Internasjonal dag for sjeldne diagnoser

Illustrasjon fra Sjeldendagen 2019

 .
Siste dagen i februar (skuddårsdagen) er internasjonal dag for sjeldne diagnoser. På engelsk kalles dagen Rare Disease Day. På norsk kalles den Sjeldendagen.

Hovedmålet med dagen er å gjøre både folk flest og beslutningstakere oppmerksom på sjeldne diagnoser og hvordan disse kan virke inn på livene til dem som lever med dem og familiene deres.

Dagen markeres med hundrevis av arrangement over hele verden. Les mer om dette hos EURORDIS, som tok initiativ til å opprette den internasjonale dagen for sjeldne diagnoser i 2007.

Se hvordan dagen markeres i Norge her


 

Sjeldendagen 2022

""

Sjeldendagen 2022 be markert med et kombinert fysisk og digitalt arrangement mandag 28. februar. Hovedtema var “Sjeldenstrategien – fra ord til handling“.

.

Markering kan gi ekstra motivasjonHelseminister Ingvild Kjerkol på Sjeldendagen

– Det er viktig å markere dager som dette, for det bidrar til at forskere og politikere setter behovene til personer med sjeldne diagnoser i fokus og gir oss ekstra motivasjon til å strekke oss litt lenger, sa helseminister Ingvild Kjerkol i sitt innledningsinnlegg.

Hun orienterte om hvordan regjeringen arbeider for å følge opp sjeldenstrategien og oppfordret brukere og fagmiljøer til å bidra aktivt for å gi regjeringen et best mulig grunnlag for beslutninger på området.
.

Usynlige diagnoser

– Det som ikke har et klart navn eller språk, blir fort litt usynlig, sa viseadministrerende direktør Jan Frich i Helse Sør-Øst i sin forklaring av hvorfor registre og kodeverk kan bidra til økt kunnskap og bedre helsetjenester for personer med sjeldne diagnoser. Han fortalte om hvordan helseforetakene jobber for å gi likeverdig behandling. I den forbindelse understreket han at helsevesenet i økende grad er opptatt av brukernes opplevelser av tjenestene.

– Det er også stort fokus på persontilpasset medisin for tiden. Dette handler om å se den enkelte og finne ut hva som kan være til nytte for denne, sa Frich, og avsluttet med å fortelle om hva de regionale helseforetakene vil gjøre på sjeldenfeltet i 2022.

""
.
Internasjonalt samarbeid

Overlege Ynge Thomas Bliksrud orienterte om fordeler, ulemper og forbedringspunkter i samarbeidet i de europeiske referansenettverkene (ERN). Se kort oppsummering av hovedpunktene herfra under.

Bliksrud understreket at slike internasjonale samarbeid har mange fordeler, men at de ikke går av seg selv og at slikt samarbeid også krever en del ressurser.

I tillegg til å delta i europeiske referansenettverk, oppfordret Bliksrud også til økt nordisk samarbeid om sjeldne diagnoser.

"".

Læring og mestring

Leder Siw Bratli fra Nasjonal kompetansetjeneste for læring og mestring innen helse pekte på at mange med sjeldne diagnoser trenger mer enn medisinsk oppfølging, og orienterte om eksisterende lærings- og mestringstilbud og hvorfor disse er viktige.

Også Anette Remme fra Funksjonshemmedes fellesorganisasjon viste til behovet for tverrfaglige og helhetlige løsninger.

– Slik det er i dag, må hver enkelt med en sjelden diagnose ofte selv informere tjenesteyterne de møter om diagnosen sin. Vi håper strategien vil bidra til at det blir enklere å leve med en sjelen diagnose. For å lykkes med dette, er det viktig å se at helse består av mer enn bare medisin, som helhetlig og koordinert tilrettelegging i hverdagen, sosiale behov, behov for ekstra innsats ved overganger og liknende.

Remme pekte også på at personer med sjeldne diagnoser har behov for flere mestringstilbud og at det kan være mye å hente i å lære av hverandre på tvers av diagnoser, ettersom personer med sjeldne diagnoser ofte har mye felles.
.

Å leve med en sjelden diagnose

I løpet av dagen ble det også presentert flere sjeldne stemmer:

Mads Andreassen har dysmeli. Han er opptatt av at funksjonsnedsettelser ikke skal hindre barn og unge fra å delta i idrett. Her forteller han om hvordan mestring på idrettsbanen kan bidra til mestring også på andre arenaer.


..
Alexander Karlsen El Younoussi er kortvokst.
 Han følger drømmen sin om å bli skuespiller.

.
Marie Sagen har narkolepsi. Hun kan sovne midt i en telefonsamtale eller på bussen. Marie er utdannet sykepleier, men bruker utdanningen sin i en annen stilling da narkolepsien gjorde det vanskelig for henne å jobbe i turnus med nattevakter.
.
Bård Rivelsrud har GLUT1-mangel. Derfor må han gå på en ekstrem lavkarbodiett hele livet. Frem til han fikk diagnosen på videregående skole, var livet ofte vanskelig for han. Han lurer på hvordan livet hadde blitt hvis han hadde begynt å leve på diett allerede i barnehagen.
.
Therese Flatøy har Sturge-Webers syndrom. Det har gitt henne noen usynlige problemer. Folk må ofte gjenta ting for at hun skal få det med seg og hun har problemer med å lese og planlegge oppgaver. Stress gjør tingene verre og medføre flaue episoder. I mange år fikk hun kun sommerjobber. Nå har hun fast jobb og egen leilighet.
.

Vil DU dele din sjeldne historie?
.

""

På konferansen var det også offisiell lansering av nettstedet Min sjeldne historie, som drives av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Her vil man samle historier fra personer med en rekke ulike sjeldne diagnoser. Alle interesserte er velkommen til å dele sine erfaringer og tanker om livet med en sjelden diagnose her, og å kommentere og diskutere med andre i liknende situasjon.
.

Hvordan mestre livet med sjeldne diagnoser?

Til slutt på arrangementet oppsummerte Rebecca Tvedt Skarberg fra Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser de ulike innleggene fra dagen. Hun pekte på at alle bidragsyterne ønsker å gjøre livet med en sjelden diagnose lettere, men at de har litt ulike måter å jobbe på for å nå målet.

– Vi må fortsette å ha fokus på hvordan man kan mestre livet med sjeldne diagnoser. Hvor er for eksempel lærings- og mestringstiltaket for oss som møter et hjelpeapparat som åpent sier “Nei, denne diagnosen vet vi ingenting om” eller “Denne diagnosen er det du som er ekspert på”?

– Vi trenger alle kreftene og det store spennet, men også en samlet og koordinert innsats for sjeldenfeltet fremover, avsluttet hun.

Ullevål sykehus i Oslo opplyst i Sjeldendag-fargene
Ullevål sykehus i Oslo opplyst i Sjeldendag-fargene
.

.


Sjeldendagen 2021

På grunn av koronapandemien ble Sjeldendagen 2021 kun markert med et webinar.
Webinaret ble åpnet av kultur- og likestillingsminister Abid Raja. Hør hans hilsen på dagen her:

Elles på programmet sto blant annet et møte med Ingrid, som har en sjelden sykdom kalt multiple osteokondromer, som påvirker beinveksten. Ingrid følte seg i mange år som et misfoster, og trodde sykdommen var mye mer synlig for andre enn den faktisk er. I denne videoen forteller hun om første gang hun følte seg fin i kjole:

I anledning dagen var det også laget tre videoer hvor personer med en sjelden diagnose og/eller familien deres delte historier fra livene sine. En av disse var Sultan med Kleefstras syndrom:

Regine Elvevold (22) benyttet dagen til å dele sine erfaringer med å leve med en sjelden mitokondriesykdom.

– Å være den eneste i Norge med min sjeldne diagnose er tøft. Men, jeg lar ikke det stå i veien for å dyrke mine interesser, få en høyere utdanning og bygge en karriere, forteller hun.

Til tross for at hun er svaksynt, har dårlig hørsel, redusert finmotorikk og nedsatt funksjon i bena, har hun drevet med konkurransesvømming, studert juss og vært aktiv i flere interesseorganisasjoner.

Les hele innlegget hennes her: En sjelden sykdom stopper ikke meg

.


Sjeldendagen 2020

Sjeldendagen 2020 ble markert med en konferanse om sjeldne diagnoser i Oslo fredag 28. februar og et åpent arrangement om sjeldne diagnoser utenfor Stortinget lørdag 29. februar. Mange markerte også dagen med å bruke en spesiallaget ramme på profilbildet sitt i sosiale medier, for eksempel denne eller denne.

Fredag 28. februar 2020 arrangerte Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser, Funksjonshemmedes fellesorganisasjon og Unge funksjonshemmede konferanse om sjeldne diagnoser på Thon Hotel Opera i Oslo. Konferansen var åpen for både fagpersoner og representanter for organisasjoner eller grupper for personer med sjeldne diagnoser og deres pårørende. Årets tema var “Et sjeldent syn – nye perspektiver på sjeldne diagnoser”.

Alle innleggene ble strømmet. Du kan se alle innleggene fra konferansen i opptak her.

Lørdag 29. februar 2020 markerte Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser og kompetansesentrene i tjenesten dagen på Eidsvolls plass foran Stortinget i Oslo. Her delte personer med sjeldne diagnoser og pårørende historier fra livene sine med eller tett på ulike sjeldne diagnoser. Geir Lippestad var ordstyrer for arrangementet. Det ble også arrangert sjelden-quiz og alle oppmøtte hadde mulighet for å snakke med representanter fra kompetansetjenesten og få svar på spørsmål om sjeldne diagnoser. Sjeldentelefonen 800 41 710 hadde ekstraåpent under arrangementet.

Arrangementet ble strømmet. Du kan se opptak av arrangementet her.
.


.
Informasjon om tidligere Sjeldendag-arrangementer:

.

Vil du dele dette med noen andre?