Beskrivelse av diagnosen

Beskrivelse

Cowdens syndrom hører til en gruppe tilstander som kan gi både godartede og ondartede svulster i ulike typer vev. Diagnosen har sitt navn etter den første pasient som ble beskrevet med diagnosen i 1963. Dette var før man hadde mulighet til å ta gentester, og diagnosen ble bygget på kliniske kriterier.

 

Årsak

Flere gener har blitt knyttet til Cowdens- eller Cowdenslignende syndrom, men flertallet har forandringer (mutasjoner) i det svulstundertrykkende PTEN-genet. PTEN-genet er lokalisert til den lange arm av kromosom nr 10 (10q23.3).  PTEN hamartom tumor syndrom (PHTS) er en gruppe tilstander som gir svulstformen hamartom.

 

Arvelighet

Mutasjoner i PTEN-genet følger dominant arvegang. Det vil si at sannsynligheten for at det nedarves fra en forelder som selv har det til et barn, er 50 % for hvert svangerskap. Les mer på våre temasider om genetikk.  De som får påvist en PTEN- mutasjon vil trenge henvisning til genetisk veiledning.

 

Symptomer

Symptomene kan starte i spedbarnsalderen med godartede, vortelignende forandringer i munnslimhinnen. De kan være på tunge, lepper og tannkjøttet. Typiske forandringer i huden kan være røde, små kuler (trichilemmomer) eller små, bleke, faste knuter (papillomer).

Hamartomene er godartede svulster som består at de typer vev som egentlig hører hjemme der svulstene forekommer, men som er uorganisert celleansamlinger. De gir symptomer først når de trykker på strukturer omkring eller påvirker funksjonen til det organet de befinner seg. I mave-tarmsystemet kan man utvikle både hamartøse og andre typer polypper. Svulster i livmoren kan gi uregelmessige blødninger. Hvis man påviser en svært sjelden type svulst i lillehjernen (Lhermitte-Duclos sykdom), oppfattes det som er et sikkert tegn på Cowdens syndrom.

PTEN-mutasjoner gir også risiko for ondartede svulster. Det gjelder særlig brystkreft (85 % livstidsrisiko) og kreft i skjoldkjertel. Andre kreftformer som forekommer er nyrekreft og livmorkreft.

Kriterier for hvordan man kan stille diagnosen ut ifra symptomer og tegn, ble laget i 1993 og er senere revidert flere ganger. Det finnes også en risikokalkulator. Dette er nærmere omtalt her

 

Behandling og oppfølging

Den kliniske prestasjonen av Cowdens syndrom kan variere. Det kan være tannlege, hudlege, mage/tarmspesialist eller gynekolog som mistenker Cowdens syndrom først. Genetisk utredning kan bekrefte diagnosen.

Alle som får diagnosen bør ha en plan for å følge opp kreftrisikoen. Denne må utvides med alder. Det er ikke etablert noen norsk oppfølgingsprotokoll for Cowdens syndrom, men det finnes retningslinjer for ulike kreftformer.

Oppfølging av kreftrisiko må særlig omfatte

  • Skjoldkjertel
  • Tykktarm
  • Nyre
  • Bryst
  • Livmor

Kontroll av skjoldkjertelen bør begynne alt i 7-årsalderen med ultralydundersøkelser.

For de som har munnslimhinneforandringer, er det spesielt viktig med god munn og tannhygiene.

 

Vil du dele dette med noen andre?