Beskrivelse av CHARGE syndrom

Beskrivelse av CHARGE syndrom

Collage som viser fire personer med CHARGE syndrom
Forekomst

Det finnes ingen helt sikre data på dette, men sannsynligvis er en av 10 000 et korrekt tall, hvilket vil si ca 6 nye per år i Norge, både jenter og gutter.

Årsak

Vanligste årsak er en mutasjon i et gen med betegnelsen CHD7 lokalisert til kromosom nr 8 (8q22.1). Et stort gen med betydning for tidlig fosterutvikling av flere viktige organer, som hjerte, indre øre og øyne.

Arvelighet

Hos de fleste er syndromet oppstått som en nymutasjon, som innebærer at tilstanden opptrer for første gang i familien. Da er det liten sannsynlighet for å få flere barn med samme diagnose.
Den nyoppståtte forandringen i arvemassen hos barnet blir dog arvelig og han/hun risikerer å føre det muterte genet videre til sine barn gjennom autosomal nedarving med 50 % for hvert barn.
Om flere søsken med friske foreldre får CHARGE syndrom, kan det bero på såkalt germinal mosaisisme som innebærer at forelderen har mutasjon i noen av sine kjønnsceller, men ikke i kroppen for øvrig.

Symptomer

Kolobom i øyet (et slags hull eller spalte i iris, retina, makula eller disk) kan gi første mistanken om syndromet. Noen barn kan ikke fiksere blikket og har dårlig samordnede øyebevegelser, noe som kan tyde på en synsnedsetting. Noen ganger kan øynene være underutviklede (mikroftalmi). Kolobom ses hos 80-90 % av de med diagnosen og kan påvirke både synsfelt og skarpsyn. Skjeling og pendlende øyebevegelser (nystagmus) forekommer også. Det kan være behov for briller eller andre synshjelpemiddel.

Hjertefeil forekommer hos 75-85 %. Det kan være hull mellom forkamrene (ASD), hull mellom begge hjertekamrene (VSD), åpenstående forbindeles mellom hovedpulsåren og lungepulsåren (åpentstående ductus arteriosus) eller mer alvorlige feil som Fallots anomali. Disse kan påvirke personens aktivitetsgrad. Karforandringer ses hos et signifikant antall personer med Cs. Dette kan medføre trykk på spiserør og / eller luftveier. Dette kan gi kvelningssymptomer og kan mistenkes ha en annen årsak. (2)

Noen er født med en forbindelse mellom luftstrupen og matstrupen (tracheoøsofagal fistel) eller manglende utvikling av spiserøret (øsofagusatresi). Dette kan medføre at mat kommer i lungene og følgene kan bli lungebetennelse.

Koanalatresi betyr manglende lukning av en eller begge bakre neseåpninger og må behandles da det blir vanskelig med pusting ved måltider og dermed redusert matinntak.

Søvnforstyrrelser forekommer hos nærmere 60 % av barn med Cs: Det gjelder sen innsovning og/eller tidlig oppvåkning. Melatonin har vist seg å være en god behandling, særlig i forhold til det å falle i søvn. De er viktig med generelle rutier før og ved leggetid. Rolige aktiviteter er posistivt før leggetid (lese, varmt bad). Regelmessige måltider i løpet av dagen er viktig. (3)

Hemmet vekst kan skje fra fosterlivet, men de fleste fødes med normal vekt og lengde. Veksthemning ses best fra et halvt års alder. Noen kan mangle veksthormon eller ha en redusert skjolbruskkjertelfunksjon, begge kan behandles.

Misdannelser i hjerne eller ryggmarg forekommer og forsinket utvikling kan forekomme med eller uten dette. Vansker i sosialt samspill og kontaktvansker med omgivelsene er beskrevet (autismespektrumtilstand).

Kjønnsorgan og/eller urinveier kan ha anatomiske forandringer, oftest hos gutter. Det kan være små nyrer, feil plasserte nyrer eller refluks i urinveier som kan disponere for urinveisinfeksjon. Hos gutter kan man også observere liten penis og ikke nedvandrede testikler. Jenter kan ha små kjønnslepper, liten eller manglende uterus. Hos ca. halvparten av barna ses forsinket pubertetsutvikling grunnet lav produksjon av kjønnshormoner.

Alle ørets anatomiske deler kan ha misdannelser, ikke sjelden med sideforskjell mellom høyre og venstre side. Gjentatte ørebetennelser og væske i mellomøret er ikke uvanlig og kan skape redusert hørsel. Redusert hørsel/døvhet kan også være forårsaket av organer i det indre øret, likeså balanseevnen. Hvis balansen og synet er redusert er følgen forsinkede grovmotoriske ferdigheter og de fleste barn med tilstanden begynner å gå senere enn andre barn.

Manglende endetarmsåpning (analatresi) og andre tarmmisdannelser kan forekomme.

Infeksjoner med bakterier, virus eller sopp er ikke sjelden og skyldes redusert immunforsvar. Vanligst er infeksjoner i mellomøret eller lunger.

De tolv nervene som går til ansiktet, halsen og magen har ofte ulike grader av misdannelser og påvirker de deler som disse nervene betjener. Følgene kan bla annet medføre ansiktslammelse på en eller begge sider, nedsatt/manglende luktesans, svelgevansker og nedsatt funksjon i munn svelg ører og øyne. Underutviklet underkjeve og spalte i leppe/gane ses iblant.

Diagnostikk

Diagnosen kan stilles tidlig, i det første leveår, eller senere, avhengig av hvilke symptomer som foreligger. Kliniske tegn kan gi grunn til genetisk undersøkelse som oftest bekrefter diagnosen.

Prognose

Fremtidsutsiktene er gode under forutsetning av at tilstandens ulike områder behandles av kyndige personer

Behandling

Det finnes ikke noen kurativ behandling for syndromet som helhet, men de ulike symptomer krever en multidisiplin tilnærming av en rekke ulike spesialister.

Kurs CHARGE syndrom 

Kilder
  1. https://www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/ovanliga-diagnoser/charge-syndromet/
  2. International Charge Syndrome Conference 2015. Corsten-Janssen N, Kerstjens-Fredrikse WS, du Marchie Sarvass GJ, Baardman ME, Bakker MK et al. The Cardiac Phenotype in Patients with a CHD7 Mutation. Circ Cardiocasc Genet. 2013 Jun; 6(3): 248-54
  3. Benjamin Kennert and Timthy S.Hartshorne, PhD, Central Michigan University Charge Syndrome Research Lab.

(Faglig oppdatert: oktober 2015)

Vil du dele dette med noen andre?