For mange kan veien frem til en diagnose være både lang og krevende. Noen opplever at de ikke blir tatt på alvor når de melder sin bekymring til helsepersonell. Foreldres beskrivelse av barnets sene utvikling eller vansker kan bli bagatellisert i et forsøk på å berolige foreldrene. Både barn og voksne og deres pårørende opplever usikkerheten rundt det å ikke vite som svært belastende. Det er heller ikke alltid mulig å komme frem til en endelig, avklart diagnose. I dag er det imidlertid stadig flere sjeldne tilstander som diagnostiseres, ikke minst på grunn av store fremskritt innen medisinsk genetikk. Diagnoseprosessen krever et tett samarbeid mellom den det gjelder (og familien), primærhelsetjenesten og spesialisthelsetjenesten, og foregår ofte over flere trinn.
Selv etter at diagnosen er stilt, kan det være vanskelig å få informasjon om tilstanden fra fagfolk som har kunnskap. Noen har fått god informasjon fra helsepersonell, men mange forteller om at den første diagnoseinformasjonen fra legen var vanskelig å forholde seg til og at de søkte seg frem til informasjon på Internet på egenhånd. Kvaliteten på denne informasjonen kan være varierende og med faglige uttrykk det kan være vanskelig å forholde seg til for personer uten medisinskfaglig bakgrunn. Det kan ta tid før informasjonen er forstått og bearbeidet slik at man lettere kan få en oversikt over hvilke kjennetegn som gjelder og hva man kan sortere bort.
For de fleste tilstander er variasjonen innen samme diagnose stor med ulike kjennetegn, komplikasjoner, utviklingsløp og alvorlighetsgrad. Derfor er man avhengig av en god dialog med fagpersoner som kan bidra til at man får en så god oversikt som mulig over hvordan tilstanden arter seg for den personen det gjelder. Hvordan tilstanden utvikler seg videre vil være usikkert for de fleste, også for legene. Det er ofte et sterkt behov for å kunne forstå i størst mulig grad hvordan tilstanden vil påvirke livet i nåtid og i fremtiden.
Noen opplever det som positivt å få en avklaring i forhold til diagnose, selv om diagnosen har negative konsekvenser. Andre reagerer med frustrasjon, fortvilelse, depresjon og fornekting etter å ha fått en diagnose de ikke ønsker å forholde seg til. Reaksjonene kan være svært ulike fra person til person.
Mange foreldre som får et barn med en sjelden diagnose, opplever dette som en stor utfordring. Informasjons- og veiledningsbehovet kan være stort, og spørsmålene er ofte mange. Hvis foreldrene klarer å mestre utfordringene i denne situasjonen, vil også barnet ha større muligheter til å mestre dem. Åpenhet om sykdommen gjør det lettere for personer i nærmiljøet å forholde seg naturlig til den som er syk eller funksjonshemmet, og å bidra med støtte.Hvordan blir livet med en sjelden diagnose?
Det er ikke et enkelt svar på hvordan det er å leve med en sjelden diagnose. Det kommer an på diagnosen og personen.
Kompetansesentrene for sjeldne diagnoser har kunnskap og erfaring i å veileder personer som nettopp har fått en sjelden diagnose. Ta gjerne kontakt med oss!
