Personer med en sjelden diagnose bør henvises til avdeling for medisinsk genetikk for å få veiledning.
Spørsmål omkring arvelighet av en sjelden tilstand eller sykdom i en familie kan være meget kompliserte. En spesialist i medisinsk genetikk vil kunne gi råd i slike tilfeller i forhold til muligheter for genetisk testing, eventuell bærerstatus, gjentagelsesrisiko i senere svangerskap, muligheter for fosterdiagnostikk m.m. Genetisk veiledning tar sikte på å gi nøytral informasjon til hjelp for den enkelte person eller familie i sine vurderinger.
Les mer om genetisk veiledning ved sjeldne diagnoser hos helsenorge.no
Alle leger kan henvise personer og familier til veiledning ved landets avdelinger for medisinsk genetikk. Disse finnes her:
Oslo Universitetssykehus
Avdeling for medisinsk genetikk
Postboks 4956 Nydalen
0424 Oslo
Telefon 23 07 55 80
Laboratoriediagnostikk:
Telefon 22 11 98 60
Universitetssykehuset Haukeland
Avd. for medisinsk genetikk
5021 Bergen
Telefon 55 97 54 75
Universitetssykehuset i Trondheim
St. Olavs Hospital
Seksjon for medisinsk genetisk poliklinikk
7006 Trondheim
Telefon 72 83 63 70
Universitetssykehuset Nord-Norge
Medisinsk genetisk avdeling
9038 Tromsø
Telefon 77 64 54 10
Ved mistanke om arvelige kreftformer, kan man i tillegg henvende seg til Avdeling for medisinsk genetikk ved Radiumhospitalet i Oslo.
Oslo Universitetssykehus
Radiumhospitalet
Seksjon for medisinsk genetikk
0310 Oslo
Telefon 22 93 44 55
Denne siden ble oppdatert 11. februar 2016