.
Kartleggingsstudien tok for seg voksne med hereditær spastisk paraparese og nevrofibromatose type 1 og sammenlignet svarene fra disse med svarene fra den generelle befolkningsstudien HUNT3 (Helseundersøkelsen i Nord-Trøndelag).

Lite kunnskap om aldring ved sjeldne diagnoser
– Kunnskapen om sjeldne diagnoser er mangelfull, både nasjonalt og internasjonalt. Spesielt vet vi lite om livsløp og aldring. Det ønsket vi å se nærmere på i denne studien, forteller seniorrådgiver Lise Beate Hoxmark, som har ledet prosjektet. Med seg på laget har hun hatt psykolog Krister Fjermestad, psykolog Grete Hummelvoll, overlege Øivind Kanavin og fysioterapeut Eva Elisabeth Næss.

– Målet var å lære mer om hvordan det er å leve med en sjelden diagnose over lengre tid. Dette prosjektet har gitt oss ny innsikt i en stor og variert gruppe, sier overlege Øivind Kanavin.

Arvelig stivhet i beina
Hereditær spastisk paraparese (HSP) er en arvelig, fremadskridende sykdom med store forskjeller fra person til person. Rundt 300 personer har HSP i Norge. Blant kjennetegnene er gradvis fremadskridende stivhet, delvis svekkelse av musklene i bena og feilstillinger i føttene. I tillegg er hyperaktiv urinblære vanlig. Hos mange viser symptomene seg først i voksen alder.

– Hereditær spastisk paraparese betyr egentlig bare arvelig stivhet i beina. Det finnes mange ulike årsaker til sykdommen, og mange av tilfellene kan nå forklares helt ned på gennivå. Så langt er det funnet 76 arvelige typer av sykdommen, sier Kanavin.

108 personer deltok
Studien er finansiert av Frambu. Informasjonen ble hentet inn som egenrapportering via spørreskjema fra personer med de to diagnosene. Selv om disse er svært forskjellige, er begge diagnoser det er vanlig å leve lenge med, og begge rammer forholdsvis mange til å være sjeldne diagnoser.

Totalt deltok 108 personer over 30 år med HSP i studien. Disse var rekruttert via Norsk Forening for Arvelig Spastisk Paraparese/Ataksi (NASPA) og gjennom Frambu. Kontrollgruppa var 46.293 voksne fra HUNT3-studien.

Personene med HSP ble blant annet spurt om bakgrunn, utdannelse og arbeid, psykisk helse, hukommelse, smerter, søvn, sykdommer de hadde i tillegg til diagnosen, medikamentbruk, fordøyelses- og urinfunksjon, aktiviteter i dagliglivet og bruk av helsetjenester.

Resultatene er nå analysert og publisert i tidsskriftet Orphanet Journal of Rare Diseases.

Har det generelt dårligere
– Vi gjorde flere interessante funn. Personer med HSP lever oftere alene, har det dårligere mentalt og er generelt mindre fornøyd med livet enn befolkningen for øvrig. De har dessuten dårligere hukommelse og søvnkvalitet, mer smerter og føler seg mer ensomme, forteller Hoxmark.

Når det gjelder praktisk og følelsesmessig støtte fra omgivelsene, viser resultatene av undersøkelsen at færre personer med HSP opplever å få dette sammenlignet med den generelle befolkningen. Rundt 20 prosent i undersøkelsen opplever at de ikke får slik støtte.

De fleste av dem som deltok i undersøkelsen fortalte også om dårlig balanse, spasmer og stivhet, samt dårlig kraft i beina. I tillegg er muskel- og skjelettsmerter, forstoppelse, urin- og inkontinensplager vanligere hos personer med HSP enn ellers i befolkningen.

Inkontinens og forstoppelse
Hyperaktiv urinblære er en svært vanlig plage, som skyldes økt muskelspenning i blæremuskulaturen. En del har også liknende problemer med endetarmens lukkemuskulatur og med seksuell funksjon. Dette er noe mange opplever som problematisk i hverdagen.

De som har HSP forteller at de lekker mer og må raskere og oftere på toalettet enn andre, og at de også kan ha tilsvarende problemer med avføring.
– At det ikke finnes mer forskning på dette er litt rart, ettersom det trolig skaper en del problemer i hverdagen for dem som opplever det, sier Kanavin.

– Hele 23 prosent av deltakerne i studien sier de må ofte på toalettet. Vi har ikke spurt konkret om konsekvensene av disse problemene, men det er lett å tenke seg at dette kan være sosialt hemmende på alle livets plan og at det derfor kan påvirke livskvaliteten, anslår Kanavin.

– Dette er tabubelagt, så det kan også hende at en del ikke forteller om det til noen, kanskje ikke engang til fastlegen, sier Hoxmark.

Dårligst hos menn
Det var forskjell på menn og kvinner i undersøkelsen, og menn hadde det generelt vanskeligere enn kvinner. De opplevde livskvaliteten sin som dårligere enn kontrollgruppa, og var også mer plaget av helseutfordringene sine enn kvinner med HSP.

– Menn bodde oftere alene. Flere opplevde også at sykdommen påvirket seksuallivet. Samlet sett virker det som om menn med denne diagnosen er mer utsatt, forteller Hoxmark.

Ingen endring med økende alder
Kanavin forteller at ett av målene med undersøkelsen var å se om utslagene av sykdommene endrer seg med økende alder. Dette er viktig kunnskap både for dem som har HSP eller NF1, for deres pårørende og for fagpersoner rundt dem.

Overraskende nok var det ingen tegn til at symptomene ble verre med årene.

– Dette tror vi kan skyldes at mange er blitt vant til å leve med plagene sine. De tenker ikke lenger like mye over at de har smerter, og tilpasser gradvis livet etter endringene som skjer. I tillegg er det her snakk om mange mennesker med ulike problemer og som rammes på forskjellig måte og på ulike stadier av livet, sier han.

Han forteller også at det er aktuelt å gjennomføre en tilsvarende undersøkelse fem år etter den første.

– Den vil forhåpentligvis gi oss mer informasjon om mulige endringer med økende alder, sier han.

Kan få bedre oppfølging
Hoxmark understreker at resultatene fra studien kan bidra til at oppfølgingen i helsevesenet blir bedre.

– Når man blir vant til å ha problemer, kan det føre til at man slutter å ta dem opp med legen sin eller andre, og derfor ikke får den hjelpen man har behov for eller krav på. Derfor er det viktig at helsepersonell vet hva som kan oppstå av helsemessige utfordringer, slik at de også vet hva de bør spørre pasientene sine om, sier hun.

Det er viktig at de som strever mest, får regelmessig oppfølging både i spesialisthelsetjenesten og den lokale helsetjenesten, mener forskerne.

Viktig samarbeid med målgruppen
Brukermedvirkning sto sentralt i prosjektet helt fra starten av. Representanter fra NASPA og NF-foreningen har deltatt aktivt i arbeidet med å velge ut forskningsspørsmål, rekruttere deltakere, drøfte resultatene og velge ut hva det er viktigst å formidle fra studien.

– Vi fikk innspill til problemstillinger vi burde undersøke nærmere, for eksempel at inkontinens er et stort problem for mange med HSP. Dermed kunne vi velge ut spørsmål om dette i undersøkelsen. Slik lærte vi mer om utfordringer som er lite dokumentert og som bør følges opp bedre enn vi ville gjort uten aktiv brukermedvirkning, sier Hoxmark.

.