Beskrivelse av MIDD
Maternelt arvelig diabetes og døvhet (MIDD) er en sjelden mitokondriesykdom som først og fremst kjennetegnes av kombinasjonen diabetes og gradvis hørselstap. Tilstanden kan gi en rekke andre symptomer fra ulike organer, og varierer mye fra person til person. Tidlig diagnose er viktig for riktig behandling, oppfølging og forebygging av komplikasjoner.
Forekomst
MIDD anslås å utgjøre mellom 0,2 og 3 % av alle tilfeller av diabetes. Tilstanden er derfor en relativt sjelden, men samtidig viktig årsak til diabetes, særlig hos personer som ikke passer inn i det vanlige bildet av type 1- eller type 2-diabetes. De fleste får diagnosen i voksen alder, ofte før 40 år.
Årsak
MIDD skyldes en genforandring i mitokondrienes DNA, oftest mutasjonen m.3243A>G. Mitokondriene er cellenes energiproduserende organeller, og når de ikke fungerer som de skal, påvirkes særlig celler med høyt energibehov, som betacellene i bukspyttkjertelen og cellene i det indre øret. Resultatet er gradvis svikt i insulinproduksjon og hørselsfunksjon. Samme genforandring kan også gi andre mitokondriesykdommer, som MELAS.
Arvelighet
Arvegangen er mitokondriell. Denne formen for arvegang er maternell, noe som betyr at genforandringen arves gjennom morslinjen. Mitokondriene nedarves kun fra mor, og dermed kan alle barn av en kvinne med genforandringen arve den. Ikke alle som arver mutasjonen utvikler symptomer, og graden av symptomer kan variere sterkt (fenomenet heteroplasmi). Det er derfor viktig å ta en grundig familieanamnese ved mistanke.
Symptomer og forløp
De mest fremtredende trekkene er:
- Diabetes – debuterer oftest i 20–30-årene (gjennomsnitt 32–33 år). Mange blir feildiagnostisert som type 1 eller type 2-diabetes.
- Hørselstap – vanligvis gradvis og symmetrisk, med debut rundt 30-årsalderen. Over 80 % utvikler hørselsnedsettelse.
Andre symptomer og komplikasjoner kan forekomme:
- Øyne: makulær dystrofi (særtrekk for MIDD), retinopati.
- Hjerte: hypertrofi, arytmier.
- Muskler: muskelsvakhet, myopati.
- Nervesystem: nevropati, migrene, cerebellar ataksi, i sjeldne tilfeller slag.
- Nyrer: nefropati.
- Mage-tarm: forstoppelse, andre gastrointestinale plager.
- Andre endokrine forstyrrelser: hypogonadisme, osteoporose.
De fleste med MIDD er slanke eller undervektige og kan være lavere av vekst. Forventet levealder er god ved tidlig diagnose og oppfølging, men risikoen for komplikasjoner er høyere enn ved vanlig diabetes.
Diagnostikk
Diagnosen stilles på bakgrunn av kliniske trekk, familiehistorie og genetiske analyser. Viktige funn kan være:
- Diabetes hos en slank pasient uten autoantistoffer.
- Kombinasjon med hørselstap og evt. andre organaffeksjoner.
- Familiehistorie på morssiden med lignende symptomer.
Genetisk testing bekrefter diagnosen. Muskelbiopsi kan i noen tilfeller vise «ragged red fibers», et klassisk tegn på mitokondriesykdom.
Behandling
Det finnes ingen kur for MIDD, og behandlingen retter seg mot å kontrollere symptomer og forebygge komplikasjoner:
- Diabetes: Regelmessige kontroller, insulinbehandling ved behov, sunt kosthold og moderat fysisk aktivitet. Metformin bør unngås da det kan være skadelig for mitokondriene.
- Hørsel: Høreapparat eller andre hørselshjelpemidler kan være aktuelle.
- Øyne, nyrer og hjerte: Jevnlige kontroller for å oppdage og behandle komplikasjoner tidlig.
- Generelt ved mitokondriesykdom: Unngå langvarig faste, tilpasset kostholdsveiledning, unngå overdreven fysisk anstrengelse, og vær oppmerksom på legemidler som kan skade mitokondriefunksjonen (bl.a. visse antibiotika, epilepsimedisiner, statiner).
- Kirurgi og narkose: Anestesilegen bør informeres, da enkelte anestesimidler kan være uheldige.
Tverrfaglig oppfølging hos endokrinolog, audiolog, øyelege, hjertespesialist og evt. nevrolog eller nefrolog er ofte nødvendig.
Les mer om mitokondriesykdommer her.
Eksterne nettsteder
- MedlinePlus
Amerikansk nettsted med fyldig informasjon om genetikk og diagnose. Publisert av National Library of Medicine.
.
Denne teksten ble sist oppdatert 25. september 2025
.
