Beskrivelse av diagnosen

Fukosidose er en sjelden, alvorlig genetisk sykdom som er sakte fremadskridende og som rammer mange organer i kroppen, spesielt hjernen.

En feil i omsetningen av komplekse sukkerproteinforbindelser inne i kroppens celler fører til sykdommen. Fukosidose hører til gruppen lysosomale avleiringssykdommer. Alvorlighetsgraden varierer fra alvorlige, tidlig debuterende former til mildere, senere debuterende former. Ved symptomer tidlig i livet, oppstår det hjerneorganiske forandringer som gir kognitiv og motorisk utviklingshemning. Sykdommen kan også gi forstørret lever og milt, hudutslett, kortvoksthet, lungeinfeksjoner og påvirkning av skjelettet. Den alvorligste formen kan gi forkortet livslengde (1).

Symptomer og forløp

Fukosidose som viser seg tidlig i barnealder, er ofte alvorlig. Debut i voksen alder har som regel mildere forløp. Det er økende symptomer i forløpet av sykdommen. De første tegnene er ofte uspesifikke. Ofte virker barnet slapt, og den psykomotoriske utvikling er sen. Barnet har tendens til kortvoksthet og skjelettdeformiteter forekommer (dysostosis multiplex). Ansiktstrekk blir grovere med alderen. En lett forstørret lever og milt, samt tendens til infeksjoner, spesielt i lungene, kan gi mistanke om sykdommen. Små karnøster under huden (angiokeratomer) forekommer.

Nedsatt hørsel og syn er beskrevet. Ofte vises tap av tidligere innlærte motoriske språklige, kognitive eller sosiale ferdigheter i forløpet. Epilepsi er også beskrevet. Ved senere sykdomsdebut er forløpet noe mildere.

Forekomst

Eksakt forekomst ukjent, sannsynligvis mindre enn 1 pr million. Det er beskrevet færre enn 120 tilfeller på verdensbasis (2).

Årsak

Fukosidose forårsakes av en feil i FUCA1-genet på kromosom 1p36-34. Dette fører til mangel på enzymet alpha-L-fucosidase. Enzymet er nødvendig for å spalte komplekse sukkermolekyler i mindre bestanddeler. Denne nedbrytningen foregår normalt i cellenes lysosomer. Ved fukosidose hoper derfor komplekse sukkerforbindelser seg opp i cellenes lysosomer. Hjerneceller er spesielt utsatt.

Arvelighet

Fukosidose arves autosomalt recessivt (vikende). En person har vanligvis to av hvert gen (arveanlegg), ett fra mor og ett fra far. Ved autosomal recessiv arvegang, vil en person med en forandring (mutasjon) i ett av de to genene ikke bli syk. Bare personer som har mutasjon både i genet fra mor og i genet fra far, får sykdommen. Foreldrene er vanligvis friske arvebærere av ett gen med mutasjon og ett gen uten mutasjon. Ved hvert svangerskap vil det i utgangspunktet være 25 % risiko for at barnet vil få sykdommen. Genetisk veiledning kan eventuelt si mer om arvegang og arvelighet i hver familie.

Diagnostikk

Det kliniske bildet som er beskrevet ovenfor gir mistanke om sykdommen. Undersøkelse av urinen, såkalt urin til metabolsk screening, kan påvise opphopning av komplekse sukkerforbindelser. Diagnosen kan fastsettes sikkert ved hjelp av måling av aktiviteten til enzymet alfa-L-fukosidase i dyrkede hudceller. Ved mistanke om en fremadskridende sykdom i nervesystemet, er det nå blitt vanligere å gå rett på genetisk undersøkelse for å stille diagnosen. Genetikere kan hjelpe til med å velge rett fremgangsmåte. Det er fortsatt hensiktsmessig å få diagnosen bekreftet ved enzymanalyse.

Behandling og oppfølging

Det finnes pr i dag ingen helbredende eller forebyggende behandling for fukosidose. Benmargstransplantasjon har vært forsøkt hos en person i tidlig stadium av sykdommen og syntes å ha en bremsende effekt på sykdomsforløpet (3). Likevel kan mange medisinske tiltak bidra til best mulig fungering og økt livskvalitet.

Her følger en kort oversikt over anbefalt oppfølging:

Regelmessig, tverrfaglig oppfølging i habiliteringstjenesten med samarbeid med det kommunale hjelpeapparat.
Tidlig kontakt med fysioterapeut og ergoterapeut. Tilrettelegging for lek, bevegelse/fysisk aktivitet og tilpasninger av ulike typer hjelpemidler.
Lungefunksjon må følges opp fra tidlig alder.
Riktig ernæring og væsketilførsel er svært viktig. Hos mange sikres det med en liten matesonde direkte inn til magesekken (gastrostomi, PEG).
Barn bør få tilrettelegging og kontakt med pedagogisk-psykologisk tjeneste (PPT)
Spesialpedagogisk hjelp for tilrettelegging av læresituasjoner i barnehage og skole er viktig. Ved hørselsvansker, bør det også etableres kontakt med hørselspedagog.
Individuell plan er et nødvendig redskap for å sikre best mulig koordinering av tiltak. Det kan også være nyttig å utarbeide en akuttplan for akuttsituasjoner.
Alle overganger må planlegges godt og i god tid.
Les mer om diagnosen i dette informasjonsheftet fra britiske MPS Society:
Guide to Understanding Fukosidosis

Referanser:

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/fucosidosis
Sanchez LR, Oatts JT, Duncan JL, Packman S, Moore AT. Ocular findings in a patient with fucosidosis. American journal of ophthalmology case reports. 2016;4:83-6.
Vellodi A, Cragg H, Winchester B, Young E, Young J, Downie CJ, et al. Allogeneic bone marrow transplantation for fucosidosis. Bone marrow transplantation. 1995;15(1):153-8.

Denne artikkelen ble faglig oppdatert 24. april 2018

Vil du dele dette med noen andre?