Rapport fra kurs om svært sjeldne kromosom- eller genforandringer som gir sammensatte vansker (1-5 år)

Svært sjeldne kromosom- eller genforandringer som gir sammensatte vansker, 2019

Fra 28. oktober til 1. november 2019 arrangerte Frambu kurs for familier med barn med svært sjeldne kromosom- eller genforandringer som gir sammensatte vansker. Barna var i alderen 1-5 år og dette var det første kurset i en rekke på 4 kurs for denne diagnosegruppen

Målet med kurset var å styrke deltakernes kunnskap om å leve med en svært sjelden kromosom- eller genforandring som gir sammensatte vansker. Det var mulig å treffe andre i lignende situasjon og utveksle erfaringer. Kurset var også med på å gi Frambu erfaringer med barn med ulike svært sjeldne kromosom- og genforandringer.  

Det var 13 familier som deltok på kurset. Foreldrene fikk et faglig tilbud gjennom forelesninger, temagrupper og erfaringsutveksling i mindre grupper, mens barna fikk et pedagogisk tilbud i Frambus skole og barnehage. Deltakernes tjenesteytere hadde også anledning til å delta på kurset. 

Kort oppsummering fra innholdet på kurset:
Hva innebærer sjeldenhet? 

I arbeid med svært sjeldne diagnoser ser man spesielt tre fremtredende utfordringer: Kunnskapsmangel, det store behovet for helhetstenkning, tverrfaglig samarbeid og koordinering for å få treffe andre med samme eller en lignende diagnose. Sosionom og seniorrådgiver Lise Beate Hoxmark holdt en forelesning hvor det blant annet ble lagt vekt på at tverrfaglig, diagnosespesifikk kunnskap er av stor betydning for å kunne fatte egnede vedtak, fastsette egnede tiltak og tilrettelegge på individnivå. Slik kunnskap bør være utgangspunktet for en individuell kartlegging av funksjon. Den nye sjeldendefinisjonen ble presentert: En helsetilstand med veiledende forekomst færre enn fem av 10.000 innbyggere.  

Medisinske aspekter

Overlege Øivind Kanavin presenterte ulike medisinske aspekter knyttet til denne diagnosegruppenDet finnes en rekke svært sjeldne kromosom– og genforandringer som fører til sammensatte vansker. Noen er helt unike, uten kjente liknende tilfeller, mens andre oppstår hyppigere og er noe mer beskrevet i litteraturen. 

Kunnskapen om følgene av hver enkelt svært sjeldnkromosom- eller genforandring er ofte liten og ufullstendig. Det gjelder både medisinske forholdhvordan personen med diagnose vil utvikle seg og eventuelle følgetilstander. En nevroutviklingsforstyrrelse med lærevansker, språkvansker, emosjonelle problemer eller utfordringer i samspill med andre er ofte en konsekvens. Det finnes i dag ingen direkte årsaksrettet behandling, og det vil for de aller fleste være behov for oppfølging og tiltak.  

Det ble gitt en gjennomgang av hvordan tilstandene oppstår og nedarves. Genetisk veiledning vil være til god nytte.  

Kognitiv funksjon og forberedelser til skolestart

Det var stor variasjon kognitiv funksjon og språkferdigheter hos barna som deltok på kurset. Behovene for tilrettelegging er derfor svært ulikeSpesialpedagog David Bahr fokuserte i sin forelesning om spesialpedagogiske rettigheter på hvordan foreldrene kan få kontakt med hjelpeapparatet og hva de kan forvente av tilrettelegging på skolen. Det ble også gitt råd om hvordan de kan samtale med sine barn om temaer som er knyttet til diagnosen eller utfordringer generelt. Åpenhet mellom barn og foreldre kan styrke barnet i sin evne til å løse problemer og se egne styrker og muligheter. 

Informasjon til andre

Frambu erfarer at god informasjon til omgivelsene kan gjøre hverdagen litt enklere for familien. Det bidrar også til at andre får muligheten til å forstå og hjelpe. Å være åpen om barnets diagnose og utfordringer til barnehage og skole er med på å skape et godt læringsmiljø i barnegruppa. Det bidrar til at voksne og barn kan møte barnet med realistiske forventninger.  

Lovverk og tjenestetilbud på helse- og omsorgsområdet

Familier som har barn med en sjelden diagnose, trenger god oversikt over de mulighetene det norske lovverket gir for at deres barn kan delta på barns premisser i familieliv og lokalmiljø. Lise Hoxmarks forelesning om dette temaet omfattet viktige kommunale tjenester rettet mot barnet, som brukerstyrt personlig assistanse (BPA), støttekontakt og praktisk hjelp i hjemmet. 

Avlastning og omsorgsstønad, som er støtteordninger for pårørende, ble omtalt. BPA og avlastning ble trukket frem som særlig viktige tjenester, og verdien av å tilpasse tjenesten til hver enkelt families behov, ble understreket. Det ble vist til at BPA også egner seg for familier som ikke har så store behov at retten inntrer, men at en slik måte å organisere tjenestene på kan forenkle hverdagen for mange. 

Sentrale ytelser etter folketrygdloven som hjelpestønad, grunnstønad og pleiepenger ble nevnt. Det ble fremhevet at det er viktig å alltid nøye beskrive hva det søkes om og begrunne det konkrete behovet. Få gjerne beskrivelsen bekreftet av fagpersoner som kjenner barnet og familien. Det ble orientert om muligheten til å få sin sak vurdert på nytt gjennom retten til å klage og om pasient- og brukerombudene som kan bistå i saker knyttet til det kommunale tjenestetilbudet. Lærings- og mestringssentrenes Starthjelp-kurs ble anbefalt.  

Det ble vist til at individuell plan er et hensiktsmessig verktøy for planlegging og oppfølging og at ansvarsgruppe er en egnet form for samhandling og samarbeid.  

Familieliv og hvordan ivareta egen psykiske helse

Familielivet med en sjelden sykdom kan medføre utfordringer og psykolog PhD Johanne Tonga gikk igjennom de mest vanlige. Å ivareta egen helse og parforholdet er viktig, i tillegg til å gi nok informasjon til søsken og gi de egentid. 

Når det gjelder psykisk helse bør man spesielt være oppmerksom på bekymringer, angst, stress og depresjon. Trenger man å snakke med noen eller mer hjelp, så ta kontakt med fastlegen som kan henvise videre. 

Erfaringsutveksling

En viktig del av brukerkurset var erfaringsutveksling og temasamtaler i grupper, som ga deltakerne mulighet for å drøfte relevante temaer og utveksle erfaringer. Gruppesamtalene ble ledet av fagpersoner fra Frambu.   

Tilbudet til barna

Barnmed diagnose og deres søsken hadde et pedagogisk tilbud i Frambus barnehage og skole på dagtid. Tilbudet besto av fast kontaktperson og et program med varierte tilrettelagte aktiviteter i mindre grupper. Fokus for aktivitetene i barnehagen og skolen var samspill og kommunikasjon og temaet for uka var eventyr. 

Det ble gjennomført egne gruppesamtaler for søsken 5-7 år og barna som har diagnose der dette var aktuelt, sammen med fagpersoner fra Frambu. 

Dokumentasjon fra forelesningene kan lastes ned fra kursets nettside, under oversikt over gjennomførte kurs i kurskalenderen på www.frambu.no. 

Har du spørsmål om kurset?

Ta gjerne kontakt med faglig koordinator for kurset, Rita Sofie Stige, på e-post rss@frambu.no eller telefon 64 85 60 00. 

 

.

Vil du dele dette med noen andre?