Beskrivelse av MIDD

Beskrivelse av MIDD

Maternally inherited diabetes and deafness (MIDD) er en form for diabetes som ofte ledsages av hørselstap, spesielt av høye toner. Diabetes ved MIDD karakteriseres av høyt blodsukker (hyperglykemi) som resultat av mangel på hormonet insulin, som regulerer at mengden sukker i blodet.

Ved MIDD utvikles diabetes og hørselstap gjerne i voksen alder, men det kan også debutere fra barneårene til sen voksenalder. Det typiske er at hørselstap opptrer før diabetes.
Noen med MIDD utvikler en øyesykdom som heter macular retinal dystrophy, som gir fargede flekker i lyssensitivt vev i bakre del av øyet (retina). Denne sykdommen gir ofte ikke synsvansker hos personer med MIDD. Personer med MIDD kan også oppleve muskelkramper eller muskelsvakhet, særlig under trening, hjerteproblemer, nyresykdom og forstoppelse. Personer med MIDD kan ha lavere høyde enn ellers forventet.

Forekomsten av MIDD er ukjent, men MIDD står for 0,2-3 % av alle diabetestilfeller.

MIDD kan forårsakes av tre ulike genfeil (mutasjoner) i mitokondrienes eget arvestoff, mtDNA. MIDD følger en mitokondriell arvegang, som betyr at kvinner med genfeilen fører sykdommen videre til sine barn, mens menn ikke fører sykdommen videre. Dette skyldes at man kun arver mitokondrier fra sin mor, og ikke fra sin far. Dette gjenspeiles også i diagnosenavnet maternally inherited, som betyr arvet fra mor.

En av mutasjonene som gir MIDD, mutasjon i MT-TL1-genet, kan også gi en annen mitokondriesykdom som heter MELAS. Denne mutasjonen vil derfor kunne gi ulike sykdomsbilder innad i samme familie.

Les mer om MELAS her.

Les mer om mitokondriesykdommer her.

Kilder:

 

Denne teksten ble sist oppdatert 14. april 2016.
 

Vil du dele dette med noen andre?