POLG-relatert mitokondriesykdom
Underdiagnose av mitokondriesykdom
En av de vanligste årsakene til arvelige mitokondriesykdommer er mutasjoner i polymerase-gamma (POLG)-genet. Genet koder for enzymet POLG som kopierer og reparerer mitokondrie-DNA. POLG-relatert mitokondriesykdom kan ramme flere organsystemer, har overlappende symptombilder og kan debutere i alle aldre. Undergrupper av POLG-relaterte mitokondriesykdommer er Alper-Huttenlochers syndrom, Myocerebrohepatopati syndrom (MCHS), Mitochondrial Spinocerebellar Ataxia & Epilepsy (MSCAE), Mitochondrial Spinocerebellar Ataxia (MSCA), Ataxia neuropathy spectrum (ANS) og Progressiv Ekstern Oftalamoplegi (PEO).
I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten, er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver vil gjelde for alle.
Kurs
Til:
Til:
Hva sier forskningen om overgangen til voksenlivet for personer som har langvarige helseutfordringer?
Påmeldingsfrist:
22. november
Til:
Til:
Til:
Sjeldne diagnoser som gir sammensatte medisinske utfordringer og/eller fremadskridende forløp (0-18 år)
Søknadsfrist:
4. august
Til:
Å arbeide med familier som har barn med sjeldne, livstruende og/eller livsbegrensende diagnoser
Påmeldingsfrist:
26. september
Informasjonsmateriell
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen.Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuellproblemstilling
NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon.Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.