Beskrivelse av NARP

Beskrivelse av NARP

Nevropati, ataksi og retinitis pigmentosa (NARP) forårsaker en rekke tegn og symptomer som hovedsakelig rammer nervesystemet. Debut kan være i barneår eller tidlige ungdomsår, og for de fleste starter NARP med nummenhet, prikking eller smerter i armer og ben (sensorisk nevropati), muskelsvakhet og problemer med balanse og koordinasjon av bevegelser (ataksi). Mange med tilstanden får også synstap grunnet tap av lyssensitivt vev i bakre del av øyet (retina). I noen tilfeller skyldes synstapet en tilstand som heter retinitis pigmentosa. Denne øyesykdommen gjør at lysfølsomme celler i retina gradvis blir dårligere.

Lærevansker og forsinket utvikling ses ofte hos barn med NARP, og eldre personer med tilstanden kan oppleve tap av intellektuell funksjon (demens). Andre trekk ved tilstanden kan være anfall, hørselstap og abnormaliteter i elektriske signaler som kontrollerer hjerterytmen (hjerteledningsforstyrrelser). Disse symptomene kan variere fra person til person.

NARP skyldes en genfeil (mutasjon) i MT-ATP6-genet. Dette er et gen som inngår i mitokondrienes eget arvestoff, mtDNA.

Forekomsten på verdensbasis er ikke kjent, men antas å være 0,8-1:100 000.

NARP følger en mitokondriell arvegang. Det betyr at kvinner med NARP vil overføre sykdommen til sine barn, mens menn med NARP ikke vil gjøre det. Dette er fordi mitokondrier kun arves fra mor, og ikke fra far.

Les mer om mitokondriesykdommer i vår gruppeomtale.

Kilder:

Denne teksten ble sist oppdatert 14. april 2016.

Vil du dele dette med noen andre?