Beskrivelse av diagnosen

Beskrivelse

Cowdens syndrom hører til en gruppe tilstander som kan gi både godartede og ondartede svulster i ulike typer vev. Diagnosen har sitt navn etter den første pasient som ble beskrevet med diagnosen i 1963. Dette var før man hadde mulighet til å ta gentester, og diagnosen ble bygget på kliniske kriterier. Diagnosen innebærer også en økt risiko for nevroutviklingsforstyrrelser, og påvirket kognitiv utvikling og autismespektervansker kan være en del av symptombildet Les mer på Cancer.net – cowden-syndrome.

 

 

Årsak

Flere gener har blitt knyttet til Cowdens- eller Cowdenslignende syndrom, men flertallet har forandringer (mutasjoner) i det svulstundertrykkende PTEN-genet. PTEN-genet er lokalisert til den lange arm av kromosom nr 10 (10q23.3).  PTEN hamartom tumor syndrom (PHTS) er en gruppe tilstander som gir svulstformen hamartom.

 

Arvelighet

Mutasjoner i PTEN-genet følger dominant arvegang. Det vil si at sannsynligheten for at det nedarves fra en forelder som selv har det til et barn, er 50 % for hvert svangerskap. Les mer på våre temasider om genetikk. De som får påvist en PTEN- mutasjon vil trenge henvisning til genetisk veiledning.

 

Symptomer

Symptomene kan starte i spedbarnsalderen med godartede, vortelignende forandringer i munnslimhinnen. De kan være på tunge, lepper og tannkjøttet. Typiske forandringer i huden kan være røde, små kuler (trichilemmomer) eller små, bleke, faste knuter (papillomer).

Forandringer i arterie/venesystemet kan være hemangiomer.

Hamartomene er godartede svulster som består at de typer vev som egentlig hører hjemme der svulstene forekommer, men som er uorganisert celleansamlinger. De gir symptomer først når de trykker på strukturer omkring eller påvirker funksjonen til det organet de befinner seg. I mave-tarmsystemet kan man utvikle både hamartøse og andre typer polypper. Svulster i livmoren kan gi uregelmessige blødninger. Hvis man påviser en svært sjelden type svulst i lillehjernen (Lhermitte-Duclos sykdom), oppfattes det som er et sikkert tegn på Cowdens syndrom.

PTEN-mutasjoner gir også risiko for ondartede svulster. Det gjelder særlig brystkreft (85 % livstidsrisiko) og kreft i skjoldkjertel. Andre kreftformer som forekommer er nyrekreft og livmorkreft.

Blant symptomer som også rapporteres hos personer med PTEN-mutasjoner, er hyppige luftveisinfeksjoner, overvekst av lymfoid vev (lymfoid hyperplasi) og autoimmun sykdom. Det er behov for flere studier for å undersøke hvordan PTEN fører til endret regulering av immunsystemet hos menneske (1).

Diagnostisering

Kriterier for hvordan man kan stille diagnosen ut ifra symptomer og tegn, ble laget i 1993 og er senere revidert flere ganger. Det finnes også en risikokalkulator. Dette er nærmere omtalt i lenker til denne oversiktsartikkelen om PTEN Hamartoma Tumor Syndrome. Flere genetiske laboratorier utfører genanalysene, se Genetikkportalen.

 

Behandling og oppfølging

Den kliniske prestasjonen av Cowdens syndrom kan variere. Det kan være tannlege, hudlege, mage/tarmspesialist eller gynekolog som mistenker Cowdens syndrom først. Hudforandringene kan mistolkes som utslett/allergi . Stor økning i hodeomkrets kan være noe som fører til mistanke hos de yngste barna. Genetisk utredning kan bekrefte diagnosen.

Foruten oppfølging hos hudlege, øre-nese-halslege, tannlege eller ulike disipliner innen barnemedisin , må alle som får diagnosen bør ha en plan for å følge opp kreftrisikoen. Denne må utvides med alder. Kontroll av skjoldkjertelen bør begynne alt i 7-10 årsalderen med ultralydundersøkelser.

Når en person får stilt diagnosen genetisk, vil det bli gitt beskjed om når de ulike kontrollene skal gjøres. Man må sikre seg at fastlegen og personen selv får nedskrevet denne planen så oppfølgingen ikke glipper ved overganger opp gjennom alder.

Oppfølging av kreftrisiko må særlig omfatte

  • Skjoldkjertel
  • tykktarm
  • Nyre
  • Bryst
  • Livmor

De retningslinjer  for oppfølging som foreligger per 2020 i Norge innebærer følgende ( ref. Seksjon for arvelig kreft – OUS):

Hud: Klinisk undersøkelse ved påvist genfeil og evt. hvert 5.år

Skjoldkjertel:  Ultralyd og klinisk undersøkelse fra 10 års alder

Bryst: Mammografi og MR fra 25 år årlig, eventuelt forebyggende fjerning av brystene

Livmor: Ultralyd og gynekologisk undersøkelse årlig fra 30 års alder

Nyre: Ultralyd årlig fra 40 års alder

Tarm: Koloskopi hvert 5.år fra 40 års alder.

 

For de som har munnslimhinneforandringer, er det spesielt viktig med god munn og tannhygiene. Tannleger kan rådføre seg med TAKO-senteret (Tannhelsekompetansesenteret )

Siden Cowdens syndrom også medfører økt risiko for nevroutviklingsforstyrrelser, kan det være behov for nevropsykologisk og kognitiv kartlegging.

 

Referanser

  1. Marc Eissing et al. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome and Immune Dysregulation. Translational Oncology (2019) 12, 361-67.
Denne artikkelen ble faglig oppdatert i oktober 2020.

 

Vil du dele dette med noen andre?