Hva er migrasjonsforstyrrelse?

Publisert: 29.mai 2020

Gikk du glipp av fagkurset vårt om migrasjonsforstyrrelser i slutten av mai? Her kan du se overlege David Bergsakers presentasjon i opptak.

Hele presentasjonen varer i ca. to timer. Vi har delt den i to deler. Du finner begge delene og et kort sammendrag av innholdet i hver av dem under.

Bergsaker starter med å kort presentere Frambu og hva som definerer en sjelden diagnose, før han tar opp noen tankevekkende fakta om hjernen.

Deretter tar Bergsaker tak i noen forskjellige begreper og snakker om at utfordringer kan være felles for flere tilstander og diagnoser. Så hvorfor ha en diagnose, spør Bergsaker? Det er for å vite hva man kan/skal ha fokus på, ta tak i, observere, kontrollere og/eller behandle, sier han.

Bergsaker snakker deretter om komorbiditet som betyr samsykelighet og er tilstander/lidelser/sykdommer som opptrer samtidig med hovedsykdommen eller grunnlidelsen, men som ikke nødvendigvis har samme årsak. Mange av de sjeldne diagnosene på Frambu har mye komorbiditet knyttet til seg, som må vurderes for hva det påfører personen av ekstra lidelse, plager, bekymring og utfordringer, sier Bergsaker.

Flere av Frambus syndromer kan innebære større risiko for tilleggsvansker, nevroutviklingsforstyrrelser, syndrom-relaterte symptomer/vansker (ex. epilepsi, spisevansker, etc), kompliserende symptomer (ex. skoliose, kronisk spiserørsbetennelse, etc), aldersrelaterte symptomer (ex. gangfunksjon, sansereduksjon, etc.) og ”alt det andre” man kan få, sier Bergsaker.

Bergsaker snakker deretter om diagnostisk inndeling av psykisk utviklingshemning (Def. IQ<70) (intellektuell funksjonsnedsettelse), ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder), barneautisme og autismespekterforstyrrelser før han ser nærmere på hjernens utvikling.

Det den siste delen av videopresentasjonen ser Bergsaker nærmere på migrasjonsforstyrrelser. Migrasjonsforstyrrelser betyr ofte forstyrrelser i nervecellenes vandring fra hjernens innside til ytterside/overflaten (=hjernebarken (=cortex), ”de grå cellene”) og er blant de hyppigste medfødte hjernemisdannelsene, sier Bergsaker.

Migrasjonsforstyrrelser er overrepresentert ved metabolske og fremadskridende sykdommer. Finnes ofte sammen med såkalte syndromer og kromosomfeil (trisomi 9, 13, 18, 21) eller 4p- delesjoner (Wolf-Hirschhorns syndrom) og er ifølge Bergsaker fortsatt utilstrekkelig utforsket og forstått og vanskelig å klassifisere.

Migrasjonsforstyrrelser kan deles i ulike kategorier ut fra beskrivelse, sier Bergsaker. Den første er “klassiske” migrasjonsforstyrrelser som betyr forstyrrelse i nervecellenes normale vandring (migrasjon) fra anleggsområdene ved hjernens innside til overflaten. Den andre er “nevronale heterotopier” som betyr unormale, uorganiserte ansamlinger av normalt utseende nerveceller (grå substans). Den tredje er “kortikale dysplasier” som er unormale (abnorme) nerveceller med uorganisert eller feil plassering. Det er også andre komplekse sammensatte kombinasjoner og Bergsaker sier at forandringene kan finnes i samme individ. Betegnelsene går over i hverandre, og omtales her samlet som migrasjonsforstyrrelser.

.

Bergsaker starter denne delen med å forklare at diagnosen migrasjonsforstyrrelse baseres på en nevroradiologisk beskrivelse (CT eller MR) av hjernen og kanskje en genetisk bekreftelse.

Det er en meget stor variasjon av symptomer og kliniske manifestasjoner ved migrasjonsforstyrrelser, understreker Bergsaker, og legger til at det er mulige følgetilstander av muskulær hypotoni og nedsatt muskelkraft.

Deretter snakker Bergsaker om gastroøsofageal refluks (GØR),epilepsi og anfall ved migrasjonsforstyrrelse, før han gir en kort oversikt over ulike typer av migrasjonsforstyrrelser. Denne oversikten går blant annet inn på diagnosene Lissencefali, Miller-Diekers lissencefali-syndrom, Norman-Roberts lissencefali-syndrom og LIS3: Mutasjon i TUBA1A-genet på kromosom 12q13.

Avslutningsvis oppsummerer Bergsaker og sier at det per i dag ikke finnes helbredende behandling, men svært mye som kan bli gjort for å få et ”bedre liv” eller redusere plager. Tenk ”å-leve-med-prinsippet” i alle sammenhenger understreker han og legger til at det er viktig med tverrfaglig samarbeid og helhetlig forståelse. Samarbeid er en suksessfaktor!

.

Vil du dele dette med noen andre?