Personer med en sjelden diagnose bør henvises til avdeling for medisinsk genetikk for å få veiledning.
Spørsmål omkring arvelighet av en sjelden tilstand eller sykdom i en familie kan være meget kompliserte. En spesialist i medisinsk genetikk vil kunne gi råd i slike tilfeller i forhold til muligheter for genetisk testing, eventuell bærerstatus, gjentagelsesrisiko i senere svangerskap, muligheter for fosterdiagnostikk m.m. Genetisk veiledning tar sikte på å gi nøytral informasjon til hjelp for den enkelte person eller familie i sine vurderinger.
Les hvordan genetiske undersøkelser for medfødt eller arvelig sykdom foregår her
Les mer om genetisk veiledning ved sjeldne diagnoser her
Alle leger kan henvise personer og familier til veiledning ved landets avdelinger for medisinsk genetikk. Disse finnes her:
Oslo Universitetssykehus
Avdeling for medisinsk genetikk
Postboks 4956 Nydalen
0424 Oslo
Telefon 23 07 55 80
Laboratoriediagnostikk:
Telefon 22 11 98 60
Universitetssykehuset Haukeland
Avd. for medisinsk genetikk
5021 Bergen
Telefon 55 97 54 75
Universitetssykehuset i Trondheim
St. Olavs Hospital
Seksjon for medisinsk genetisk poliklinikk
7006 Trondheim
Telefon 72 83 63 70
Universitetssykehuset Nord-Norge
Medisinsk genetisk avdeling
9038 Tromsø
Telefon 77 64 54 10
Ved mistanke om arvelige kreftformer, kan man i tillegg henvende seg til Avdeling for medisinsk genetikk ved Radiumhospitalet i Oslo.
Oslo Universitetssykehus
Radiumhospitalet
Seksjon for medisinsk genetikk
0310 Oslo
Telefon 22 93 44 55
Denne siden ble oppdatert 11. februar 2016
