Tar doktorgrad på arvelige ataksier i Norge

I sin doktorgradsavhandling «Hereditary spinocerebellar degenerative disorders in Norway»  har Iselin Marie Wedding og hennes medarbeidere kartlagt ulike aspekter ved sykdomsgruppen basert på særegenheter blant norske personer med disse tilstandene. Torsdag 3. mars 2016 disputerer hun på Ullevål sykehus. Alle interesserte er velkommen til å delta.

Prøveforelesningen hennes har fått tittelen “Biomarkers and clinical trials in ataxias” og holdes i Auditoriet på Kreftsenteret ved Ullevål sykehus klokken 10.15. Disputasen holdes samme sted klokken 13.15. Les mer om denne her.

Det er økende oppmerksomhet om lillehjernens rolle i kognitive prosessen, og kognitiv funksjon ble kartlagt hos norske pasienter med lillehjernesykdommen SCA14. Man fant lett redusert språklig funksjon, men generelt bedre kognitiv funksjon enn det som tidligere er rapportert.

I seks norske familier ble det funnet mutasjoner i SPG7-genet, hvorav fire delte en tidligere ubeskrevet mutasjon som kan være særegen i den norske befolkningen, en foundermutasjon. Pasientene hadde et spesielt symptombilde med ataksi og spastisistet, samt øyesymptomer som ga mistanke om sykdom i mitokondriene. Laboratorieanalyser viste for første gang endringer i mitokondrie-gener ved SPG7, som har gitt ny og viktig innsikt i sykdomsmekanismen.

Den hyppigste arvelige ataksien på verdensbasis, Friedreich ataksi, er tidligere beskrevet som nærmest fraværende i Norge.  Man har i denne studien identifisert og kartlagt 29 pasienter i Norge, med størst hyppighet i Nord-Norge. Hittil ubeskrevne genetiske undertyper i Norge ble funnet, og har ført til utvidet diagnostisk tilbud.

Vil du dele dette med noen andre?