DNA (Deoxyribo Nucleic Acid) er arvestoffet vårt. I den enkelte persons DNA er det unike koder som er oppskriften for akkurat det spesifikke mennesket. Den nøyaktige utformingen av DNAet (?) varierer ekstremt lite fra person til person, og kun bittesmå variasjoner danner grunnlaget for de arvelige forskjeller vi ser mellom mennesker (for eksempel øyenfarge). Den totale mengden arvestoff i en celle kaller vi for genomet.
Arvestoffet vårt har to hovedoppgaver:
- å dirigere kroppens oppbygging og stoffskifte. Stoffskiftet er en felles betegnelse for alle de prosessene som må foregå for å opprettholde liv og vekst
- å videreføre arvestoffet fra en celle til dens datterceller, og fra foreldre til barn
Menneskekroppen består av ulike vev som igjen er bygget opp av celler. Til sammen har hvert menneske flere milliarder celler. Arvestoffet vårt finnes først og fremst i den enkelte cellens cellekjerne, som fungerer som et slags «kommandosenter». De energiproduserende enhetene i cellene (mitokondriene) inneholder også litt DNA. Hovedregelen er at alle celler hos et menneske har samme DNA-innhold. Men ikke alt DNA er aktivt i alle celler. Dette varierer mellom ulike vev. I noen vev, for eksempel i hjernen, er visse deler av det samlede DNA (eller genomet) aktive. I andre vev har andre deler av en sentral funksjon. Videre kan ulike deler av genomet være programmert til å spille en rolle under ulike faser av menneskets utvikling (for eksempel under tidlig fosterutvikling).
Kromosomer er naturens måte å organisere arvestoffet på. Kromosomer består av lange DNA-tråder som er kveilet opp på proteiner. Hos mennesket er DNA normalt fordelt på 46 kromosomer – 23 par. 22 av disse kromosomparene nummeres fra 1-22 og kalles autosomer. Det siste paret, kjønnskromosomene, består vanligvis av to x-kromosomer hos kvinner og et x- og et y-kromosom hos menn. Vanligvis arves ett kromosom i hvert par fra moren og ett fra faren.
En persons kromosomsammensetning kaller vi hennes eller hans karyotype. Den normale kvinnelige karyotypen angis 46,XX og den normale mannlige karyotypen angis 46,XY. Hos en jente med Downs syndrom (som har et ekstra kromosom 21) vil karyotypen skrives 47,XX(+21). Ved hjelp av spesielle laboratorieteknikker kan man i lysmikroskop se strukturer (bånd) i kromosomene i grove trekk.
I dag finnes det mange spesialteknikker for å undersøke arvestoffet nærmere. Hvilke genetiske undersøkelser som kan være nyttige å utføre, vil variere fra person til person avhengig av blant annet hvilken tilstand hun/han har eller muligens har.
Et gen, eller arveanlegg, er en bit av en DNA-kjede som inneholder koden for et bestemt protein (eggehvitestoff). Ofte er det flere gener som sammen koder for et protein. . Til sammen på sine 46 kromosomer har hvert menneske rundt 20.000 gener. Et gen er for lite til å kunne sees under mikroskopet. En forandring i et gen kalles en mutasjon.
For en del tilstander (for eksempel Fragilt X syndrom) har vi i dag teknikker som gir oss mulighet til å undersøke selve den aktuelle genmutasjonen direkte. Vi må likevel huske på at mange tilstander og egenskaper ikke skyldes et enkelt gen, men et komplisert samspill mellom flere gener. Personer med genmutasjonen som gir spinal muskelatrofi (SMA) er for eksempel en uensartet gruppe. Selv om de har den samme grunnleggende mutasjonen på samme sted i arvestoffet, så arter diagnosen seg ulikt. Hvordan sykdommen spinal muskelatrofi kommer til uttrykk hos den enkelte, kommer blant annet an på hvilken sammensetning av andre gener vedkommende har. Andre medfødte tilstander (for eksempel ryggmargsbrokk) og ulike sykdommer (for eksempel diabetes) skyldes ikke mutasjoner i enkeltgener, men et samspill mellom flere gener eller samspill mellom genetiske og miljømessige faktorer.
DNA-trådene er dobbelttråder som er bygget opp av ulike baser (en type kjemiske forbindelser) i en bestemt rekkefølge, koblet sammen med sukkerstoffer. Vi kan tenke oss en trapp der trinnene er basepar og sidene består av sukkerfosfat. Basene angis ofte med bokstavene ATCG og baseparene består normalt alltid av A og T sammen, eller C og G sammen. På kromosomene er DNA-trådene kveilet opp på proteiner for at de skal kunne pakkes godt sammen og få plass i cellekjernen.
På DNA-tråden ligger det flere gener etter hverandre. Basene i et gen er ordnet i en nøyaktig bestemt rekkefølge, og denne rekkefølgen er hemmeligheten bak den genetiske koden. En bestemt baserekkefølge koder for, eller er oppskriften for en bestemt proteinbestanddel (aminosyre), en annen baserekkefølge koder for en annen proteinbestanddel, osv. Forandringer i baserekkefølgen til et gen kan gi forandringer i produksjonen av proteinet som genet koder for.
Proteiner kan ha strukturelle (oppbyggingsmessige) eller funksjonelle (stoffskiftemessige) oppgaver. Det finnes titusener av ulike proteiner hos mennesker. Enzymer er spesialiserte proteiner som er med og “styrer” de kjemiske reaksjonene som til sammen utgjør stoffskiftet. Mukopolysakaridose-sykdommene skyldes for eksempel forskjellige genmutasjoner som rammer funksjonen til ulike beslektede enzymer.
Endringer i arvestoffet (det vil si endringer i ett eller flere gener) kan altså forårsake endringer i proteinproduksjonen, som igjen kan medføre forandringer i organismens oppbygging og/eller stoffskifte.
[IF3]okay!
