Beskrivelse av fukosidose
Fukosidose er en alvorlig genetisk sykdom. Opphopning av spesifikke sukkerstoffer rammer mange organsystemer, spesielt hjernen og sentralnervesystemet. Tilstanden er sakte fremadskridende, med gradvis utvikling av flere og mer uttalte symptomer over tid
Forekomst
Fukosidose er en svært sjelden tilstand. Det er beskrevet færre enn 200 tilfeller i litteraturen. Det er noe geografisk variasjon i forekomst, som er anslått til å være <1 per 200 000 fødte (1).
Årsak
Fukosidose skyldes en genforandring i genet FUCA1 som er lokalisert på kroppens største kromosom, kromosom 1 (1p36.11). (2) Dette genet koder for et enzym som heter alfa-L-fukosidase, et enzym kroppen trenger for å bryte ned komplekse sukkermolekyler til mindre bestanddeler.
Denne nedbrytingen (spaltingen) foregår normalt i cellenes avfallshåndteringsstasjoner – lysosomene. Ved fukosidose hoper komplekse sukkerforbindelser seg opp i lysosomene, og lekker ut i resten av cellen og i vevet rundt. Det hindrer normale cellefunksjoner og kan gi vevsskade i ulike organer. Hjerneceller er spesielt utsatt.
Fukosidose hører til en stor gruppe sykdommer som kalles lysosomale avleiringssykdommer, hvor mangel på ulike proteiner (enzymer) fører til opphoping av ulike stoffer som leder til vevsskade.
Arvelighet
Fukosidose arves autosomalt recessivt (vikende) (1). En person har vanligvis to av hvert gen (arveanlegg), ett fra mor og ett fra far. Ved autosomal recessiv arvegang, vil en person med en forandring (mutasjon) i ett av de to genene som regel ikke bli syk. Bare personer som har mutasjon både i genet fra mor og i genet fra far, får sykdommen.
Foreldrene er vanligvis friske arvebærere av ett gen med mutasjon og ett gen uten mutasjon. Ved hvert svangerskap vil det da i utgangspunktet være 25 % risiko for at barnet vil få sykdommen.
Genetisk veiledning kan eventuelt si mer om arvegang og arvelighet i hver familie. Les mer om ulike typer arvegang her.
Symptomer, komplikasjoner og forløp
Fukosidose varierer fra alvorlige, tidlig debuterende former til mildere, senere debuterende former. Ved symptomer tidlig i livet, oppstår det forandringer i hjernen som gir kognitiv og motorisk utviklingshemning.
Sykdommen kan også gi forstørret lever og milt, hudutslett, kortvoksthet, lungeinfeksjoner og påvirkning av skjelettet. Den alvorligste formen kan gi forkortet livslengde (1).
Fukosidose som viser seg tidlig i barnealder, er ofte alvorlig. Former med symptomstart i voksen alder har som regel mildere forløp. Det er økende symptomer i forløpet av sykdommen.
De første tegnene er ofte uspesifikke. Ofte virker barnet slapt, og den psykomotoriske utvikling er sen. Barnet har tendens til kortvoksthet og skjelettdeformiteter forekommer (dysostosis multiplex). Typiske ansiktstrekk blir mer uttalte med alderen. En lett forstørret lever og milt, samt tendens til infeksjoner, spesielt i lungene, kan gi mistanke om sykdommen. Små karnøster under huden (angiokeratomer) forekommer.
Nedsatt hørsel og syn er beskrevet. Ofte vises tap av tidligere innlærte motoriske språklige, kognitive eller sosiale ferdigheter i forløpet. Noen utvikler epilepsi. Ved senere sykdomsdebut er forløpet som oftest noe mildere.
Diagnostikk
Det kliniske bildet som er beskrevet ovenfor gir mistanke om sykdommen. Undersøkelse av urinen, såkalt urin til metabolsk screening, kan påvise opphopning av komplekse sukkerforbindelser. Diagnosen kan bekreftes ved måling av aktiviteten til enzymet alfa-L-fukosidase i dyrkede hudceller.
Ved mistanke om en fremadskridende sykdom i nervesystemet, er det nå blitt vanligere å gå rett på genetisk undersøkelse for å stille diagnosen. Genetikere kan hjelpe til med å velge rett fremgangsmåte. Det er fortsatt hensiktsmessig å få diagnosen bekreftet ved enzymanalyse.
Behandling og oppfølging
Det finnes i dag ingen helbredende eller forebyggende behandling for fukosidose. Benmargstransplantasjon har vært forsøkt i tidlig stadium av sykdommen og syntes å ha en bremsende effekt på sykdomsforløpet (3). Likevel kan mange medisinske tiltak bidra til best mulig fungering og økt livskvalitet.
Her følger en kort oversikt over anbefalt oppfølging:
Regelmessig, tverrfaglig oppfølging i habiliteringstjenesten med samarbeid med det kommunale hjelpeapparat.
Tidlig kontakt med fysioterapeut og ergoterapeut. Tilrettelegging for lek, bevegelse/fysisk aktivitet og tilpasninger av ulike typer hjelpemidler.
Lungefunksjon må følges opp fra tidlig alder.
Riktig ernæring og væsketilførsel er svært viktig. Hos mange sikres det med en liten matesonde direkte inn til magesekken (gastrostomi, PEG).
Barn bør få tilrettelegging og kontakt med pedagogisk-psykologisk tjeneste (PPT)
Spesialpedagogisk hjelp for tilrettelegging av læresituasjoner i barnehage og skole er viktig. Ved hørselsvansker, bør det også etableres kontakt med hørselspedagog.
Individuell plan er et nødvendig redskap for å sikre best mulig koordinering av tiltak. Det kan også være nyttig å utarbeide en akuttplan for akuttsituasjoner.
Alle overganger må planlegges godt og i god tid.
Les mer om diagnosen her i MPS Society.
Denne artikkelen ble faglig oppdatert september 2024
