Medisinsk beskrivelse av 2q13 mikrodelesjon

For mye eller for lite kromosommateriale er den vanligste årsaken til medfødte avvik i psykomotorisk utvikling hos barn. 2q13 mikrodelesjon er et sjeldent kromosomavvik som innebærer for lite (delesjon) av genmateriale på kromosom 2. Det manglende kromosommaterialet er så lite er det ikke er synlig i mikroskop. Det kalles derfor en mikrodelesjon.

Før trodde man at 2q13 delesjon var en del av normal genetisk variasjon. Siden har det vist seg at delesjonen forekommer hyppigere hos de som kommer for en genetisk undersøkelse. Det finnes 2q13 delesjoner av ulik størrelse. Ved 2q13 mikrodelesjon er det stor naturlig variasjon, fra helt normal psykomotorisk funksjon uten symptomer, til medfødte misdannelser, sammensatte vansker og hjelpebehov. 2q13 mikrodelesjon kan medføre lærevansker i lett eller moderat grad, språkvansker, vansker med konsentrasjon og oppmerksomhet og hos noen sosiale samhandlingsvansker (autismespektervansker) (1). Enkelte kan ha medfødte misdannelser som hjertefeil.

Forekomst

Man vet ikke sikkert hvor mange barn som fødes med en 2q13 mikrodelesjon. En mindre 2q13 delesjon er relativt hyppig i normalbefolkningen. En større og mer sjeldent forekommende 2q13 delesjon er mindre hyppig.

Årsak

Mennesket har 23 kromosompar og to kopier av de fleste gener. Normal karyotype er 46 XY for menn og 46 XX for kvinner.  I kjønnscelledelingen utveksles genmateriale mellom kromosomene. Området rundt 2q13 er svært komplekst med lengre DNA-sekvenser som likner hverandre Det kan derfor oppstå ulik utveksling av kromosommateriale mellom kromosomene, hvor ett kromosom får for mye (duplikasjon) og et kromosom får for lite (delesjon) genmateriale. Ved delesjoner mangler man kromosommateriale, og ved duplikasjoner er det dobbelt opp av kromosommateriale. Ved 2q13 delesjon er det mangel av kromosommateriale av ulik lengde på den lange armen, på kromosom 2 lokalisert til region 13.  Derav navnet 2q13 mikrodelesjoner. (2)

Arvelighet

2q13 mikrodelesjon kan oppstå helt tilfeldig i kjønnscelledelingen, eller som følge av at en av foreldrene selv har en 2q13 mikrodelesjon . Det er 50% sannsynlighet for at barnet arver den samme duplikasjonen dersom en av foreldrene har den. Det er viktig med genetisk veiledning, fastlegen kan henvise til dette.

Symptomer komplikasjoner og forløp

Det er stor variasjon i dette. Mange personer med en 2q13 mikrodelesjon har ingen symptomer og lever helt vanlige liv og klarer seg godt i utdanning og jobb.  En forsinket psykomotorisk utvikling der motoriske og språklige milepæler nås senere enn jevnaldrende beskrives. Vansker i forhold til læring, språk, konsentrasjon og samspill med andre er vanlig.(1) Noen kan ha spise og ernæringsproblemer som barn. Psykiske vansker som sinneutbrudd og aggresjon beskrives knyttet til 2q13 delesjoner. (2)

Diagnostikk

Sen psykomotorisk utvikling og sammensatte vansker fører ofte til en bred utredning og genetisk kartlegging. Da gjøres ofte en kopitallsanalyse av arvematerialet. Det er en DNA-matrisebasert metode, «array-CGH» (array-based comparative genomic hybridization). Analysene kan få fram små delesjoner og duplikasjoner, og vil kunne påvise en 2q13 delesjon.

Oppfølging og behandling

Det finnes per i dag ingen spesifikk årsaksrettet behandling for personer som har en 2q13 delesjon.

Som for andre med et kromosomavvik eller en genfeil som gir sammensatte vansker, vil det nesten alltid være behov for oppfølging og tiltak over tid, på bakgrunn av en god kartlegging. Målet er å opprettholde best mulig funksjon og oppdage endringer samt sette inn tiltak i riktig tid. Oppfølging foregår først og fremst lokalt, men alle nivåer av helsetjenesten kan være involvert. Det er viktig å følge det ordinære oppfølgingsprogrammet for helsestasjon og skolehelsetjenesten. Særlig viktig er det at barn med funksjonsnedsettelse får undersøkt syn og hørsel slik at de har optimale forhold for utnyttelse av ressursene sine.

I den medisinske oppfølgingen ved denne diagnosen rettes spesiell oppmerksomhet mot mulighet for medfødte misdannelser som hjertefeil.

Denne artikkelen ble faglig oppdatert mars 2021.