Refsums sykdom

Også kalt heredopathia atactica polyneuritiformis og hereditær sensorisk motor neuropati type IV.

Tilhører gruppen leukodystrofi

.

Refsum sykdom er en arvelig, fremadskridende sykdom som i hovedsak rammer nervesystemet. Diagnosen kan variere mye fra person til person. Noen har en tidlig debut med rask progresjon, andre en sen debut og sakte progresjon av sykdomsforløpet.

I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for Refsums sykdom. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.

voksen hånd holder en barnehånd

Kurs

Har du spørsmål om denne diagnosen?

Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen.Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuellproblemstilling

NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon.Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.