Beskrivelse av NARP
Nevropati, ataksi og retinitis pigmentosa (NARP) er en svært sjelden, arvelig mitokondriesykdom som rammer nervesystemet. NARP er nært beslektet med Leighs syndrom.
Årsak
NARP skyldes en genfeil (mutasjon) i MT-ATP6-genet. Dette er et gen som inngår i mitokondrienes eget arvestoff, mtDNA Samme mutasjon kan også forårsake Leighs syndrom. Det er mange mitokondrier i hver celle i kroppen. Hos de fleste uten mitokondriesykdom, vil alle mitokondriene ha samme arvestoff, såkalt homeoplasmi. Dersom noen mitokondrier i cellen har en sykdomsgivende genfeil, så kalles det for heteroplasmi. Ved en heteroplasmigrad på 70 til 90%, vil personen utvikle NARP. Ved heteroplasmigrad på 90% eller mer vil personen utvikle symptomer som ved Leighs syndrom.
Siden graden av mitokondrieheteroplasmi kan variere i forskjellige organer i kroppen, og har tendens til å øke med alder, vil symptomene kunne variere mye fra person til person og over livsløpet.
Frambu kjenner til en person med NARP (per 2022).
Genetikk
MitokondrieDNA er alltid arvet fra mor, fordi fars sædceller ikke gir fra seg mitokondrier ved befruktningen. Moren vil overføre sitt mtDNA også til barna i fremtidige svangerskap. Det er graden av heteroplasmi som avgjør om man utvikler sykdom eller ikke. Genetisk veiledning anbefales, fastlegen kan henvise.
Symptomer og funn
Debut kan være i barneår eller tidlige ungdomsår, og for de fleste starter NARP med nummenhet, prikking eller smerter i armer og ben (sensorisk nevropati), muskelsvakhet og problemer med balanse og koordinasjon av bevegelser (ataksi). Mange med tilstanden får også synstap grunnet tap av lyssensitivt vev i bakre del av øyet (retina). I noen tilfeller skyldes synstapet en tilstand som heter retinitis pigmentosa. Denne øyesykdommen gjør at lysfølsomme celler i retina gradvis blir dårligere.
Lærevansker og forsinket utvikling ses ofte hos barn med NARP, og eldre personer med tilstanden kan oppleve tap av intellektuell funksjon (demens). Andre trekk ved tilstanden kan være anfall, hørselstap og abnormaliteter i elektriske signaler som kontrollerer hjerterytmen (hjerteledningsforstyrrelser). Disse symptomene kan variere fra person til person.
Forekomsten på verdensbasis er ikke kjent, men antas å være 0,8-1:100 000.
Behandling og oppfølging
Det finnes ingen godkjent årsaksrettet behanding for NARP. ClinicalTrials.gov er en verdensomspennende database som gir oversikt over alle pågående medisinske kliniske forsøk og resultatene av dem.
Symptomatisk og støttende behandling og tiltak er omfattende og utfordrende fordi sykdomsforløpet ofte endrer seg, og nye symptomer kommer til. Stikkord for slik behandling er fungerende ansvarsgruppe med god kontinuitet, mulighet for direkte kontakt med lege og habiliteringstjeneste på sykehus og god kontakt med øvrig støtteapparat. Kontakt med øyelege, hjertespesialist, nevrolog etter behov.
Ernæringsvansker, økende muskelstivhet og muskelsvekkelse, tap av innlærte ferdigheter og epilepsi er eksempler på problemstillinger som behandles og følges opp både lokaltog i barnehabiliteringstjenesten. Det er viktig med en tverrfaglig tilnærming.
Les mer om mitokondriesykdommer i vår gruppeomtale.
God informasjon finnes på: https://mitochondrialdisease.nhs.uk/patient-area/useful-advice/
Aktuelle nettsteder
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
Amerikansk organisasjon for sjeldne diagnoser med korte omtaler av diagnoser.
- Orphanet
Europeisk database med beskrivelser av sjeldne diagnoser. Publisert av en europeisk sammenslutning.
- Socialstyrelsen
Statlig myndighet under Socialdepartementet i Sverige med ansvarsområde innen sosialtjenester og helse- og omsorgstjenester. Utfyllende diagnoseinformasjon på svensk. - MedlinePlus
Tidligere Genetics Home Reference. MedlinePlus er en tjeneste fra National Library of Medicine (NLM), verdens største medisinske bibliotek, som er en del av National Institutes of Health (NIH).
Hvordan er det å leve med en sjelden diagnose?
,
Denne teksten ble sist oppdatert september 2022.
.