En diagnose regnes som sjelden når færre enn 1 pr 2 000 har den. Dette tilsvarer 500 pr million, hvilket vil si i underkant av 2 700 tilfeller i Norge. Les mer om definisjonen her.
Det finnes rundt 7000 ulike sjeldne diagnoser (1). Disse kan være mer eller mindre synlige. Rundt 80 % av disse diagnosene skyldes en forandring i genene. Nesten 70 % debuterer i barnealder
Selv om hver enkelt sjelden diagnose er sjelden, rammer de til sammen veldig mange. Vi regner med at det finnes rundt 30 millioner med en sjelden diagnose i Europa og rundt 300 millioner i verden (2). I Norge finnes det trolig mellom 200 000 og 300 000 med en sjelden genetisk diagnose.
Mange sjeldne diagnoser krever et helhetlig tilbud med langvarige og koordinerte tjenester. Det ordinære tjenesteapparatet mangler ofte kunnskap om diagnosen. Det kan føre til at de det gjelder ikke får nødvendig hjelp. Kunnskapsmangelen fører også til at mange føler seg alene om sin situasjon.
Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser
Tilbudet til personer med sjeldne og lite kjente diagnoser i Norge administreres av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Tjenesten koordinerer og videreutvikler tilbudene fra kompetansesentrene for sjeldne diagnoser i Norge. Den har et gratis telefonnummer du kan ringe om du har spørsmål om sjeldne diagnoser eller ønsker informasjon om det finnes et kompetansesenter for din diagnose: 800 41 710. Les mer hos helsenorge.no/sjeldne-diagnoser.
Hva kan kompetansesentrene for sjeldne diagnoser bidra med?
Det finnes ni kompetansesentre for sjeldne diagnoser i Norge. De er et supplement til det ordinære hjelpeapparatet og kan bistå personer med diagnose, pårørende og tjenesteytere uansett hvor i landet de bor. Sentrene skal identifisere tiltak, områder og gråsoner der hjelpeapparatets tiltak ikke strekker til i forhold til brukerens behov, forutsetninger og livsfase. Det trengs ingen henvisning for å ta kontakt.
Kompetansesentrene arbeider i et livsløpsperspektiv. Tiltak og tjenester gis uavhengig av brukerens alder, livssituasjon eller bosted. Overgangen mellom ulike livsfaser har spesielt fokus.
Helhetstenkning står sentralt i sentrenes virksomhet. Tiltak og tjenester ses i forhold til brukerens totalbehov, hele familiens behov, livssituasjonen og i en tverrfaglig helhet. Frambu skal arbeide for og bistå bruker og hjelpeapparat slik at tiltak koordineres både i tid og på tvers av etater og forvaltningsnivåer.
Alle sentrene driver kunnskapsutvikling gjennom videreutvikling, systematisering og kvalitetssikring av ny og eksisterende kunnskap i forhold til de tilstander som hører inn under sentrene. De har også det å leve med en sjelden funksjonshemning og tilstandsrelaterte problemstillinger i fokus. I tillegg samarbeider sentrene med relevante nasjonale og internasjonale kliniske miljøer og forskningsmiljøer.
Se oversikt over kompetansesentrene for sjeldne diagnoser her.
Det statlige spesialpedagogiske støttesystemet (Statped)
Det statlige spesialpedagogiske støttesystemet gir bistand på system- og individnivå i samarbeid med kommunen eller fylkeskommunen. Statped sprer også kompetanse gjennom rådgivning, veiledning og andre tiltak. Personer med døvblindhet følges opp av Styret for statlig spesialpedagogisk støttesystem. Les mer hos Statped.
.
.
Denne teksten ble oppdatert i juli 2023
Slik refererer du til dette innholdet
Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser (2023) “Hva er en sjelden diagnose?” [nettdokument].
(sist faglig oppdatert juli 2023, lest [sett inn dagens dato her]).
Tilgjengelig fra https://frambu.no/tema/hva-er-en-sjelden-diagnose/
