett oppfølging over tid. Det ble presentert flere generelle råd for håndtering av spisevansker, hvor unngåelse av press og tvang, ta små steg innenfor barnets komfortsone og ha mye tålmodighet da det vil være en lang prosess var noe av det viktigste. Spisevansker er alltid av sammensatt karakter, slik at det er flere forhold som påvirker spising og måltid. De må vurderes og behandles fra et helhetsperspektiv, der en ser på både biologiske/medisinske, psykiske og sosiale forhold hos barnet og familien.
Utfordringer med overvekt/fedme er også beskrevet ved diagnosene og generelle råd ble gitt for å forebygge en slik utvikling, samt hvor man kan henvende seg for å ra råd og veiledning hvis overvekt/fedme er allerede utviklet eller de beskrevne tiltakene ikke hjelper.
Fysisk ivaretakelse og aktivitet
Fysioterapeut Bente Stranden Hunn holdt en forelesning om fysisk ivaretakelse og fysisk aktivitet. Regelmessig fysisk aktivitet/lek er viktig og nødvendig for normal vekst, utvikling og god helse blant barn og unge. Det ble snakket om den funksjonelle helheten som kroppen utgjør, de ulike utfordringene personer med 115q11 kan ha, samt hvilken rolle fysioterapeuten kan ha i forhold til eventuell kartlegging, oppfølging og veiledning til ulike parter. 15q11 kan hos mange gi symptomer av blant annet muskelslapphet (hypotoni), hypermobile ledd, skjevstillinger av føtter og rygg, samt generell forsinket utvikling. Allsidig og variert aktivitet/trening er av stor betydning i alle aldersgrupper. Det å bli kjent med egen kropp og funksjon, bli glad i å være i aktivitet, gjør det lettere å ta vare på egen helse. Når det gjelder kroppsøvingsfaget i skolen kan det være viktig å ha fokus på informasjon om diagnosen til lærer og eventuelt gi støtte for tilrettelegging. Likeså aktivitet i friminuttene. Deltagelse og mestring blir stikkord her.
Nevroutviklingsforstyrrelser
Spesialpedagog Heidi E: Nag holdt en forelesning om hvordan nevroutviklingsforstyrrelser slik som utviklingshemning/lærevansker, autismespektervansker, og ADHD kan påvirke hverdagen for personer med kromosomforandringer på 15q11. Forskningen viser at personer med kromosomforandringer på 15q11 kan ha en forhøyet risiko for vansker innenfor alle disse områdene – selv om de ikke alltid kvalifiserer til å ha en av diagnosene. Det kan derfor være viktig å kartlegge om personene har vansker innenfor nevroutviklingsforstyrrelser – ikke kun for å diagnostisere, men for å tilrettelegge.
Kommunikasjon og sosialt samspill
Vibeke Langva holdt en forelesning om kommunikasjon og sosialt samspill ved kromosomforandringer på 15q11. Oppbygging av språket og alle komponenter som har innvirkning ble gjennomgått og forskning i forhold til de tre ulike diagnosene ble belyst. Dette er viktig å kartlegge og ta hensyn til ved tilrettelegging for den enkelte. Sosialt samspill blir i litteraturen beskrevet som en utfordring ved de 3 diagnosene. Sosial kompetanse og hva det innebærer ble belyst, samt tilrettelegging og tips til materiell og nettsider. Det er også her viktig med god kartlegging for å best mulig kunne lage konkrete mål for den enkelte.
Atferd som utfordrer
Anine Walle, voksenhabiliteringen Ahus, holdt en forelesning om atferd som utfordrer. Hun snakket om hva atferd er og at vi har ulike typer atferd, som for eksempel vi ønsker å oppnå noe eller unngå noe. Når en skal jobbe for å endre atferd er det viktig at en ønsker å skape viktige og varige endringer for å bedre livskvalitet. En bør ha konkrete mål, jobbe systematisk, være flink til å registrere atferd og evaluere om tiltakene er riktige.
Psykisk helse ved kromosomforandringer på 15q11
Psykologspesialist Tonje Elgsås foreleste om hvordan personer med kromosomforandring på 15q11 kan være født med flere sårbarhetsfaktorer for å utvikle psykisk lidelse enn andre. Sårbarhetsfaktorer kan være biologiske, som nedsatt motorisk fungering, vansker med syn/hørsel, hypotoni eller emæringsvansker. De kan og være av en mer psykologisk art, med lavere kognitiv fungering, språkvansker, autismespektervansker eller konsentrasjonsproblemer. Videre at en del personer med denne diagnosen kan slite med å tolke sosial informasjon eller ha mindre tilgang på sosiale arenaer. Samlet sett gjør disse sårbarhetsfaktorene at man har mindre toleranse for stress, noe som kan gi seg uttrykk i psykisk lidelse eller atferd hos noen barn og voksne. Behandling av psykisk lidelse skal gjøres av en person med kompetanse på fagområdet, og må tilpasses hvert enkelt individ. Men det er viktig å tenke på de biologiske, psykologiske og sosiale sårbarhetsfaktorene, og sørge for at disse grunnvanskene er godt tilrettelagt for.
Å snakke med personer med diagnose om psykisk helse
Psykologspesialist Tonje Elgsås snakket om kommunikasjon med personer som har nedsatte kognitive evner. Det ble vektlagt forståelse av vanskene, illustrert gjennom begrene persepsjon (som omhandler hvordan hjernen fortolker og bearbeider informasjon fra sansene) og Theory of mind (som er evnen til å forstå at andre ser, tenker og føler verden annerledes enn en selv). Det ble snakket om å bruke korte nok ord og setninger, om å gi barna nok tid, lage gode perseptuelle miljø, og hvordan sikre at barna forstår.
Familieliv og søsken
Sosionom Cecilie Moe fortalte om vanlige foreldrereaksjoner når man har et barn med en sjelden diagnose. Det er helt normalt å reagere forskjellig og å ha forskjellige mestringsstrategier. Forskjeller forsterkes ved kriser og kan oppleves både negativt og positivt. Mange foreldre/familier opplever en livssorg over at livet ikke ble slik man hadde forestilt seg, og det ble sett nærmere på hva denne livssorgen kan innebære. Foreldre til barn med en sjelden diagnose har også høyere risiko for stress og utbrenthet. I presentasjonen så vi på gode mestringsstrategier, og det ble orientert om hvor man kan henvende seg dersom man trenger profesjonell hjelp. Det ble også snakket om søskenrollen – hvor viktig det er at søsken blir sett og opplever at deres behov er like viktige som alle andres. God kunnskap om søskenets tilstand og diagnose forebygger bekymring og fremmer kontroll og mestring.
Rettigheter og tjenester
Sosionom Cecilie Moe oppsummerte resultater fra Nasjonal rapport om pårørendes situasjon (Helsedirektoratet, 2021) for å illustrere omfanget av pårørendearbeidet, pårørendes behov for hjelp, og hvordan denne ofte er for dårlig, geografisk betinget og dårlig samordnet. Status CRPD ble presentert. Sentrale lover ble gjennomgått. Utvalgte tjenester ble presentert, blant annet den nye barnekoordinatorordningen, avlastning, BPA og diverse økonomiske stønader m.m. Resultater fra en studie av søke- og klageprosesser ble presentert, for å øke bevisstheten av viktigheten av å klage, og hvor man kan få hjelp til dette.
Takk for et lærerikt kurs!
