Fra 7. til 9. oktober, 2019 arrangerte vi kurs for voksne med mitokondriesykdom og deres pårørende og tjenesteytere.
Målet med kurset var å styrke deltakernes kunnskap om diagnosen og gi informasjon om å leve med mitokondriesykdom i ulike livsfaser og på ulike arenaer. Kurset hadde også fokus på aktivitetsprioritering og psykososiale aspekter ved diagnosen. Det ble også lagt til rette for å utveksle erfaringer med andre i samme situasjon.
Kort om diagnosen
Mitokondrier i kroppens celler har i hovedoppgave å produsere en form for energi som cellene kan benytte seg av, ATP. Når det er genforandringer enten i cellekjerneDNA eller mitokondrieDNA som påvirker struktur og funksjon i mitokondriene, kan det oppstå energisvikt i ulike organer som følge av at mitokondriene ikke får produsert tilstrekkelig mengde ATP. Det typiske er at organer og vev med høyt energibehov rammes i størst grad. Over tid ser man også at man får flere affiserte kroppsvev, og at sykdommene har et progredierende forløp. Det finnes mange ulike mitokondriesykdommer, og det kan være store individuelle forskjeller i symptomer og alvorlighetsgrad. Den samlede forekomsten er 1 pr 5 000.
Kort oppsummering fra de faglige innleggene på kurset
Å leve med en sjelden diagnose
Innlegget ble holdt av seniorrådgiver lise B. Hoxmark og tok for seg tre fremtredende utfordringer ved sjeldne diagnoser: Kunnskapsmangel, det store behovet for helhetstenkning, koordinering og tverrfaglig samarbeid og behovet for å treffe andre med samme diagnose. Den nye sjeldendefinisjonen ble presentert: En helsetilstand med veiledende forekomst færre enn fem av 10.000 innbyggere. Forskjellen på akutt sykdom og det å leve med en sjelden diagnose ble omtalt. Videre ble det lagt vekt på at tverrfaglig, diagnosespesifikk kunnskap er en forutsetning for å kunne fatte egnede vedtak, fastsette egnede tiltak og tilrettelegge på individnivå. Slik kunnskap bør være utgangspunktet for en individuell kartlegging av funksjon. Innlegget tok også for seg hvorfor det er viktig å få en årsaksdiagnose, noe som også ble bekreftet av flere som hadde fått sin diagnose sent i livet.
Fysisk ivaretakelse og trening
Fysioterapeut Kaja Giltvedt snakket om fysisk aktivitet, trening og fysioterapi ved mitokondriesykdom. Hun presiserte at fysisk aktivitet og trening må tilpasses individuelt til den enkeltes helsetilstand. Mange organsystemer kan rammes ved mitokondriesykdom og hjertet bør sjekkes før oppstart av treningsprogram. Muskelsvakhet og fatique pga svikt i energiproduksjonen i mitokondriene er vanlig ved sykdommen. For noen kan det å redusere stillesitting være et mål, mens for andre kan økt lengde på turer i skog og mark være oppnåelig. Rolig oppvarming anbefales sammen med moderat styrketrening og utholdenhetstrening. Treningen kan deles i flere korte økter hvis behov og det er viktig med nok tid til restituering.
Diagnoseinformasjon, oppfølging og behandling.
Professor Laurence Bindoff ved Haukeland Universitetssykehus holdt en medisinsk forelesning der han forklarte enkelte ord og uttrykk, og han snakket om mitokondriers funksjon, arvegang, symptomer ved ulike mitokondriesykdommer, diagnostisering og mulige behandlingsmetoder. Spørsmål fra deltakerne ble drøftet underveis.
Ytelser og tjenester
Voksne med diagnose og deres pårørende bør ha god oversikt over lovverk og tjenestetilbud på helse- og sosialområdet. Forelesningen omfattet viktige kommunale tjenester som brukerstyrt personlig assistanse (BPA), støttekontakt og praktisk hjelp i hjemmet, som er rettet mot personen med diagnose. Avlastning og omsorgsstønad som er støtteordninger for pårørende, ble også omtalt. I tillegg ble sentrale ytelser etter folketrygdloven som hjelpestønad, grunnstønad og hjelpemidler nevnt. Det ble fremhevet at det er viktig alltid å beskrive nøye hva det søkes om og begrunne det konkrete behovet, samt gjerne få beskrivelsen bekreftet av en fagperson som kjenner personen med diagnose og familien. Det ble også orientert om muligheten til å få sin sak vurdert på nytt gjennom retten til å klage og om pasient- og brukerombudene som kan bistå i saker knyttet til det kommunale tjenestetilbudet. Voksne som har levd lenge med sin sjeldne diagnose, er ikke alltid tilstrekkelig orientert om aktuelt lovverk og tjenestetilbud. Det kan også synes som om pårørende bidrar i større grad enn det som er kjent både for private og profesjonelle omgivelser for at hverdagene skal bli best mulig for personen med diagnose. Fastlege og kommunale instanser bør være oppmerksom på dette og ta initiativ til en nærmere vurdering av hele familiens situasjon der dette er aktuelt.
Mage-/tarmutfordringer
Klinisk ernæringsfysiolog Gro Trae ved Frambu holdt en forelesning om hvorfor og hvordan mage-/tarmutfordringer kan opptre hos personer med mitokondriesykdom. Personer med mitokondriesykdom kan både få nedsatt muskelkraft og nedsatt nervestimulering i tarmen. Dette kan gi dysmotilitet i tarmen som kan lede til alvorlige tilstander som gastroparese og intestinal pseudoobstruksjon. Det er viktig at personer med utfordringer knyttet til mage-/tarmsystemet får en god utredning, og oppfølging hos klinisk ernæringsfysiolog anbefales.
Fatigue – hva er det?
Psykolog Johanne Tonga holdt presentasjon om fatigue. Mange mennesker lever med kronisk utmattelse, som kjennetegnes ved en overveldende opplevelse av tretthet og mangel på energi, som har vart i mer enn seks måneder. Selve utmattelsen får man ikke gjort noe med, men man kan forsøke å leve så godt som mulig med den. Man kan bli bevisst på hva som gir energi og hva som stjeler energi, og forsøke å gjøre mer av det som gir en energi. Trenger man å snakke med noen eller mere hjelp, så ta kontakt med fastlegen som kan henvise videre.
Psykisk helse og mestringsstrategier
Psykolog Johanne Bjørnstad Tonga foreleste dette og ivaretakelse av egen psykiske helse. Mange mennesker lever med kronisk utmattelse, som kjennetegnes ved en overveldende opplevelse av tretthet og mangel på energi, som har vart i mer enn seks måneder. Selve utmattelsen får man ikke gjort noe med, men man kan forsøke å leve så godt som mulig med den. Man kan bli bevisst på hva som gir energi og hva som stjeler energi, og forsøke å gjøre mer av det som gir en energi. Trenger man å snakke med noen eller mere hjelp, kan en ta kontakt med fastlegen som kan henvise videre.
Vaner, rutiner og endret funksjonsnivå
Ergoterapeut Solvor Sandvik Skaar foreleste om vaner, rutiner og endret funksjonsnivå. Mange personer som har en mitokondriesykdom erfarer at en må slutte med en del aktiviteter en tidligere har opplevd som viktige og meningsfulle på grunn av blant annet nedsatt muskelkraft, smerter eller utmattelse. Aktivitetsprioritering, hjelpemidler og assistanse er viktige tiltak i hverdagen.
Generelt om kurs på Frambu
Frambu er en del av den nasjonale kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Tjenesten samordner alle kompetansesentrene for sjeldne diagnoser i Norge. Les mer om hver diagnose og hvert kompetansesenter på https://Helsenorge.no/Sjeldnediagnoser.
Hensikten med kursene våre er å tilby oppdatert kunnskap om ulike forhold ved diagnosen og gi deltakerne mulighet til å møte og dele erfaringer med andre i liknende livssituasjon. For mange er dette viktig for deres identitetsutvikling, mestring og videre livskvalitet. Gjennom å samle flere personer med samme diagnose, får også Frambu systematisert kunnskap om sjeldne diagnoser og kan videreformidle denne til andre brukere og ansatte i hjelpeapparatet.
Har du spørsmål om kurset?
Ta gjerne kontakt med fagkoordinator Gro Trae på telefon 63001344 eller e-post til gtr@frambu.no.
.
