Cohens syndrom

Cohens syndrom er en sjelden, arvelig tilstand som kjennetegnes av typiske ansiktstrekk, særlig rundt øyne, nese og munn, litt lite hode og kraftig hårvekst med lav hårlinje. Redusert antall av en type hvite blodceller er vanlig (nøytropeni). Hypotoni og løse leddbånd med overbevegelige ledd er også vanlig, og hender og føtter er smale med lange fingre og tær. De foreligger middels til stor grad av utviklingshemming. Langsomt fremadskridende synsvansker kan gi svaksynthet.

I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Hovedfokus er rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir mindre omtalt. Det kan også være store forskjeller innen diagnosegruppen, slik at ikke alt vi beskriver vil gjelde for alle.

Kurs

Har du spørsmål om denne diagnosen?

Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen.Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuellproblemstilling

NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon.Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.