Hva er en sjelden diagnose?

En diagnose ble frem til 2019 regnet som sjelden når det var færre enn ett tilfelle pr ti tusen innbyggere i landet, det vil si færre enn hundre kjente tilfeller per million og færre enn 525 totalt. Fra sommeren 2019 ble definisjonen på en sjelden diagnose endret til den samme som Europaparlamentet og Europarådet bruker, som er  færre enn ett tilfelle per to tusen innbyggere i landet. Det vil si færre enn fem hundre kjente tilfeller per million innbyggere og færre enn 2 625 totalt i Norge. Les mer om endringen i dette brevet fra Helse- og omsorgsdepartementet til Helsedirektoratet.

Mange sjeldne diagnoser krever et helhetlig tilbud med langvarige og koordinerte tjenester. Det ordinære tjenesteapparatet mangler ofte kunnskap om diagnosen. Det kan føre til at de det gjelder ikke får nødvendig hjelp. Kunnskapsmangelen fører også til at mange føler seg alene om sin situasjon.

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser

Tilbudet til personer med sjeldne og lite kjente diagnoser i Norge administreres av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Tjenesten koordinerer og videreutvikler tilbudene fra kompetansesentrene for sjeldne diagnoser i Norge. Den har et gratis telefonnummer du kan ringe om du har spørsmål om sjeldne diagnoser eller ønsker informasjon om det finnes et kompetansesenter for din diagnose: 800 41 710. Les mer hos helsenorge.no/sjeldne-diagnoser.

Hva kan kompetansesentrene for sjeldne diagnoser bidra med?

Det finnes ni kompetansesentre for sjeldne diagnoser i Norge. De er et supplement til det ordinære hjelpeapparatet og kan bistå personer med diagnose, pårørende og tjenesteytere uansett hvor i landet de bor. Sentrene skal identifisere tiltak, områder og gråsoner der hjelpeapparatets tiltak ikke strekker til i forhold til brukerens behov, forutsetninger og livsfase. Det trengs ingen henvisning for å ta kontakt.

Kompetansesentrene arbeider i et livsløpsperspektiv. Tiltak og tjenester gis uavhengig av brukerens alder, livssituasjon eller bosted. Overgangen mellom ulike livsfaser har spesielt fokus.

Helhetstenkning står sentralt i sentrenes virksomhet. Tiltak og tjenester ses i forhold til brukerens totalbehov, hele familiens behov, livssituasjonen og i en tverrfaglig helhet. Frambu skal arbeide for og bistå bruker og hjelpeapparat slik at tiltak koordineres både i tid og på tvers av etater og forvaltningsnivåer.

Alle sentrene driver kunnskapsutvikling gjennom videreutvikling, systematisering og kvalitetssikring av ny og eksisterende kunnskap i forhold til de tilstander som hører inn under sentrene. De har også det å leve med en sjelden funksjonshemning og tilstandsrelaterte problemstillinger i fokus. I tillegg samarbeider sentrene med relevante nasjonale og internasjonale kliniske miljøer og forskningsmiljøer.

Se oversikt over kompetansesentrene for sjeldne diagnoser her.

Det statlige spesialpedagogiske støttesystemet (Statped)

Det statlige spesialpedagogiske støttesystemet gir bistand på system- og individnivå i samarbeid med kommunen eller fylkeskommunen. Statped sprer også kompetanse gjennom rådgivning, veiledning og andre tiltak. Personer med døvblindhet følges opp av Styret for statlig spesialpedagogisk støttesystem. Les mer hos Statped.

 

Vil du dele dette med noen andre?