Beskrivelse av Cohens syndrom

Beskrivelse av Cohens syndrom

Cohens syndrom er en sjelden tilstand som kjennetegnes av typiske ansiktstrekk og kraftig hårvekst med lavt hårfeste. Relativt liten hodeomkrets er vanlig. Hender og føtter kan være smale med lange fingre og tær. Nedsatt muskelspenst og overbevegelige ledd er typisk. Langsomt fremadskridende synsvansker kan gi svaksynthet. Tilstanden har også blitt omtalt som Norios syndrom eller Peppers syndrom. Diagnosen hører inn under genetiske overvektsyndromer med utviklingshemming.

Medisinsk beskrivelse

Tilstanden ble beskrevet første gang av legen Michael Cohen i 1973. Den kjennetegnes av liten vektøkning og nedsatt muskelspenst i spedbarnsalder, typiske ansiktstrekk og sen utvikling. Hodeomkretsen vokser ikke som forventet i første leveår. Det foreligger middels til alvorlig grad av utviklingshemming. Langsomt fremadskridende synsvansker kan gi svaksynthet. I tenårene er det vanlig med økende midjeomfang. 

Forekomst

Det er usikkert hvor mange som har fått stilt diagnosen Cohens syndrom. Færre enn 1000 personer med diagnosen er beskrevet på verdensbasis, men det er sannsynligvis en underdiagnostisert tilstand.

Årsak og arvelighet

I 2003 fant man ut at tilstanden kan skyldes forandringer (mutasjoner) i COH1/VPS13B genet på kromosom 8.

Arvegangen er slik at foreldre kan være friske bærere (recessiv arv, se temasider om genetikk). Den er hyppigere i befolkninger som historisk sett har hatt lite innvandring. I Finland er det forholdsvis mange med diagnosen. Det er lik fordeling mellom begge kjønn.

Diagnostikk

Diagnosen kan mistenkes ved klinisk tegn og bekreftes ved gentest. Følgende tegn er typisk for diagnosen:

  • Underutviklet netthinne og nærsynthet
  • Liten vekst i hodeomkrets
  • Utviklingshemming og generell forsinket utvikling
  • Hypermobile ledd
  • Karakteriske ansiktstrekk
  • Bukfedme med slanke ben og armer
  • Svært sosial atferd

Lavt antall av en undergruppe hvite blodlegemer (neutropeni)

Tegn og symptomer  

Ytre trekk
Det foreligger typiske ansiktstrekk, særlig rundt øyne, nese og munn. Øvre øyelokk er høyt buede og kan ha en bølgeform så man får et smilende uttrykk. Det er typisk med kraftig hårvekst med lav hårlinje. Avstanden mellom nese og overleppe er kort og vanligvis uten fure. Man kan ha lange øyevipper, bred kraftig neserot og høy nesebro. Munnen holdes ofte åpen. Fortennene i overkjeven er store. Ganen er høy og smal og kjevene ofte underutviklede. Hodeomkretsen er liten. Ansiktstrekkene blir grovere med økende alder. Hender og føtter er smale med lange, avsmalende fingre og tær.

Vekst og ernæring  

Personer med diagnosen har nedsatt muskelspenst og gjerne ernæringsvansker de første levemånedene. I tenårene har man anlegg for økt fettfordeling til midjen, mens armer og bein typisk er tynne. Bukfedmen avtar med tiden.

Utvikling 

Det er stor variasjon i utvikling, også blant søsken med samme mutasjon. Alle rapporterte er forsinket i forhold til vanlige milepæler i første leveår, men har oppnådd selvstendig gange rundt 2,5 års alder. De aller fleste utvikler talespråk.

Syn 

Barna har langsomt fremadskridende synsvansker og kan bli svært svaksynte. Vanligst er nattblindhet, nærsynthet, redusert synsfelt og skjeling.

Infeksjoner 

Det er svært viktig med god oppfølging av ørestatus så dette ikke går ut over hørselen. Barna er allerede ekstra sårbare pga det økende synstapet. Utviklingshemmingen kan dessuten vanskeliggjøre kommunikasjon og tolking av symptomer.

Behandling og oppfølging

I spedbarnsalderen er det vanlig med ernæringsproblemer, men det følger ingen livstruende komplikasjoner med tilstanden.

Et flertall av barna som er beskrevet hadde mer enn fem episoder med akutt mellomørebetennelse i året, og mange fikk operert inn dren. Lungebetennelser og gjentatte blemmer i munnen (after) var vanlig i barndommen.

Det er viktig med god kartlegging av kognitive og motoriske funksjoner. Rådgivning og innsats vedrørende psykososiale, pedagogiske og motoriske utfordringer vil være viktig for forløpet.

Kilder

Genetics Home Reference

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK148

Revidert faglig 09.11.2018

Vil du dele dette med noen andre?