Å ha en sjelden diagnose vil si at det er færre enn 1 av 2000 som har samme diagnose. Noen sjeldne diagnoser er mye sjeldnere enn dette. Disse kalles svært sjeldne eller ultrasjeldne diagnoser.
Personer som får en sjelden diagnose, opplever ofte at det finnes få andre som har samme diagnose, eller at de er den eneste i landet med sin diagnose.
Er diagnosen til hjelp eller belastning?
Raske fremskritt innen genetikk og medisin gjør at det stadig settes nye diagnoser, som igjen gir muligheter for utvikling av ny behandling og oppfølging. Men for mange av de nye diagnosene vil det trolig ikke komme spesifikk behandling før om lenge, og kunnskapen om diagnosen vil være begrenset. Vil det likevel være nyttig å få slike diagnoser da?
Det spurte vi om på Frambukonferansen 2024. Der så vi nærmere på ulike sider av det å få en diagnose, for eksempel
- Hva er egentlig en diagnose?
- Påvirker den spesifikke diagnosen hvilken oppfølging man får?
- Hvilken kunnskap trengs for å kunne gi gode tilbud?
- Hvem har behov for diagnosespesifikk informasjon?
- Påvirker det å få en diagnose personens og familiens livskvalitet og hvordan de ser på seg selv?
Du kan se noen av innleggene fra konferansen i opptak her:
.
Hva er egentlig en diagnose?
I denne videoen forteller genetisk veileder og vernepleier Ingunn Juel Fagermoen om vanlige spørsmål om diagnoser og ulike reaksjoner på å få en diagnose.
.
Diagnosekunnskap som verktøy ved tolkning av atferd
Kan diagnosespesifikk kunnskap hjelpe oss å forstå hvorfor barnet gjør som det gjør? Hvordan kan slik kunnskap bidra til å forklare mulige årsaker til atferden? Og hvordan kan slik kunnskapen brukes til å sette inn tiltak som treffer bedre?
Dette snakker spesialpedagog Heidi Elisabeth Nag om innlegget under.
.
Forskning for å få mer kunnskap om sjeldne diagnoser
Forskning kan bidra til både økt kunnskap og bedre hjelpetiltak og reduksjon av byrdene ved å ha en diagnose.
I dette innlegget snakker forskningskoordinator Krister Fjermestad om betydningen av forskning og brukermedvirkning i forskning, og om hvordan Frambu forsker på en rekke forhold ved sjeldne diagnoser.
Denne teksten ble oppdatert i september 2024
.
