Beskrivelse av arvelig polynevropati

Beskrivelse av arvelig polynevropati

En gruppe sykdommer med forskjellig genetisk årsak og kliniske trekk. Disse sykdommene deles inn i ulike undergrupper. Den vanligste formen er Charcot-Marie-Thooths sykdom (også kalt hereditær motorisk og sensorisk nevropati).

Eksempel på undergrupper:

Charcot-Marie-Thoots sykdom (CMT), Dejerine-Sottas sykdom (en undergruppe av CMT), arvelig nevropati med tendens til trykkbetingede lammelser (HNPP), arvelig motorisk nevropati (HMN) og arvelig sensorisk og autonom nevropati (HSAN) regnes alle som arvelige polynevropatier.

Polynevropatiene påvirker nerveforbindelsene mellom ryggmargen og musklene og føleorganene i muskler, sener, ledd og hud. Symptomer på polynevropati kan også være del av andre arvelige sykdommer.

Årsak

Hver av sykdommene skyldes en forandring (mutasjon) i arvestoffet (DNA). Overføring av nervesignaler fra ryggmargen til musklene påvirkes på forskjellig vis, ofte fordi selve nervetråden (aksonet) svekkes
eller fordi isolasjonsmaterialet (myelin) omkring nervefibrene brytes ned.

Arvelighet

De arvelige polynevropatiene følger oftest en dominant arvegang.
Også andre arvemåter er beskrevet (autosomalt recessivt eller kjønnsbundet). Nyoppståtte mutasjoner hvor det ikke er kjente tilfelle i slekten forekommer også.

Symptomer, komplikasjoner og forløp (en generell beskrivelse)

Debuttidspunkt kan være fra tidlig barndom til voksen alder, men de fleste polynevropatier gir økende symptomer over tid. Det kan være stor variasjon både mellom de forskjellige typene nevropati og innen samme type, også innen samme familie. Dette gjør det vanskelig å gi eksakt informasjon om forventet sykdomsutvikling hos den enkelte.

Felles for de fleste typene er symptomer fra musklene med nedsatt kraft og muskelsvinn, forsinket nerveledningshastighet og svekkede dype senereflekser, feilstillinger i ledd, og motoriske og sensoriske vansker.

Samlet vil dette påvirke evnen til korrigere muskelbruken ved ulike stillinger og bevegelser. Dette kan blant annet gi redusert spenst i musklene og medfører ustødig gange, balanseusikkerhet, uhensiktmessig muskelbruk, tendens til feilstillinger i føtter, hender og rygg. Nedsatt funksjon kan forsterkes av overanstrengelser, spenninger og smerter.

Endret følesans kan være et resultat av polynevropati. Berøringssans, punkt-diskrimineringsevne, leddstillingssans, evnen til å oppfatte en gjenstand som hånd og fingre tar i uten synets hjelp (stereognostisk sans) og vibrasjonssans, er viktige for at vi skal kjenne
oss fortrolige med kroppen og bevegelsene våre og føle oss frem i det vi holder på med.

Prikking og stikking eller nummenhet i lemmene kan ledsages av både ytterligere nedsatt følsomhet og overfølsomhet, for eksempel mot berøring. Dette kan igjen gi smerter og berøringsangst, varme- eller kuldefølelse i føtter og hender og tegn på forstyrret sirkulasjon. En dyptsittende kuldefølelse i bena er ikke uvanlig.

Smerter kan skyldes selve nervesykdommen, nevropatisk smerte, eller være sekundært til spenninger, over- og feilbelastning. Nevropatisk smerte beskrives ofte som brennende og/eller skytende med prikking, maurkryping eller elektriske sensasjoner (dysestesi). (1)

Tretthet og opplevelse av energitap er vanlig. Feilstillinger og ustabile ledd (mest ankler) er vanlig, med tendens til feiltråkk, forstuvninger og fall.

Slitasjeforandringer i ben og ledd kan bli årsak til andre typer giktsmerter enn de som skyldes grunnsykdommen.

Hudforandringer ses på grunn av nedsatt følsomhet og fortykkelser av overbelastede områder

Diagnostikk

Det å finne frem til presis diagnose, kan være en komplisert og ressurskrevende prosess. En grundig anamnese også av nær slekt, klinisk undersøkelse og nevrofysiologiske undersøkelser med nerveledningshastighet, danner oftest grunnlaget for å stille diagnosen. Gentesting  kan gi svar for mange vanlige mutasjoner, men ikke alltid.

Behandling og tiltak

Spesifikk behandling avhenger av årsaken til polynevropatien. For noen enkelte, sjeldne varianter finnes det spesifikk behandling. For de aller fleste er det ingen tilgjengelig spesifikk behandling rettet mot grunnsykdommen. Mange har behov for oppfølging av fysioterapeut.
Det er viktig med individuelt tilpasset trening som ikke må overbelaste svak muskulatur. Det er viktig å huske på at kraftnedsettelse som er forårsaket av en nevropati, ikke kan bedres gjennom trening. Muskulatur som ikke er påvirket av sykdommen kan få økt kraft gjennom trening, men det kan være fare for overbelastning på grunn av kompenserende bevegelsesmønster.

Å tøye sener og muskler som blir forkortet på grunn av utvikling av kraftnedsettelse og ubalanse i styrkeforhold i muskulatur rundt ledd, spesielt hælsenen, kan bidra til å opprettholde funksjon hos noen. Siden gangfunksjon og ganghastighet kan bli redusert på sikt, er det bra å finne andre aktiviteter som kan gi økt puls og opprettholde god lungekapasitet.  Sykling (ute eller på spinningsykkel), bassengtrening og tilpasset styrketrening er noen muligheter.  Frambu har erfaring med at tilpasset fysisk aktivitet i en sosial setting kan gi økt velvære og livskvalitet.

God smertebehandling forutsetter kjennskap til smerteårsaker, men også til medisiner som ikke er hensiktsmessige ved en del nevromuskulære sykdommer (blant annet sterke smertestillende medisiner og avslappende medisiner som kan svekke pust og hosterefleks, samt noen antibiotika (Gentamycin) og cellegiftpreparater). Dette er også aktuelt å vurdere ved eventuell narkose under operasjoner.

Kilder:

Denne teksten ble faglig oppdatert i mars 2017

Vil du dele dette med noen andre?