Beskrivelse av diagnosen

Beskrivelse av diagnosen

Refsums sykdom er en arvelig fremadskridende sykdom som i hovedsak rammer nervesystemet.  Diagnosen kan variere mye fra person til person. Noen har en tidlig debut med rask progresjon, andre en sen debut og sakte progresjon av sykdomsforløpet.

Den norske legen Sigvald Refsum beskrev sykdommen første gang i 1943. Han beskrev følgende hovedtrekk:

  • sykdom i øyets netthinne (retinitis pigmentosa)
  • sykdom i nervesystemet med perifer polynevropati
  • ustøhet (ataksi)
  • økt proteinnivå i spinalvæsken

I tillegg kunne det forekomme

  • hørselstap
  • nedsatt luktesans (anosmi)
  • hjertemuskelforandringer
  • hudforandringer
  • avvik i skjelettet

Forekomst
Sykdommen forekommer svært sjeldent, anslagsvis ca 1-9 tilfeller pr 1000 000.

Årsak
I de fleste tilfeller skyldes sykdommen en mutasjon i PHYH-genet på kromosom 10. Dette genet koder for et enzym som er nødvendig for å bryte ned fytansyre. Fytansyre er en langkjedet fettsyre som vi får tilført gjennom kosten. Manglende nedbrytning fører til at futansyre hoper seg opp i kroppens celler og vev. Dette gir myelinforandringer med påfølgende skade på det perifere nervevevet og i lillehjernen.

Diagnostikk
Diagnosen stilles ut fra kliniske funn og påvisning av økt fytansyre i blodet.

Arvelighet
Sykdommen er autosomalt recessivt arvelig.

Behandling
Som regel oppstår det irreversibel skade av nervesystemet som ikke går tilbake, men redusert inntak av fytansyre kan bremse sykdomsforløpet.
.
Kilde:
Refsum disease  Wanders RJA, GeneReviews 2015

.

Denne artikkelen ble faglig oppdatert i januar 2019

.

Vil du dele dette med noen andre?