En mutasjon er en forandring i arvestoffet. Hvis arvestoffet i et befruktet egg inneholder en mutasjon, vil denne gjenfinnes i alle cellene i den ferdige organismen. Mutasjoner varierer i omfang, fra for eksempel tap av eller bytte av en eneste base i et gen, til tap av flere nabogener.
Mutasjoner oppstår stadig i kroppen, dels spontant, dels som en følge av ytre påvirkninger (for eksempel bestråling eller kjemikalier). Vårt DNA har imidlertid en stor evne til å oppdage og reparere slike feil. Når en mutasjon som for eksempel oppstår i en hudcelle ikke blir rettet på, føres denne forandringen videre når nye datterhudceller dannes. Slike ukorrigerte feil kan gi opphav til kreft eller til at celler dør.
En mutasjon som for eksempel forårsaker en arvelig sykdom, kan være nedarvet fra mor eller far, eller fra begge to. Begrepet nymutasjon, eller spontanmutasjon, sikter ofte til en forandring som oppstår i eggcellen, sædcellen eller på et tidlig tidspunkt i celledelingen av det befruktede egget. Nymutasjoner er altså ikke nedarvet fra foreldene, men utgjør varige endringer i arvestoffet som vil kunne arves av påfølgende generasjoner.
En mosaikktilstand er en blandingstilstand. Individet har både normale celler og celler som inneholder en nymutasjon. Den aktuelle nymutasjonen kan oppstå forholdsvis langt ut i individets utvikling. Hvor mange celler mutasjonen har og hvilke vev som blir rammet, kan varierere. Noen mennesker har for eksempel en mosaikkform for nevrofibromatose type 1 som er begrenset til hudforandringer kun i én kroppsdel, for eksempel i en arm eller et ben. For personer med mosaikktilstander som rammer eggstokkene eller testiklene (gonade-mosaikktilstander), må genetisk veiledning og rådgivning skreddersys.
En delesjon er en type mutasjon hvor genetisk materiale er gått tapt.
Kjønnscellene (eggcellene og sædcellene) har halvparten av arvestoffet i forhold til det vi finner i kroppens andre celler (1 kromosom fra hver av de 23 parene). Halveringen av arvestoffet foregår ved en prosess som heter reduksjonsdeling eller meiose. Når et egg og en sædcelle smelter sammen, får det befruktete egget normalt et fullt sett med 23 par kromosomer.
En translokasjon er en omstokking i den normale rekkefølgen hos arvestoffet på kromosomene. Ved en balansert translokasjon er alt arvestoff tilstede, men en bit av ett kromosom er hektet på et annet kromosom. Det er en tendens til at litt arvestoff kan bli borte ved bruddstedet når en translokasjon oppstår. Som regel har balanserte translokasjoner likevel ingen konsekvenser for personen selv. Men når egg- eller sædceller dannes hos en person med en balansert translokasjon, kan det oppstå ubalanserte translokasjoner hos avkom. Dette kan være symptomgivende. Ved cri du chat syndrom er det for eksempel relativt vanlig at en av foreldrene har en balansert translokasjon som kan gi opphav til en ubalansert translokasjon i neste generasjon. I slike tilfeller vil det kunne være økt risiko for å få flere barn med cri du chat syndrom ved seinere svangerskap.
Et syndrom beskriver et sett med to eller flere trekk eller symptomer som har en tendens til å forekomme sammen og som antas å ha en felles underliggende årsak. For eksempel skyldes særtrekkene som sees ved Angelmans syndrom en feil på kromosom 15.
Genterapi er en behandlingsmåte under utvikling som foreløpig har svært begrenset praktisk anvendelse. I prinsipp går den ut på å reparere et defekt gen, understøtte en sviktende funksjon til et gen, eller tilføye et proteinprodukt som mangler på bakgrunn av en genfeil.
