I sin doktorgradsavhandling «Hereditary spinocerebellar degenerative disorders in Norway» har Iselin Marie Wedding og hennes medarbeidere kartlagt ulike aspekter ved sykdomsgruppen basert på særegenheter blant norske personer med disse tilstandene. Les mer om arbeidet deres her.
Kort sammendrag av avhandlingen:
Arvelige spinocerebellære tilstander er en fellesbetegnelse for to grupper degenerative nevrologiske tilstander; arvelig spastisk paraparese (HSP) som primært gir stivhet og spasmer i bena, samt ataksi som påvirker lillehjernen med balanse- og koordinasjonsvansker. Sykdommene er sjeldne (13,6/100 000 i Norge) og skyldes feil i enkeltgener. Det finnes få effektive behandlinger. Ved å studere sykdommenes uttrykk og genetiske endringer håper man å kunne bidra til forståelse av sykdomsmekanismene, for på sikt å kunne utvikle bedre behandling og medisiner. Tilstandene er også interessante som mønstersykdommer for økt forståelse av andre nevrodegenerative sykdommer som Parkinsons sykdom og Alzheimers sykdom.
Det er økende oppmerksomhet om lillehjernens rolle i kognitive prosessen, og kognitiv funksjon ble kartlagt hos norske pasienter med lillehjernesykdommen SCA14. Man fant lett redusert språklig funksjon, men generelt bedre kognitiv funksjon enn det som tidligere er rapportert.
I seks norske familier ble det funnet mutasjoner i SPG7-genet, hvorav fire delte en tidligere ubeskrevet mutasjon som kan være særegen i den norske befolkningen, en foundermutasjon. Pasientene hadde et spesielt symptombilde med ataksi og spastisistet, samt øyesymptomer som ga mistanke om sykdom i mitokondriene. Laboratorieanalyser viste for første gang endringer i mitokondrie-gener ved SPG7, som har gitt ny og viktig innsikt i sykdomsmekanismen.
Den hyppigste arvelige ataksien på verdensbasis, Friedreich ataksi, er tidligere beskrevet som nærmest fraværende i Norge. Man har i denne studien identifisert og kartlagt 29 pasienter i Norge, med størst hyppighet i Nord-Norge. Hittil ubeskrevne genetiske undertyper i Norge ble funnet, og har ført til utvidet diagnostisk tilbud.
Iselin Maria Wedding avla doktorgradsdisputasen sin i mars 2016.