Rapport fra Sjeldendagen 2023

Den siste dagen i februar er internasjonal dag for sjeldne diagnoser. Sjeldendagen 2023 ble markert med en hybrid-konferanse mandag 28. februar. Hovedtema i år var “Helhetlige tjenester for gode liv”.

.
Se fullt program for konferansen her
.

Helseminister Ingvild Kjerkol åpnet konferansen og fortalte kort om hvordan det jobbes med å følge opp Norges første strategi for sjeldne diagnoser.

– Selv om sjeldne sykdommer er sjeldne, er det mange i Norge med sjeldne diagnoser. Målet vårt er å gi disse best mulig tilgang til likeverdig utredning og behandling. Internasjonalt samarbeid er viktig. For eksempel er de europeiske referansenettverkene viktige tiltak for å bedre tilgangen til diagnostikk og behandling og andre helsetjenester, sa helseministeren.

Hun understreket videre at det er først når kunnskapen sprer seg at personer med sjeldne diagnoser kan få nytte av den. Helseministeren er derfor opptatt av at kunnskap om sjeldne diagnoser må innarbeides i de nasjonale helsetjenestene.
.

Hvor er sjeldenfeltet på vei?

Fagsjef Toril Orrestad i Helse Sør-Øst RHF leder en utredning om hvordan sjeldenfeltet bør organiseres fremover. Prosjektet skal levere sine anbefalinger til Helse- og omsorgsdepartementet innen 1. juli. På konferansen orienterte Orrestad om arbeidet som er gjort så langt og foreløpige funn.

Med den nye definisjonen av sjelden diagnose regnes mange flere diagnoser som sjeldne. Hvordan kan vi gi et likeverdig tilbud til flere?

Diskusjonene om tilbudet til personer med sjeldne diagnoser går i hovedsak langs to hovedakser:
– Klinisk diagnostikk og behandling (medisinsk perspektiv) vs rådgivning, informasjon og veiledning (leve med-perspektiv)
– Sentralisering vs desentralisering/integrering i lokale tilbud

– Vi mener at en integrering av de ulike ytterpunktene er veien videre, sa Orrestad. Utredningsgruppa vurderer derfor ulike måter å sy sammen aksene på, blant annet ulike former for økt samhandling.

Det er også satt ned en egen arbeidsgruppe som ser på utfordringer knyttet til manglende oversikt over hvor mange som lever med de ulike sjeldne diagnosene. Prosjektet vurderer blant annet behovet for å innføre en eller annen form for «meldeplikt» når en sjelden diagnose blir stilt og hvordan dette eventuelt kan gjennomføres.

Etter at den nye definisjonen av sjeldne diagnoser kom, regnes flere sjeldne enn før.

– Tiden er derfor kanskje inne for å gå bort fra sentre for enkeltdiagnoser og heller gå over til større grupper. Ett mulig grep kan være å bygge dybdekompetanse på utvalgte «modelldiagnoser» som er generaliserbar til tilsvarende sykdommer. Et annet grep kan være økt europeisk og internasjonalt samarbeid om behandlingstilbud til ultrasjeldne diagnoser, sa Orrestad.

Utredningen anbefaler samtidig å bygge videre på eksisterende kompetanse.

– Selv om nasjonale kompetansetjenester generelt skal legges ned etter at oppdraget er utført, er ikke sjeldenfeltet en slik engangs-satsning. Dette feltet må stadig læres og styrkes. Men det trengs sterkere samhandling på feltet, for å minske avstanden mellom de ulike aksene, avsluttet hun.
.

Nytt søkeverktøy for tannhelsepersonell: Unike tenner

Det er ofte tidkrevende å stille sjeldne diagnoser. Mange med sjeldne diagnoser får også feil diagnose først, hvilket kan føre til at man også får feil behandling.

Tannleger kan bidra med viktig informasjon for å stille rett diagnose. Derfor har nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser laget et søkeverktøy som kan hjelpe tannhelsepersonell som møter personer med uvanlige forhold i munnhule og tenner.

Tannlege Ole Rasmus Theisen presenterte søkeverktøyet, som kan bidra til bedre og raskere diagnostisering ved sjeldne diagnoser.

– Mange med sjeldne diagnoser har spesielle forhold til munnhulen. Tannleger som ser uvanlige funn ved tenner eller ansikt har derfor mulighet til å bidra til at det blir stilt riktig diagnose raskere. Men ofte sitter de litt alene og mangler kunnskap om hva de kan gjøre hvis de gjør uvanlige funn. Derfor har vi utviklet et støtteverktøy som kan gi rask tilgang til spesialistkunnskap uten av tannlege eller pasient trenger å kontakte spesialisten.

Prosjektet fortsetter ut året, men den foreløpige løsningen er publisert her: uniketenner.no
.

Internasjonale forhold som vil påvirke Norge

Rebecca Tvedt Skarberg, rådgiver ved Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser og representant i europeisk referansenettverk (ERN BOND), presenterte fem internasjonale forhold som vil påvirke sjeldenfeltet i Norge fremover.

Skarberg har beskrevet disse forholdene nærmere i denne kronikken:

Europa satser på sjeldne diagnoser – Er vi klare i Norge?
.

Sammenhengen mellom fysisk og psykisk helse

Anette Remme fra Funksjonshemmedes Fellesorganisasjon presenterte den nye rapporten «Koble kropp og sinn – sammenhengen somatisk sykdom og psykisk helse” på konferansen.

– Vi er hele mennesker, ikke diagnoser. Det er viktig for oss med en sjelden diagnose og våre pårørende at de rundt oss ser helheten, og ser at fysiske vansker kan påvirke psyken og omvendt. Dessverre virker det som det er stor mangel på kunnskap om psykisk helse i hjelpeapparatet som møter personer med funksjonsnedsettelse, sa Remme.

Hun minnet også om at funksjonshemmede og kronisk syke er mer utsatt for depresjon og angst enn befolkningen generelt. 

Remme oppsummerte de fem hovedfunnene i rapporten slik:

• Det er behov for mer kunnskap om hvordan somatisk sykdom og påvirker psykisk helse, og motsatt.
• Helsevesenet må se hele mennesket og jobbe mer tverrfaglig og tverrsektorielt.
• Flere funksjonshemmede må få tilgang til tjenester for psykisk helse (kortere og lengre opplegg)
• Psykiske reaksjoner på somatiske plager og livskriser må bli sett, hørt og forstått.
• Funksjonshemmede, kronisk syke og pårørende trenger flere mestringstilbud og lavterskeltilbud
  (alle trenger ikke å henvises videre til spesialister).

– Vi har et helsevesen som ikke møter hele mennesket. Somatisk og psykisk helse blir sortert hver for seg, og mange personer med funksjonsnedsettelser opplever at det fysiske blir totalt overskyggende for det psykiske, kommenterte Lilly Ann Elvestad, generalsekretær i FFO.
– Vi skulle ønske at flere snakker om hvordan slike ting påvirker oss psykisk.

.

Helsekompetanse og mestring hos personer med sjeldne diagnoser

Sosionom og forsker Una Stenberg fra Frambu holdt innlegg om helsekompetanse og hvordan helhetlige tjenester kan bidra til bedre liv for personer med sjeldne diagnoser.

Helsekompetanse handler om å få tilgang til og forstå kunnskap om egen helse og mestring for å kunne foreta gode valg i hverdagen knyttet til helse og livskvalitet.

– Læring og mestring er noe som foregår i den enkelte. Hjelpeapparatets oppgave er å legge til rette for at det kan skje, sa Stenberg.

En norsk undersøkelse om befolkningens helsekompetanse viser at en tredel av befolkningen har så lav helsekompetanse at man ikke vil kunne delta aktivt i samvalg. Nesten 40 % av unge mellom 16 og 24 år skårer lavt på helsekompetanse. Økt helsekompetanse kan bidra til bedre mestring.

Stenberg har fått midler til å forskere spesielt på helsekompetanse ved sjeldne diagnoser.
– Det er viktig å vite mer om helsekompetanse blant personer med sjeldne diagnoser for å kunne følge opp disse på en best mulig måte. Vi kjenner ikke til at noen har undersøkt dette tidligere, så vi er veldig spente på resultatene, fortalte Stenberg.

Les mer om forskningsprosjektet her: Health literacy and self-efficacy in persons with rare disorders and their family caregivers
.

Panelsamtale

Konferansen ble avsluttet med en panelsamtale om dagens tema. Fire brukerrepresentanter delte sine tanker og erfaringer. De diskuterte blant annet følgende spørsmål:

• Hvordan påvirkes den psykiske helsen av at man lever med en sjelden diagnose?
• Hvordan kan forskning på helsekompetanse bidra til bedre liv?
• Hva tenker dere om betydningen av helsekompetanse?
• Hva gjør du for å ta vare på både kropp og sinn?
• Hvordan kan vi gi best mulig hjelp til personer med sjeldne diagnoser?

Vil du dele dette med noen andre?