Mitokondriell myopati, encefalopati, laktacidose og slaglignende episoder

Også kjent som MELAS
Underdiagnose av mitokondriesykdommer

Mitokondriell myopati, encefalopati, laktacidose og slaglignende episoder (MELAS) debuterer etter fylte to år og kjennetegnes av hodepine som kan ligne migrene med kvalme og ubehag, illebefinnende med relativt kortvarige nevrologiske utfall som skyldes forbigående sirkulasjonsforstyrrelser i hjernen (transitoriske iskemiske atakker, TIA) eller mer varige, slaglignende forstyrrelser i hjernen. Kan også medføre epilepsi som kan være vanskelig å kontrollere, og hvor man må unngå visse epilepsimidler (blant annet Valproat).

I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.

Collage av tre personer med diagnosen

Diagnosebeskrivelse

Kurs

Fra:
Til:
Brukerkurs

Brukermøte

Søknadsfrist:
3. april

Har du spørsmål om denne diagnosen?

Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen.Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuellproblemstilling

NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon.Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.

Vil du dele dette med noen andre?