I november 2024 arrangerte Frambu kurs for voksne med mitokondriesykdom. Her er en kort rapport fra kurset.
Målet med kurset var å styrke deltakerne i å leve best mulig med diagnosen. Det ble lagt opp til en variert uke med forelesninger, samtaler og tid til å utveksle erfaringer og bli kjent med andre i liknende situasjon.
Her kan du lese mer om diagnosen mitokondriesykdom.
Navigering i helsetjenestene – hva er viktig for deg
Som innledning til denne kursuka var temaet helsekompetanse og mestring. Sosionom Una Stenberg presenterte forskning på helsekompetanse og sjeldne diagnoser. Deretter ble det drøftet i grupper hvilke tjenester og kunnskap som er mest relevant for deres hverdag. Temaer som ble drøftet handlet om:
- betydningen av å forstå egen diagnose og helse
- utfordringene knyttet til å skulle forklare om diagnosen til andre
- manglende kunnskap hos fagpersoner om sjeldne diagnoser
- opplevelsen av helsetjenesten som kompleks og med en lite helhetlig tilnærming når helseutfordringene er sammensatte.
Medisinsk informasjon
Overlege Kristin Varhaug ved nevrologisk avdeling ved Haukeland Universitetssykehus holdt digital forelesning om mitokondrier og mitokondriesykdom. I introduksjonen forklarte hun hva mitokondrier er og mitokondrienes funksjon og oppgaver i kroppen. Gjennomgang av de ulike genetiske årsaksmekanismene som forårsaker mitokondriesykdom. Mitokondriesykdommer er en stor gruppe av ulike sykdomstilstander med stor variasjon i symptomtrykk og alvorlighetsgrad. Mitokondriesykdom rammer vev som har et høyt energibehov. Derfor rammes spesielt muskler, hjerne, øyebunn, bukspyttkjertelen og hjertet, men andre vev med mitokondrier kan også rammes. Celler som har et høyt energibehov inneholder også flere mitokondrier i forhold til celler med et lavere energiforbruk. Det ble gitt råd og anbefalinger om aktuell oppfølging og andre medisinske råd. Hun viste til to artikler som kan være nyttige verktøy i oppfølgingen videre (de to første her):
- Consensus-based statements for the management of mitochondrial stroke-like episodes – Ng YS et al – Wellcome Open Reaserch 2019.
- Safety of drug use in patients with a primary mitochorndrial disease: An international De/phi- based consensus – DeVries et al – Journal of inherited metabolic disease.
- Newcastle-mitochondria.com – inneholder lenke til begge artikler som nevnt ovenfor, samt flere kliniske guidelines som kan være nyttige for pasientene og helsepersonell som følger opp.
- Patient care standards for primary mitochondrial disease: a consensus statement from the Mitochondrial Medicine Society Parikh, Sumit et al. Genetics in Medicine.
Pågående forskning på feltet og mulige terapier som kan bli aktuelle i fremtiden ble også belyst. Det anbefales at det legges inn i kritisk informasjon i klinisk journalsystem og i kjernejournal at pasienten har en mitokondriesykdom. I samtaler med kursdeltakerne var det et gjennomgående tema at de opplevde mangelfull oppfølging og komptanse på mitokondriesykdom både i primær- og spesialisthelsetjenesten. Det var stor variasjon i klinisk oppfølging avhengig av hvilken helseregion brukerne var knyttet til.
Psykisk helse
Psykologspesialist Tonje Elgsås snakket om mitokondriesykdom og psykisk helse. Forskningen viser stor variabilitet, men noe høyere forekomst av angst, depresjon og kognitive vansker (utfordringer med hukommelse, eksekutive funksjoner, romretningsforståelse, mentalt tempo og oppmerksomhet). Noe forskning viser også forhøyet forekomst av demens. I Patient care standard nevnes det at man i klinikk ser ADHD, autismespekterforstyrrelser, lærevansker og språkvansker. Det er imidlertid langt ifra alle som utvikler dette, og forskningen viser store sprik i forekomsttall. Det ble i forelesningen snakket om at når man har mitokondriesykdom, kan man ha flere grunnleggende sårbarhetsfaktorer enn andre for å utvikle psykisk uhelse, eks. det å leve med smerter, motoriske vansker, utfordringer med syn/hørsel osv. Alt dette er med på å påvirke humør og stresstoleranse. Generelt sett er det slik at for mange med sjeldne diagnoser er det hverdagsstresset som disse sårbarhetsfaktorene medfører som kan føre til psykisk uhelse. Det er derfor viktig at man tilrettelegger godt for disse grunnleggende utfordringene, og minimerer effekten av de, så langt det lar seg gjøre. Samtidig er det viktig å huske på at det å oppleve motgang også kan gi personlig vekst, både for personen selv, men også for familiene.
Ernæring
Klinisk ernæringsfysiolog Marianne Nordstrøm snakket om at personer med mitokondriesykdom på gruppenivå har høyere risiko enn andre for tygge- og svelgvansker og mage-tarmplager som kan bidra til å redusere inntak, fordøyelse og absorbsjon av næring fra maten. Det er likevel stor individuell variasjon i symptomer og plager. I forelesningen gikk hun gjennom de vanligste ernæringsutfordringene, og informerte om generelle kostholdsråd ved mitokondriesykdom. Det ble også gitt råd om kost og livsstil for de hyppigst forekommende mage-tarmplagene. Kunnskapsgrunnlaget for å styrke mitokondriefunksjon med kosttilskudd viser at det er lite dokumentasjon på effekt av denne type tiltak.
Aktivitetsprioritering og energiøkonomisering
I denne delen av programmet snakket ergoterapeut Solvor S. Skaar om hverdagens aktiviteter. For mange kan det være behov for å endre vaner og rutiner og planlegge og prioritere hvilke aktiviteter det er viktig å delta i. Det ble anbefalt å tilrettelegge hverdagen ved å endre omgivelser, bruke hjelpemidler og ta pauser før man blir sliten. Ergoterapeut og fysioterapeut kan bidra med kartlegging og veiledning om tema aktivitet og energiøkonomisering.
Navigering og rettigheter
I denne sesjonen gikk sosionom Una Stenberg gjennom hvordan primærhelsetjenesten, spesialisthelsetjenesten og NAV er organisert, og hvilke tjenester og støtteordninger som ligger hvor. Det ble også gitt konkret informasjon om retten til koordinator, individuell plan, støtte til tannbehandling, kjernejournal etc.
Workshop om livskvalitet
I den siste sesjonen av kurset jobbet deltakerne i grupper med tre temaer: 1) Hvilke “grep” gjør du i din hverdag som funker for deg og gir god livskvalitet? 2) Etablering av Mitokondrieforeningen. 3) Evaluering av ukas kurs. Gode råd ble delt i plenum etter gruppearbeid, og det ble også tid til å stille spørsmål til fagpersoner i kurset.
Deltagere på kurset fikk også en kort gjennomgang av bakgrunn for mindfulnessbaserte øvelser, og hva forskning sier om påvirkning på stressmestring, smertehåndtering og konsentrasjon. Praktiske øvelser var progressiv muskelavspenning og meditasjonsøvelser basert på pusten. Deltagerne fikk informasjon om ulike apper som “UCLA mindful” og “Happier: meditation”, samt guidede øvelser som ligger tilgjengelig på nett.
Temagrupper
- Trening/fysioterapi
I denne temagruppen var det drøftinger knyttet til hva fysisk aktivitet kan være for den enkelte. Det er stor variasjon i hvordan den enkelte rammes av sykdommen og hva den enkelte gjennomfører av fysisk aktivitet. Felles for de fleste med mitokondriesykdom er at det er viktig med fysisk trening og aktivitet for å opprettholde bevegelsesevnen. En viktig form for trening er moderat utholdenhetstrening og moderat styrketrening. Det er viktig å starte med lav belastning og korte treningsøkter, og lære seg å kjenne etter hvordan kroppen responderer på aktiviteten. Deltakerne fikk utdelt heftet “Treningsråd til voksne med muskelsykdom”, hvor de ovennevnte prinsippene for fysisk aktivitet blir beskrevet. Det å sette av tid til og ha nok energi til å gjennomføre aktivitetene må ses sammen med energiøkonomisering og aktivitetsprioritering. - Basseng
Det ble gjennomført bassengtrening for alle deltagerne på kurset som ønsket dette. Det ble lagt vekt på bevegelsestrening, utholdenhetstrening og avspenning/ro, og at deltagerne selv måtte tilpasse intensiteten etter egne erfaringer med kropp og trening. - Spillteknologi og fysisk aktivitet
Gjennom spillaktivitet ble deltagerne introdusert til spill som fremmer aktivitet. Deltakerne fikk tilbud om å prøve Nintendo Switch og spillet “Ring-fit”, samt forskjellige spill i VR som utfordret styrke og koordinasjon. Disse treningsformene kan gjøres sammen, og tilpasses ulike vanskelighetsgrader.
Generelt om kurs på Frambu
Hensikten med kursene er å tilby oppdatert kunnskap om ulike forhold ved diagnosen og gi deltakerne mulighet til å møte og dele erfaringer med andre i liknende livssituasjon.
For mange er dette viktig for deres identitetsutvikling, mestring og videre livskvalitet. Gjennom å samle flere personer med sjeldne diagnoser, får også Frambu systematisert kunnskap om sjeldne diagnoser og kan videreformidle denne til andre med diagnose og ansatte i hjelpeapparatet.
Takk for et lærerikt kurs!
