Beskrivelse av Coffin-Lowrys syndrom

Coffin-Lowrys syndrom kjennetegnes ved spesielle ansiktstrekk som blir mer markant med alder, kortvoksthet, lite hode, nedsatt muskelspenning (hypotoni) og overbevegelige ledd. Spesielle funn ved røntgenbilder av skjelettet kan sees. Enkelte har medfødt hjertefeil. Noen utvikler en spesiell type anfall med plutselig tap av muskeltonus utløst av taktil- eller hørselsstimulus (Stimulus Induced Drop Attacs/SIDA).  Det ses varierende grad av utviklingshemming. Gutter med syndromet er ofte mer utviklingshemmet enn jenter.

Forekomst

Forekomsten er beregnet til cirka 1/40 000 -1/50 000 levende fødte [1]. Vi vet ikke hvor mange som lever med diagnosen i Norge, men Frambu kjenner til 4 personer med diagnosen (pr 2021).

Arvelighet

Coffin-Lowrys syndrom forårsakes som regel av en nyoppstått mutasjon, det vil si at det ikke er andre i nær familie med diagnosen. I slike tilfeller antar man at det er lav risiko for gjentakelse. I resten av tilfellene arves tilstanden kjønnsbundet dominant. Les mer om genetikk og arvegang på Frambus temasider. Genetisk veiledning kan tilbys.

Årsak

Hos de fleste, skyldes syndromet en forandring i arvestoffet i genet RPS6KA3. Dette genet gir instruksjon til å lage et protein involvert i signalstyring i celler, et ”masterprotein” som kontrollerer aktiviteten til andre gener som er nødvendige for blant annet læring, langtidshukommelse og overlevelse av nerveceller [2]. Arveanlegget sitter på kjønnskromosomet.

Hos noen få med Coffin-Lowrys syndrom er det ikke påvist noen feil i RPS6KA3 genet. Her er årsaken ikke kjent.

Symptomer og forløp

Den psykomotoriske utvikling er senere enn forventet hos normalt fungerende barn. Både motoriske ferdigheter (sitte, krabbe, gå) og utvikling av talespråk er forsinket. Utviklingshemming i moderat grad er vanlig. Personer med diagnosen er små av vekst, ofte under 2 percentilen. Noen har liten hodeomkrets.

Et spesielt ansiktsutseende blir mer markert med alder, med noe fremtredende panne, økt avstand mellom øyne som skråner litt ned, flat og bred neserot, liten nese, store ører og stor munn med fyldige lepper. Tennene er ofte små. Åpent bitt, forsinket tannfrembrudd og høy gane beskrives.

Leddene er ofte overbevegelige. Hender er myke og tøyelige og litt hovne med avsmalning av fingrene mot fingertuppene. Nedsatt hørsel forekommer, men synsproblemer synes ikke å være fremtredende ved Coffin-Lowrys syndrom [1].

Utvikling av skjev rygg (skoliose) med økende alder forekommer hos tilnærmet halvparten av guttene og en tredjedel av jentene med Coffin-Lowrys syndrom [1]. Skjev brystkasseform forekommer. Andre forandringer i skjelettet med tendens til trang spinalkanal med påleiringer av leddbånd (ligamenter) forekommer og kan gi symptomer med smerter og nedsatt muskelkraft.

Medfødt hjertefeil forekommer hos noen (14 % av guttene og 5 % av jentene) [1].

SIDA (Stimulus Induced Drop Attacs), anfall med plutselig tap av muskeltonus uten bevissthetstap, er beskrevet hos cirka 20 %. De er ofte kortvarige fra noen få sekunder og utløses av plutselige stimuli som høye lyder eller berøring. Ofte starter slike anfall mellom fire og 17 års alder [3].

Diagnostikk

Ytre tegn og symptomer som beskrevet ovenfor, sammenholdt med spesielle røntgenfunn (som trang spinalkanal og påleiringer på ligamenter), gir mistanke om diagnosen. Genetisk undersøkelse med påvisning av en mutasjon i genet RPS6KA3 bekrefter diagnosen.

Behandling og tiltak

Det er ingen behandling som retter seg mot selve årsaken til syndromet. En bred oppfølging rettet mot følgetilstandene til syndromet er viktig. Stikkord er koordinator i førstelinjetjenesten, godt samarbeid med barnehabiliteringstjenesten og kontakt med spesialister som følger opp sansefunksjoner, muskelskjelett, og hjerte. Anfall med plutselig tap av muskeltonus (SIDA/stimulus induced drop attacs), er forsøkt behandlet med antiepileptika [3].

Faglig oppdatert 3. september 2021 

 

 

Aktuelle nettsteder

Nettstedet www.clinicaltrials.gov registrerer mange kliniske behandlingsforsøk. Her kan man følge med om det planlegges eller pågår behandlingsforsøk for ulike diagnoser.

Coffin-Lowry syndrom foundation

Socialstyrelsen i Sverige
Statlig myndighet under Socialdepartementet i Sverige med ansvarsområde innen sosialtjenester og helse- og omsorgstjenester. Utfyllende diagnoseinformasjon på svensk.

MedlinePlus
Amerikansk nettsted med fyldig informasjon om genetikk og diagnoser. Publisert av National Library of Medicine

National Organization for Rare Disorders NORD.
Amerikansk organisasjon for sjeldne diagnoser med korte omtaler av diagnoser

Orphanet
Europeisk database med beskrivelser av sjeldne diagnoser på engelsk, fransk, tysk, italiensk, spansk og portugisisk. Publisert av en europeisk sammenslutning.