Beskrivelse av POLG-relatert mitokondriesykdom

Beskrivelse av POLG-relatert mitokondriesykdom

En av de hyppigste årsakene til arvelige mitokondriesykdommer er mutasjoner i polymerase-gamma (POLG) genet. Genet koder for et enzym som kopierer og reparerer mitokondrie-DNA. Defekt i POLG genet fører ofte til en kombinasjon av ustøhet (ataksi) og epilepsi.

Sykdommen kan imidlertid manifestere seg på forskjellige måter og i forskjellige aldre.

  • Alpers’ sykdom:
    Tidlig debuterende (vanligvis i løpet av de første 2 leveårene) alvorlig hjernesykdom med epilepsi, encefalopati med eller uten leversvikt.
  • Mitochondrial Spinocerebellar Ataxia & Epilepsy (MSCAE):
    Debuterer i sen barndom eller tenårene. Personene utvikler alvorlig lillehjernesykdom med koordinasjonssvikt (ataksi) og encefalopati med epilepsi og slag-lignende episoder. Leversvikt kan forekomme, spesielt hvis pasienten behandles med det antiepileptiske medikamentet natrium valproat (Orfiril).
  • Mitochondrial Spinocerebellar Ataxia (MSCA):
    Debuterer i tenårene og personene utvikler alvorlig lillehjernesykdom med koordinasjonssvikt (ataksi). Disse kan være relativt stabile i mange år, men så kan de plutselig og uten forvarsel gå over til MSCAE med epilepsi, slag, etc.
  • Progressiv Ekstern Oftalmoplegi (PEO):
    Kalles også Kronisk Progressiv Ekstern Oftalmoplegi (CPEO). Sykdommen har en bred debutalder fra barndom til over 50 år. Pasientene utvikler muskelsvakhet som affiserer muskler som beveger øyne, armer og ben.
  • Ataxia neuropathy spectrum:
    Tilstandene i denne gruppen består av en rekke lignende tegn og symptomer som involverer muskel-, nerve-, og hjernerelaterte funksjoner. Ataxia neuropathy spectrum inkluderer nå tilstander som tidligere ble kalt mitochondrial recessive ataxia syndrome (MIRAS) og sensory ataxia neuropathy dysarthria and ophthalmoplegia (SANDO). I tillegg til mutasjon i POLG-genet kan også i sjeldne tilfeller forårsakes av mutasjon i C10orf2-genet. Mutasjon i sistnevnte gen gir en feil i dannelsen av proteinet Twinkle. Både polymerase gamma og Twinkle har viktige funksjoner i mitokondriene.

Les mer om mitokondriesykdommer i vår omtale av gruppen.
Kilder:

Denne teksten ble sist oppdatert 12. april 2016

 

 

Vil du dele dette med noen andre?